5 مطارات تتصدر تقارير الأداء لشهر أكتوبر 2024    اتحاد الغرف يعلن تشكيل أول لجنة من نوعها لقطاع الطاقة والبتروكيماويات    ضبط شخص يروج الحشيش عبر مواقع التواصل في عسير    المنتدى السعودي للإعلام يفتح باب التسجيل في جائزته السنوية    وزير الثقافة يلتقي مبتعثي برنامج أسس صناعة المانجا في اليابان    يناير المقبل.. انطلاق أعمال منتدى مستقبل العقار في الرياض    ترمب يرشح سكوت بيسنت وزيراً للخزانة    ضيوف برنامج خادم الحرمين يتجولون في مجمع الملك فهد لطباعة المصحف بالمدينة    التحقيق مع مخرج مصري متهم بسرقة مجوهرات زوجة الفنان خالد يوسف    مصدر أمني يؤكد استهداف قيادي في حزب الله في الغارة الإسرائيلية على بيروت    الفنان المصري وائل عوني يكشف كواليس طرده من مهرجان القاهرة السينمائي    معتمر فيتنامي: أسلمت وحقق برنامج خادم الحرمين حلمي    سعود بن نايف يرعى الأحد ملتقى الممارسات الوقفية 2024    "الجامعة العربية" اجتماع طارئ لبحث التهديدات الإسرائيلية ضد العراق    بريدة: مؤتمر "قيصر" للجراحة يبحث المستجدات في جراحة الأنف والأذن والحنجرة والحوض والتأهيل بعد البتر    ضبط 19696 مخالفاً لأنظمة الإقامة والعمل وأمن الحدود خلال أسبوع    استمرار هطول الأمطار على معظم مناطق المملكة    مشروع العمليات الجراحية خارج أوقات العمل بمستشفى الملك سلمان يحقق إنجازات نوعية    24 نوفمبر.. قصة نجاح إنسانية برعاية سعودية    موديز ترفع تصنيف المملكة الائتماني عند "Aa3" مع نظرة مستقبلية مستقرة    جمعية البر في جدة تنظم زيارة إلى "منشآت" لتعزيز تمكين المستفيدات    وفاة الملحن محمد رحيم عن عمر 45 عاما    مصر.. القبض على «هاكر» اخترق مؤسسات وباع بياناتها !    حائل: دراسة مشاريع سياحية نوعية بمليار ريال    الأمر بالمعروف في عسير تفعِّل المصلى المتنقل بالواجهة البحرية    الاتحاد يتصدر ممتاز الطائرة .. والأهلي وصيفاً    "بتكوين" تصل إلى مستويات قياسية وتقترب من 100 ألف دولار    بريطانيا: نتنياهو سيواجه الاعتقال إذا دخل المملكة المتحدة    النسخة ال 15 من جوائز "مينا إيفي" تحتفي بأبطال فعالية التسويق    القادسية يتغلّب على النصر بثنائية في دوري روشن للمحترفين    (هاتريك) هاري كين يقود بايرن ميونخ للفوز على أوجسبورج    نيمار: فكرت بالاعتزال بعد إصابتي في الرباط الصليبي    وزير الصناعة والثروة المعدنية في لقاء بهيئة الصحفيين السعوديين بمكة    مدرب فيرونا يطالب لاعبيه ببذل قصارى جهدهم للفوز على إنترميلان    الأهلي يتغلّب على الفيحاء بهدف في دوري روشن للمحترفين    القبض على (4) مخالفين في عسير لتهريبهم (80) كجم "قات"    قبضة الخليج تبحث عن زعامة القارة الآسيوية    أمير المنطقة الشرقية يرعى الأحد ملتقى الممارسات الوقفية 2024    بمشاركة 25 دولة و 500 حرفي.. افتتاح الأسبوع السعودي الدولي للحِرف اليدوية بالرياض غدا    مدرب الفيحاء يشتكي من حكم مباراة الأهلي    بحضور وزير الثقافة.. «روائع الأوركسترا السعودية» تتألق في طوكيو    «الأرصاد»: أمطار غزيرة على منطقة مكة    "الجمارك" في منفذ الحديثة تحبط 5 محاولات لتهريب أكثر من 313 ألف حبة "كبتاجون    الملافظ سعد والسعادة كرم    الرياض تختتم ورشتي عمل الترجمة الأدبية    الثقافة البيئية والتنمية المستدامة    عدسة ريم الفيصل تنصت لنا    وزير الدفاع يستعرض علاقات التعاون مع وزير الدولة بمكتب رئيس وزراء السويد    المؤتمر للتوائم الملتصقة    إنعاش الحياة وإنعاش الموت..!    