محافظ الطائف يستقبل السفياني المتنازل عن قاتل ابنه    محافظ الطائف يشارك قادة ومنسوبي القطاعات الأمنية بالمحافظة الإفطار الرمضاني    المكسيك: لا مسوغ قانونياً للرسوم الجمركية التي أصدرها ترمب.. وتتوعد بالرد    الخارجية الأمريكية: الحوثي «إرهابياً أجنبياً» يدخل حيز التنفيذ    الرئيس الفلسطيني يقترح هدنة طويلة واستحداث منصب نائب للرئيس    زيلينسكي: أوكرانيا مستعدة للعمل في ظل «قيادة ترامب القوية» من أجل السلام    عصام الحضري يهاجم حسام حسن «لا شكل ولا أداء ولا فكر»!    سيميوني وأنشيلوتي.. مواجهة كسر عظم    بعد تعرضه لوعكة صحية.. أشرف زكي يطمئن جمهوره عبر «عكاظ»: إرهاق شديد سبب الأزمة    المرصد الإعلامي ل"التعاون الإسلامي": اعتداءات قوات الاحتلال على المساجد في الضفة الغربية تصل ذروتها    حصل على 30 مليوناً من «أولاد رزق».. إلزام أحمد عز بزيادة نفقة توأم زينة إلى 80 ألف جنيه شهرياً    «العقار»: 20,342 إعلاناً مخالفاً بالأماكن العامة    حرس الحدود يحبط محاولات تهريب (116,682) قرصًا من مادة الإمفيتامين المخدر و(537,087) قرصًا خاضعًا لتنظيم التداول الطبي و(717) كيلوجرامًا من مادة الحشيش المخدر    فيصل بن فهد بن مقرن يطلع على برامج جمعية الملك عبدالعزيز الخيرية بحائل    نيابة عن ولي العهد.. وزير الخارجية يصل القاهرة للمشاركة في القمة العربية غير العادية    192 نقطة انخفاض للأسهم.. التداولات عند 6.4 مليار ريال    أمير المدينة يكرم الفائزين بجوائز مسابقة "منافس"    "الجميح للطاقة والمياه" توقع اتفاقية نقل مياه مشروع خطوط أنابيب نقل المياه المستقل الجبيل - بريدة    مشروع الأمير محمد بن سلمان لتطوير المساجد التاريخية يجدد مسجد الدويد بالحدود الشمالية ويحفظ مكانته    هطول أمطار في 6 مناطق.. والمدينة المنورة تسجّل أعلى كمية ب13.2 ملم    الهلال يستعد لضم نجم ليفربول    محمية الأمير محمد بن سلمان الملكية تعزز أعمالها البيئية بانضمام 66 مفتشًا ومفتشة    أمير المنطقة الشرقية يستقبل المهنئين بشهر رمضان    أمانة المدينة تعزز خدماتها الرمضانية لخدمة الأهالي والزوار    طلاب جمعية مكنون يحققون إنجازات مبهرة في مسابقة الملك سلمان لحفظ القرآن الكريم    1.637 تريليون ريال إيرادات ⁧‫أرامكو بنهاية 2024 بتراجع طفيف مقارنةً ب2023    بالأرقام.. غياب رونالدو أزمة مستمرة في النصر    أكبر عذاب تعيشه الأجيال ان يحكمهم الموتى    من الرياض.. جوزيف عون يعلن التزامه باتفاق الطائف وسيادة الدولة    الإيمان الرحماني مقابل الفقهي    موعد مباراة الأهلي والريان في دوري أبطال آسيا للنخبة    في بيان مشترك..السعودية ولبنان تؤكدان أهمية تعزيز العمل العربي وتنسيق المواقف تجاه القضايا المهمة    أبٌ يتنازل عن قاتل ابنه بعد دفنه    قدموا للسلام على سموه وتهنئته بحلول شهر رمضان.. ولي العهد يستقبل المفتي والأمراء والعلماء والوزراء والمواطنين    تعليق الدراسة وتحويلها عن بعد في عددٍ من مناطق المملكة    عقوبات ضد الشاحنات الأجنبية المستخدمة في نقل البضائع داخلياً    مهرجان "سماء العلا" يستلهم روح المسافرين في الصحاري    أمير منطقة المدينة المنورة يستقبل المهنئين بشهر رمضان    غزارة الدورة الشهرية.. العلاج (2)    ليالي الحاده الرمضانية 2 تنطلق بالشراكة مع القطاع الخاص    الأمير سعود بن نهار يستقبل المهنئين بشهر رمضان    نائب أمير منطقة مكة يستقبل مدير عام فرع الرئاسة العامة لهيئة الأمر بالمعروف    تعليم الطائف ينشر ثقافة الظواهر الجوية في المجتمع المدرسي والتعليمي    قطاع ومستشفى تنومة يُنظّم فعالية "اليوم العالمي للزواج الصحي"    أمير القصيم يرفع الشكر للقيادة على إعتماد تنفيذ مشروع خط أنابيب نقل المياه المستقل (الجبيل – بريدة)    جمعية «أدبي الطائف» تعقد أول اجتماع لمجلسها الجديد    والدة الزميل محمد مانع في ذمة الله    حرس الحدود ينقذ (12) شخصًا بعد جنوح واسطتهم البحرية على منطقة صخرية    خديجة    وزارة الشؤون الإسلامية تنظم مآدب إفطار رمضانية في نيبال ل 12500 صائم    استخبارات الحوثي قمع وابتزاز وتصفية قيادات    «الغذاء والدواء»: 1,450,000 ريال غرامة على مصنع مستحضرات صيدلانية وإحالته للنيابة    المشي في رمضان حرق للدهون وتصدٍ لأمراض القلب    تأثيرات إيجابية للصيام على الصحة النفسية    أطعمة تكافح الإصابة بمرض السكري    التسامح...    6 مجالات للتبرع ضمن المحسن الصغير    النصر يتعادل سلبيا مع الاستقلال في غياب رونالدو    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



