بلدية محافظة الشماسية تحتفل بعيد الفطر المبارك    التجارة: نفاذ نظاميّ السجل التجاري والأسماء التجارية اعتباراً من اليوم 3 أبريل 2025    هيئة الهلال الأحمر بالشرقية تكثف جهودها خلال عيد الفطر 1446ه    مصادرة العديد من الفواكة الغير صالحة للاستهلاك بمنطقة عسير    المملكة تدعم أبطال ذوي التوحد    الدفاع المدني: استمرار هطول الأمطار الرعدية على معظم مناطق المملكة حتى الاثنين المقبل    أكثر من 30 فعالية في (٨) مواقع تنثر الفرح على سكان تبوك وزوارها    بلدية محافظة الأسياح تحتفي بعيد الفطر وتنشر البهجة بين الأهالي    في افتتاح كأس آسيا بالطائف .. الأخضر السعودي تحت 17 عاماً يواجه الصين    أخضر السيدات يدشن معسكر الدمام ويواجه سريلانكا وهونغ كونغ    احتفالات مركز نعام بعيد الفطر المبارك 1446ه    قمر صناعي صيني لبث الإنترنت    المملكة تدين اقتحام وزير الأمن القومي الإسرائيلي للمسجد الأقصى    الدولار يتراجع بنسبة 1% أمام اليورو إثر إعلان ترامب بشأن الرسوم الجمركية    الحكمي رئيسًا لبلدية أحد المسارحة    ضبط البوصلة    «بنو قادس» لأول مرة في نهائي كأس الملك    العثور على «صقر الأسياح» في العراق    فرحة العيد    عيد الشعبة غير    بلدية محافظة الشماسية تحتفل بعيد الفطر    متخصص في الاقتصاد الدولي : تنفيذ الرسوم الجمركية متبادلة قد يؤدي إلى عدم الاستقرار في الأسواق المالية الأمريكية    بماذا أعددنا ل«يونيو»؟    هل هناك حاجة لزيادة عدد الفرق؟    شملت (١٠٦) مكرماََ *بيت الحمد التراثي يكرم رواد الحركة الرياضية في مركز نعام*    مجمع الملك سلمان يُطلق برنامج «شهر اللغة العربية» في إسبانيا    تشهي التخطئة    ضبط إثيوبي في جازان لتهريبه (155,400) قرص خاضع لتنظيم التداول الطبي    المملكة توزّع 467 سلة غذائية في مدينة بيروت بلبنان    الرياض تحتضن منتدى الاستثمار الرياضي 2025 الاثنين المقبل    جناح مكتبة الملك عبدالعزيز العامة في بولونيا يحظى بإشادة الزوار الإيطاليين والمبتعثين    هيئة العقار تدرس وضع حد لرفع الإيجارات    السفير الرقابي يقيم حفل استقبال ويشارك رئيس الجمهورية بصلاة عيد الفطر المبارك    فاطمة الفهرية التي أسست أقدم جامعة في العالم؟    وزارة الصحة الأمريكية تبدأ عمليات تسريح موظفيها وسط مخاوف بشأن الصحة العامة    ترحيب سعودي باتفاق طاجيكستان وقرغيزستان وأوزبكستان    طيفُ التوحدِ همٌ أُمَمِي    نواف بن فيصل يُعزّي أسرة الدهمش في وفاة الحكم الدولي إبراهيم الدهمش    رجال أعمال صبيا يسطرون قصص نجاح ملهمة في خدمة المجتمع وتنمية الاقتصاد المحلي    مدرب الشباب ينتقد التحكيم عقب الخسارة أمام الاتحاد    العيد يعزز الصحة النفسية    تجربة سعودية لدراسة صحة العيون في الفضاء    محافظ الطوال يؤدي صلاة عيد الفطر المبارك في جامع الوزارة ويستقبل المهنئين    باحثون روس يطورون طريقة لتشخيص التليف الكيسي من هواء الزفير    جوارديولا يُعلن مدة غياب هالاند    جمعية " كبار " الخيرية تعايد مرضى أنفاس الراحة    أكسيوس: ترمب سيزور السعودية مايو المقبل    أكثر من 122 مليون قاصدٍ للحرمين الشريفين في شهر رمضان    الأمير سعود بن نهار يستقبل المهنئين بعيد الفطر    "أمانة الطائف" تنهي استعداداتها لعيد الفطر المبارك    جمع مهيب في صلاة عيد الفطر في مسجد قباء بالمدينة المنورة    إدارة المساجد والدعوة والإرشاد بمحافظة بيشة تُنهي استعداداتها .    