"ستاندرد آند بورز" ترفع تصنيف المملكة الائتماني عند "A+"    قصر ضيافة ومباني فندقية وسكنية في مزاد "جود مكة"    زلزال بقوة 5.4 درجات يضرب شبه جزيرة ميناهاسا في إندونيسيا    واشنطن تطرد سفير جنوب إفريقيا    إنجاز سعودي في الأولمبياد الشتوي الخاص    إندريك يحل مكان نيمار المصاب في تشكيلة البرازيل    ولي العهد يهنئ السيد مارك كارني    الدفاع المدني يكثف جولاته التفتيشية بالمدينة خلال رمضان    تفعيل مبادرة صم بصحة في فعالية إفطار حي خضيراء الجماعي    فيديو.. غضب رونالدو بسبب استبداله أمام الخلود    ضمك يحقق الفوز على القادسية في دوري روشن    القبض على باكستانيين في الشرقية لترويجهما الشبو والحشيش    إفطار رمضاني يجمع صحافيي مكة على إطلالة البيت العتيق    النصر يتفوق على الخلود بثلاثية    بدر ليلة ال 15 من رمضان يضيء سماء المملكة    طويق جازان في مبادرة إفطار مرابط بالحد الجنوبي    20 جولة تبخير وتطييب للمسجد الحرام يوميًا خلال رمضان    ارتفاع أسعار الذهب    محاريب المسجد النبوي لمسات معمارية إسلامية ميزتها النقوش والزخارف البديعة    السفير المناور يرفع الشكر للقيادة بمناسبة تعيينه سفيرًا لدى المكسيك    الكشافة يقدمون خدماتهم لزوار المسجد النبوي    جمعية حفظ النعمة تحفظ فائض وجبات الإفطار في المسجد النبوي الشريف    منتدى منافع الثالث يعزز الاستدامة والاستثمار في خدمة ضيوف الرحمن    وفاة الأميرة نورة بنت بندر آل سعود    إطلاق 16 كائنًا فطريًا في محميات العلا    أمير منطقة المدينة المنورة يطلق حملة "جسر الأمل"    الفتح يتغلب على الرائد بثلاثية    ولي العهد‬⁩ والرئيس الروسي يستعرضان هاتفيا جهود حل الأزمة الأوكرانية    تحقيق أممي: الاحتلال يرتكب جرائم إبادة جماعية بحق الفلسطينيين    المملكة ترحب باتفاق ترسيم الحدود بين جمهوريتي طاجيكستان وقرغيزستان    اكثر من 100 معاملة يتم إنجازها يومياً بالمنطقة عبر مبادرة الفرع الافتراضي    جمعية العناية بالمساجد " إعمار " تنفذ برنامج " سقيا المصلين "    أمانة القصيم تُعلن جاهزيتها لانطلاق مبادرة "بسطة خير السعودية"    قطاع ومستشفى بلّحمر يُنفّذ حملة "صُم بصحة"    قطاع وادي بن هشبل الصحي يُفعّل حملة "صُم بصحة"    نائب أمير منطقة مكة يستقبل رئيس المحكمة الجزائية بجدة    محافظ الطائف يناقش تقرير لجنة الأسواق الشعبية    "بسطة خير السعودية" تنطلق لدعم 80 بائعًا متجولًا بالشرقية    نائب أمير منطقة مكة يرأس اجتماع لجنة الحج المركزية    جامعة الملك عبدالعزيز تحتفل بيوم العلم السعودي بسباق "راية العز"    جامعة أمِّ القُرى تحتفي بيوم العَلَم    لا منتصر بحرب الرسوم    النفوذ الصيني في أعالي البحار يهدد الأمن القومي الأميركي    مكة في عهد يزيد بن عبدالملك بن مروان.. استقرار إداري رغم التحديات السياسية    طيبة الطيبة.. مأرز الإيمان    العلا.. تضاريس ساحرة ونخل باسق    في معنى التأمل    عَلَم التوحيد    المشي في رمضان.. رياضة وصحة    نصائح لمرضى الكلى في رمضان.. يجب الالتزام بأساليب التغذية السليمة    تزامنًا مع يوم العلم السعودي.. "بِر جازان" تطلق مبادرة "حراس الأمن في عيوننا"    خناقة بمسجد!    