أبحاث التخصصي يتوصل إلى اكتشاف جين مسؤول عن مرض وراثي نادر
نشر في وكالة الأنباء السعودية يوم 25 - 11 - 2008

توصل فريق علمي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض إلى اكتشاف جين مسؤول عن مرض وراثي نادر لدى ثمان عائلات سعودية وثلاث أخرى في بريطانيا والهند وسلوفينيا.
وينتج عن هذا المرض الذي تم تصنيفه لأول مرة على المستوى العالمي تخلف عقلي واضطراب في التوتر العصبي وحدوث الصلع والصمم وضعف الخصوبة ومرض السكري.
وأكد الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أن هذا الاكتشاف يأتي في إطار منظومة اكتشافات علمية متطورة تتم في مركز أبحاث المستشفى التخصصي خاصة في مجال الجينات ودورها في الإصابة ببعض الأمراض مما سيساعد في تحديد خطط وأساليب علاجية ووقائية من شأنها الحد من شيوع تلك الأمراض المستعصية.
في المقابل ، أبرز سلطان السديري المدير التنفيذي في مركز الأبحاث أهمية هذا الاكتشاف البحثي في ميدان البحث العلمي المرتبط بالممارسة الإكلينيكية، وقال " هذا الاكتشاف نتاج تعاون وتضافر جهود بين علماء الأبحاث من جهة والأطباء الاستشاريين من جهة أخرى مما سينعكس إيجابا في تقدم الخدمة الطبية التخصصية بفعالية".
في حين أوضح الباحث الدكتور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات في مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي أن الفريق البحث استطاع بعد أكثر من عامين من الأبحاث المستفيضة من اكتشاف مسؤولية جين يدعى( C2ORF37 ) في الإصابة بمتلازمة نادرة كان قد تم تصنيفها إكلينيكيا لأول مرة منذ نحو ربع قرن في المستشفى التخصصي"
وأشار الدكتور الكريع إلى أن أطباء من بريطانيا والهند وسلوفينيا أرسلوا عينات مخبرية لمرضى لديهم أعراض المتلازمة ذاتها إلى مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث التخصصي للكشف حول وجود الطفرة في هذا الجين الذي جرى تحديده، مشيرا إلى أن ذلك يعد تأكيدا على المستوى المتطور الذي وصل إليه علماء الأبحاث في المملكة.
وأفاد الدكتور الكريع أن أقارب المرضى المصابين يستطيعون الآن الاستفادة من إجراء الكشف المبكر من خلال فحوصات تجرى قبل الحمل لتجنب حدوث حالات جديدة في أوساط العائلة حيث يمكن تحديد مدى إمكانية الإصابة من عدمها وإجراء الحمل بواسطة الفحص الجيني للأجنة قبل الترجيع للرحم عبر تقنية pgd"" التي تحدد الحالة الجينية لخلية واحدة مأخوذة من الجنين في مراحله الأولى اثر التلقيح المجهري بين الحيوان المنوي لأب وبويضة الأم وهو ما يتوفر في المستشفى التخصصي.
يشار إلى أن الفريق العلمي المشارك في البحث مكون من الباحثين الدكتور انس الاعظمى والدكتور براين ماير والدكتور فتوان المهنا إضافة إلى الفريق الإكلينيكي المكون من استشاريي الأعصاب الدكتور سعيد بوحليقة والدكتور عبدالعزيز السماري واستشارية الإمراض الوراثية الدكتورة نادية سقطي 0
// انتهى // 2103 ت م


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.