مختص ل «الرياض»: 7% يعانون من اضطراب القلق الاجتماعي خلال الأعياد    ترامب: لا أمزح بشأن سعيي لفترة رئاسية ثالثة    إنجاز إيماني فريد    بين الجبال الشامخة.. أبطال الحد الجنوبي يعايدون المملكة    عيد الدرب.. مبادرات للفرح وورود وزيارات للمرضىع    الرئيس عون: لبنان دخل مرحلة جديدة بعد عقود من العنف والحروب    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



فريق علمي يتوصل إلى «جين» جديد يسبب «الترنح العصبي»
نشر في الحياة يوم 22 - 02 - 2012

تمكن فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد جين مسبب لمرض عصبي يعرف علمياً بمرض (الترنح العصبي وتعذر الأداء البصري)، وذلك في بحث نشرته مجلة الطفرات البشرية في عددها لشهر شباط (فبراير) للعام الحالي، وهي مجلة محكّمة تصدر عن جمعية المتغيرات الوراثية البشرية المعروفة عالمياً بحسب المستشفى.
وأوضح المستشفى في بيان صحافي أصدره أمس، أن الفريق المكون من 11 باحثاً نجح في تشخيص عائلة لديها أربعة أفراد مصابين بهذا المرض أدرجوا في الدراسة للبحث عن طفرات جديدة في الجينات المسؤولة المعروفة سابقاً بعلاقتها بهذا المرض، إذ أثبت خلو العائلة من طفرات مسببة للمرض في هذه الجينات مما يشير إلى وجود مسبب وراثي آخر.
وفي أثناء الدراسة تمكن الفريق البحثي من اكتشاف دور لموروثة لم تربط بأي مرض من قبل تسمى (PIK3R5)، وتبين وجود طفرة مسببة لدى المصابين تنتقل بصورة متنحية لهذا المرض الذي يسبب اختلالات بصرية وتعذر في الحركة وصعوبة في التوازن، إضافة إلى بعض الاعتلالات الكيماوية الحيوية للأشخاص المصابين.
وقالت رئيسة وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية بمركز الأبحاث في المستشفى التخصصي الدكتورة ندى بنت عبدالله الطاسان، إن البحث يعد الأول الذي يربط بين هذا المسار الكيماوي الحيوي وبين النظام العصبي في الجسم مما يعزز أهمية هذا الاكتشاف علمياً ويلفت الانتباه إلى وظائف جديدة لهذا البروتين، إضافة إلى الفائدة الطبية والتشخيصية لهذا الاكتشاف البحثي، مشيرةً إلى دور البحث في تحديد الموروثة ومعرفة منظومة انتشار البروتين المسؤول في أنسجة الجسم المختلفة، وتسليط الضوء على الدور المتوقع لهذه الموروثة في النظام الحيوي.
من جهته، أكد استشاري المخ والأعصاب بالمستشفى التخصصي الدكتور سعيد بوحليقة، أهمية الاكتشاف للمرضى المصابين وأقاربهم من حيث الرعاية الطبية، إذ يساعد في الفحص المبكر لأفراد العائلة، وفحص ما قبل الزواج، إضافة إلى تشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس (PGD) في حالات التلقيح الاصطناعي تجنباً للإصابة به.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.