المملكة تؤكد ضرورة اتخاذ إجراءاتٍ فعّالة للقضاء على الجوع    «السوق المالية»: إدانة 3 بمخالفة نظام السوق المالية ولوائحه التنفيذية ونظام الشركات وتغريمهم 3.95 مليون ريال وسجن أحدهم    سقوط 46 قتيلا.. مجازر إسرائيل مستمرة في قطاع غزة    أستراليا تعتزم حظر استخدام وسائل التواصل الاجتماعي لمن هم تحت سن 16 عاما    وكيل أعمال سعود عبدالحميد يكشف حقيقة عودة موكله إلى «دوري روشن»    الاتفاق يختتم تحضيرات الهلال    ثنائية حمدالله تقود الشباب لانتصار ثمين على الخلود    الأولمبياد الخاص السعودي يستعد لاستضافة المجلس الإقليمي للاعبين القادة في جدة    وزير الداخلية يستقبل سفير فرنسا لدى المملكة    «سلمان للإغاثة» يوزع 1.490 من السلال الغذائية والحقائب الصحية في محافظة إدلب    انطلاق أعمال مؤتمر النقد السينمائي الدولي في الرياض    إنطلاق أعمال المؤتمر العالمي لطب الأعصاب بمشاركة اكثر من 350 مختصاً    المربع الجديد يستعرض آفاق الابتكار الحضري المستدام في المؤتمر العالمي للمدن الذكية    جامعة الفيصل توقّع عقد إنشاء مبانٍ لكليتي الهندسة والقانون بقيمة 325 مليون ريال    "سلمان للإغاثة" يوزع 2.459 كرتون تمر في مديرية الوادي بمحافظة مأرب    أمير القصيم يرعى حفل تدشين 52 مشروعا صحيا بالمنطقة بتكلفة بلغت 456 مليون ريال    فقيه للرعاية الصحية تحقق 195.3 مليون ريال صافي ربح في أول 9 أشهر من 2024 بنسبة نمو 49%    حاكم الشارقة يفتتح الدورة ال 43 من معرض الشارقةالدولي للكتاب    القبض على يمني لتهريبه (170) كيلوجرامًا من نبات القات المخدر في جازان    الأمير محمد بن عبدالعزيز يدشّن فعاليات مهرجان شتاء جازان 2025    بانسجام عالمي.. السعودية ملتقىً حيويًا لكل المقيمين فيها    إيلون ماسك يحصل على "مفتاح البيت الأبيض" كيف سيستفيد من نفوذه؟    "ماونتن ڤيو " المصرية تدخل السوق العقاري السعودي بالشراكة مع "مايا العقارية ".. وتستعد لإطلاق أول مشاريعها في الرياض    رحيل نيمار أزمة في الهلال    أمانة الشرقية: إغلاق طريق الملك فهد الرئيسي بالاتجاهين وتحويل الحركة المرورية إلى الطريق المحلي    مبادرة لتشجير مراكز إسعاف هيئة الهلال الأحمر السعودي بمحافظة حفر الباطن    نائب أمير الشرقية يطلع على جهود اللجنة اللوجستية بغرفة الشرقية    أمير الباحة يستقبل مساعد مدير الجوازات للموارد البشرية و عدد من القيادات    محافظ جدة يشرف أفراح آل بابلغوم وآل ناصر    السعودية بصدد إطلاق مبادرة للذكاء الاصطناعي ب 100 مليار دولار    هاريس تلقي خطاب هزيمتها وتحض على قبول النتائج    الذهب يقترب من أدنى مستوى في أكثر من 3 أسابيع    إصابة فلسطيني برصاص قوات الاحتلال الإسرائيلي خلال اقتحام بلدة اليامون    منتخب الطائرة يواجه تونس في ربع نهائي "عربي 23"    المريد ماذا يريد؟    العام الثقافي السعودي الصيني 2025    أربعينية قطّعت أمها أوصالاً ووضعتها على الشواية    قصص مرعبة بسبب المقالي الهوائية تثير قلق بريطانيا    ترمب.. صيّاد الفرص الضائعة!    «بنان».. سفير ثقافي لحِرف الأجداد    اتفاق بين «منشآت» و«بيرناس» لدعم الامتيار التجاري    أمير تبوك يبحث الموضوعات المشتركة مع السفير الإندونيسي    ربَّ ضارة نافعة.. الألم والإجهاد مفيدان لهذا السبب    رينارد يعلن قائمة الأخضر لمواجهتي أستراليا وإندونيسيا في تصفيات مونديال 2026    الدراما والواقع    سيادة القانون ركيزة أساسية لازدهار الدول    التعاطي مع الواقع    ولي العهد يستقبل قائد الجيش الباكستاني وفريق عملية زراعة القلب بالروبوت    ليل عروس الشمال    التكامل الصحي وفوضى منصات التواصل    تقاعد وأنت بصحة جيدة    الأنشطة الرياضية «مضاد حيوي» ضد الجريمة    الداخلية: انخفاض وفيات حوادث الطرق بنسبة 50%    ولي العهد يستقبل قائد الجيش الباكستاني    تطوير الشرقية تشارك في المنتدى الحضري العالمي    فلسفة الألم (2)    سلام مزيف    همسات في آذان بعض الأزواج    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



اكتشاف جين مسؤول عن مرض وراثي نادر
نشر في الندوة يوم 26 - 11 - 2008

توصل فريق علمي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض إلى اكتشاف جين مسؤول عن مرض وراثي نادر لدى ثمان عائلات سعودية وثلاث أخرى في بريطانيا والهند وسلوفينيا. وينتج عن هذا المرض الذي تم تصنيفه لأول مرة على المستوى العالمي تخلف عقلي واضطراب في التوتر العصبي وحدوث الصلع والصمم وضعف الخصوبة ومرض السكري. وأكد الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أن هذا الاكتشاف يأتي في إطار منظومة اكتشافات علمية متطورة تتم في مركز أبحاث المستشفى التخصصي خاصة في مجال الجينات ودورها في الإصابة ببعض الأمراض مما سيساعد في تحديد خطط وأساليب علاجية ووقائية من شأنها الحد من شيوع تلك الأمراض المستعصية. في المقابل ، أبرز سلطان السديري المدير التنفيذي في مركز الأبحاث أهمية هذا الاكتشاف البحثي في ميدان البحث العلمي المرتبط بالممارسة الإكلينيكية، وقال (هذا الاكتشاف نتاج تعاون وتضافر جهود بين علماء الأبحاث من جهة والأطباء الاستشاريين من جهة أخرى مما سينعكس إيجابا في تقدم الخدمة الطبية التخصصية بفعالية). في حين أوضح الباحث الدكتور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات في مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي أن فريق البحث استطاع بعد أكثر من عامين من الأبحاث المستفيضة من اكتشاف مسؤولية جين يدعى (C2ORF37) في الإصابة بمتلازمة نادرة كان قد تم تصنيفها إكلينيكيا لأول مرة منذ نحو ربع قرن في المستشفى التخصصي) وأشار الدكتور الكريع إلى أن أطباء من بريطانيا والهند وسلوفينيا أرسلوا عينات مخبرية لمرضى لديهم أعراض المتلازمة ذاتها إلى مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث التخصصي للكشف حول وجود الطفرة في هذا الجين الذي جرى تحديده.
، مشيرا إلى أن ذلك يعد تأكيدا على المستوى المتطور الذي وصل إليه علماء الأبحاث في المملكة.
وأفاد الدكتور الكريع أن أقارب المرضى المصابين يستطيعون الآن الاستفادة من إجراء الكشف المبكر من خلال فحوصات تجرى قبل الحمل لتجنب حدوث حالات جديدة في أوساط العائلة حيث يمكن تحديد مدى إمكانية الإصابة من عدمها وإجراء الحمل بواسطة الفحص الجيني للأجنة قبل الترجيع للرحم عبر تقنية (pgd) التي تحدد الحالة الجينية لخلية واحدة مأخوذة من الجنين في مراحله الأولى اثر التلقيح المجهري بين الحيوان المنوي لأب وبويضة الأم وهو ما يتوفر في المستشفى التخصصي.
يشار إلى أن الفريق العلمي المشارك في البحث مكون من الباحثين الدكتور انس الاعظمى والدكتور براين ماير والدكتور فتوان المهنا إضافة إلى الفريق الإكلينيكي المكون من استشاريي الأعصاب الدكتور سعيد بوحليقة والدكتور عبدالعزيز السماري واستشارية الامراض الوراثية الدكتورة نادية سقطي.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.