افضل تجربة تصوير هاتف في فئته بالعالم: سلسلة CAMON 40 من TECNO    مباحثات جدة الإيجابية "اختراق كبير" في الأزمة الروسية الأوكرانية    فرع هيئة الصحفيين بجازان يحتفي بيوم العلم السعودي بالتعاون مع فندق جازان ان    تعهد بملاحقة مرتكبي انتهاكات بحق وافدين.. العراق يعيد مواطنيه من «الهول» ويرمم «علاقات الجوار»    مشروع الأمير محمد بن سلمان يحافظ على هوية مسجد الجامع في ضباء    سعوديات يدرن مركز الترميم بمكتبة المؤسس    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



«التخصصي» يكتشف عن جين يسبب الترنح العصبي
نشر في الرياض يوم 22 - 02 - 2012

تمكن فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد جين مسبب لمرض عصبي يعرف علمياً بمرض (الترنح العصبي وتعذر الأداء البصري)، وذلك في بحث نشرته مجلة الطفرات البشرية في عددها لشهر فبراير للعام الحالي وهي مجلة محكّمة تصدر عن جمعية المتغيرات الوراثية البشرية المعروفة عالمياً.
ونجح الفريق المكون من 11 باحثاً من تشخيص عائلة لديها أربعة أفراد مصابين بهذا المرض أدرجوا في الدراسة للبحث عن طفرات جديدة في الجينات المسؤولة المعروفة سابقاً بعلاقتها بهذا المرض حيث أثبت خلو العائلة من طفرات مسببة للمرض في هذه الجينات ما يشير إلى وجود مسبب وراثي آخر.
وفي أثناء الدراسة تمكن الفريق البحثي من اكتشاف دور لموروثة لم تربط بأي مرض من قبل تسمى (PIK3R5)، وتبين وجود طفرة مسببة لدى المصابين تنتقل بصورة متنحية لهذا المرض الذي يسبب اختلالات بصرية وتعذرا في الحركة وصعوبة في التوازن بالإضافة إلى بعض الاعتلالات الكيميائية الحيوية للأشخاص المصابين.
وأوضحت رئيسة وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية بمركز الأبحاث في المستشفى التخصصي الدكتورة ندى بنت عبدالله الطاسان أن هذا البحث يعد الأول الذي يربط بين هذا المسار الكيميائي الحيوي، وبين النظام العصبي في الجسم ما يعزز أهمية هذا الاكتشاف علمياً ويلفت الانتباه إلى وظائف جديدة لهذا البروتين بالإضافة إلى الفائدة الطبية والتشخيصية لهذا الاكتشاف البحثي، مشيرةً إلى دور البحث في تحديد الموروثة ومعرفة منظومة انتشار البروتين المسؤول في أنسجة الجسم المختلفة، وتسليط الضوء على الدور المتوقع لهذه الموروثة في النظام الحيوي.
من جهته أوضح الدكتور سعيد بوحليقه استشاري المخ والأعصاب بالمستشفى التخصصي أن هذا الاكتشاف مهم للمرضى المصابين وأقاربهم من حيث الرعاية الطبية، إذ يساعد في الفحص المبكر لأفراد العائلة، وفحص ماقبل الزواج، إضافة إلى تشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس (PGD) في حالات التلقيح الاصطناعي تجنباً للإصابة به.
الجدير بالذكر أن العمل في هذا البحث كان ضمن فريق علمي وطبي متكامل تحت إشراف استشاري المخ والأعصاب في المستشفى التخصصي الدكتور سعيد بوحليقه، ورئيسة وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية في مركز الأبحاث الدكتورة ندى بنت عبدالله الطاسان.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.