رئيس مجلس أمناء جامعة الأمير سلطان يوجه باعتماد الجامعة إجازة شهر رمضان للطلبة للثلاثة الأعوام القادمة    إطلاق 26 كائنًا مهددًا بالانقراض في متنزه السودة    محمية الأمير محمد بن سلمان الملكية تكتشف نوعاً جديداً من الخفافيش في السعودية    "التعاون الإسلامي" ترحّب باعتماد الجمعية العامة للأمم المتحدة التعاون معها    أمير الرياض يرأس اجتماع المحافظين ومسؤولي الإمارة    أمير الحدود الشمالية يفتتح مركز الدعم والإسناد للدفاع المدني بمحافظة طريف    أمير منطقة تبوك يستقبل سفير جمهورية أوزبكستان لدى المملكة    سموه التقى حاكم ولاية إنديانا الأمريكية.. وزير الدفاع ووزير القوات المسلحة الفرنسية يبحثان آفاق التعاون والمستجدات    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



اكتشاف جين مسؤول عن مرض وراثي نادر
نشر في الندوة يوم 26 - 11 - 2008

توصل فريق علمي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض إلى اكتشاف جين مسؤول عن مرض وراثي نادر لدى ثمان عائلات سعودية وثلاث أخرى في بريطانيا والهند وسلوفينيا. وينتج عن هذا المرض الذي تم تصنيفه لأول مرة على المستوى العالمي تخلف عقلي واضطراب في التوتر العصبي وحدوث الصلع والصمم وضعف الخصوبة ومرض السكري. وأكد الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أن هذا الاكتشاف يأتي في إطار منظومة اكتشافات علمية متطورة تتم في مركز أبحاث المستشفى التخصصي خاصة في مجال الجينات ودورها في الإصابة ببعض الأمراض مما سيساعد في تحديد خطط وأساليب علاجية ووقائية من شأنها الحد من شيوع تلك الأمراض المستعصية. في المقابل ، أبرز سلطان السديري المدير التنفيذي في مركز الأبحاث أهمية هذا الاكتشاف البحثي في ميدان البحث العلمي المرتبط بالممارسة الإكلينيكية، وقال (هذا الاكتشاف نتاج تعاون وتضافر جهود بين علماء الأبحاث من جهة والأطباء الاستشاريين من جهة أخرى مما سينعكس إيجابا في تقدم الخدمة الطبية التخصصية بفعالية). في حين أوضح الباحث الدكتور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات في مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي أن فريق البحث استطاع بعد أكثر من عامين من الأبحاث المستفيضة من اكتشاف مسؤولية جين يدعى (C2ORF37) في الإصابة بمتلازمة نادرة كان قد تم تصنيفها إكلينيكيا لأول مرة منذ نحو ربع قرن في المستشفى التخصصي) وأشار الدكتور الكريع إلى أن أطباء من بريطانيا والهند وسلوفينيا أرسلوا عينات مخبرية لمرضى لديهم أعراض المتلازمة ذاتها إلى مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث التخصصي للكشف حول وجود الطفرة في هذا الجين الذي جرى تحديده.
، مشيرا إلى أن ذلك يعد تأكيدا على المستوى المتطور الذي وصل إليه علماء الأبحاث في المملكة.
وأفاد الدكتور الكريع أن أقارب المرضى المصابين يستطيعون الآن الاستفادة من إجراء الكشف المبكر من خلال فحوصات تجرى قبل الحمل لتجنب حدوث حالات جديدة في أوساط العائلة حيث يمكن تحديد مدى إمكانية الإصابة من عدمها وإجراء الحمل بواسطة الفحص الجيني للأجنة قبل الترجيع للرحم عبر تقنية (pgd) التي تحدد الحالة الجينية لخلية واحدة مأخوذة من الجنين في مراحله الأولى اثر التلقيح المجهري بين الحيوان المنوي لأب وبويضة الأم وهو ما يتوفر في المستشفى التخصصي.
يشار إلى أن الفريق العلمي المشارك في البحث مكون من الباحثين الدكتور انس الاعظمى والدكتور براين ماير والدكتور فتوان المهنا إضافة إلى الفريق الإكلينيكي المكون من استشاريي الأعصاب الدكتور سعيد بوحليقة والدكتور عبدالعزيز السماري واستشارية الامراض الوراثية الدكتورة نادية سقطي.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.