الرئيس السوري يطّلع على تطور السعودية في مجال البيانات والذكاء الاصطناعي    عبدالله آل عصمان مُديراً لتعليم سراة عبيدة    أمير المدينة يرعى حفل تدشين قاعة المؤتمرات الكبرى بغرفة المنطقة    "سلمان للإغاثة" يوزع 500 سلة غذائية في عدة مناطق بجمهورية بنغلاديش    توقيع مذكرة تفاهم «الجسر السعودي-الألماني للهيدروجين الأخضر» بين «أكواباور» و«سيفي»    جولة للامتياز التجاري ب" تبوك الورد"    التحليق في عالم متجدد    الذكاء الإصطناعي وإدارة العمليات الطريق إلى كفاءة مؤسسية ناجحة    ترمب يفرض رسوماً جمركية على كندا والمكسيك والصين    مؤتمر سعودي يثري الحوار العالمي    مواقف تاريخية للسعودية لإعادة سورية لمحيطها العربي    رصاص الاحتلال يقتل المسنين وعشرات يقتحمون الأقصى    أوكرانيا وروسيا تتبادلان الاتهامات بشأن قصف مدنيين    سورية المستقرة    المبعوث الأميركي: نؤيد انتخابات أوكرانية بعد "وقف النار"    «أونروا» تحذر من عواقب «قانوني الاحتلال» وتؤكد استمرار خدماتها    النصر يتحدّى الوصل والأهلي في مهمة عبور «السد»    ولي العهد والرئيس الشرع يبحثان مستجدات الأحداث وسبل دعم أمن واستقرار سورية    في الجولة ال 20 من دوري" يلو".. الصفا يستقبل العدالة.. والبكيرية يواجه الجبلين    الأهلي يعير «ماكسيمان» لنابولي الإيطالي    الساحر «لوكا» إلى نادي الأساطير.. الصفقة العظمى المحيّرة!    وعد من أوناي هرنانديز لجماهير الإتحاد    القيادة تعزي أمير الكويت والرئيس الألماني    العلاقات بين الذل والكرامة    أمانة جدة تشرع في إشعار أصحاب المباني الآيلة للسقوط بحيي الفيصلية والربوة    6 مذكرات تعاون لتطوير الخدمات الصحية بالمدينة المنورة    محافظ جدة يطلع على خطط المرور والدفاع المدني    الانحراف المفاجئ يتصدّر مسببات حوادث المرور في الرياض    كلنا نعيش بستر الله    التعاقدات.. تعرف إيه عن المنطق؟    من أسرار الجريش    تحت رعاية خادم الحرمين.. جائزة الأميرة صيتة تكرم الفائزين بدورتها الثانية عشرة    انطلاق ملتقى قراءة النص في أدبي جدة    إن اردت السلام فتجنب هؤلاء    «عاصفة الفئران» تجتاح 11 مدينة حول العالم    ..وتجمع جازان الصحي يتميز في مبادرة المواساة    طريقة عمل ارز بالكاري الاصفر والخضروات وقطع الدجاج    شرطة الرياض تقبض على مقيم لمخالفته نظام مكافحة جرائم الاتجار بالأشخاص    الرياضة المجتمعية.. جزءٌ لا يتجزأ من رؤية السعودية 2030    سمو محافظ حفر الباطن يدشن مؤتمر حفر الباطن الدولي الصحة الريفية في نسخته الثانية    على هوامش القول.. ومهرجان الدرعية للرواية    هيئة الترفيه.. فن صناعة الجمال    محمد عبده.. تغريدة الفن....!    التقنية ونمو القطاع العقاري !    كاد «ترمب» أن يكون..!    3 أهداف تتنافس على الأجمل في الجولة ال18 من مسابقة دوري روشن للمحترفين    مكالمة إيقاظ صينية عنيفة !    أمير جازان يلتقي مشايخ وأهالي محافظة العيدابي    نائب أمير منطقة مكة يستقبل سفير جمهورية السودان لدى المملكة    القيادة تعزي رئيس ألمانيا في وفاة الرئيس الأسبق هورست كولر    أمير الشرقية يدشن النسخة الثامنة من جائزة السائق المثالي    أمير تبوك يواسي أسرتي الطويان والصالح    مختص : متلازمة الرجل اللطيف عندما تصبح اللطافة عبئًا    ذكور وإناث مكة الأكثر طلبا لزيارة الأبناء    الأسرة في القرآن    خيط تنظيف الأسنان يحمي القلب    تفسير الأحلام والمبشرات    حزين من الشتا    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



بحثان يحددان جينين مسؤولين عن مرضين وراثيين نادرين
نشر في الحياة يوم 25 - 08 - 2011

نشرت المجلة الأميركية للوراثة البشرية في عددها الصادر خلال آب (أغسطس) الجاري بحثين علميين أجريا في مختبر أبحاث الجينات بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض، أمكن من خلالهما تحديد الجينين المسؤولين عن الإصابة بمرضين وراثيين نادرين هما متلازمة (آدم أوليفر)، وتوسعات الشريان الشبكي للعين.
وأوضح كبير علماء أبحاث الجينات رئيس وحدة الوراثيات التطورية في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي الباحث الرئيسي للبحثين الدكتور فوزان الكريع أن البحث الأول الذي تم التوصل من خلاله إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر يعرف باسم متلازمة (آدم أوليفر)، الذي يعاني المصابون به من نقص في الأطراف وفروة الرأس، تميز بالطريقة المخبرية المبتكرة التي تنفذ للمرة الأولى عبر دمج تقنية التطابق الجيني مع تقنية تحديد التسلسل الجيني الحديثة التي وفرها مركز أبحاث التخصصي أخيراً للباحثين، موضحاً أن هذا الدمج المبتكر، الذي قدمه في مؤتمر علمي أخيراً، سهّل الوصول إلى الجين المسؤول عن طريق دراسة مريض واحد فقط وفي غضون فترة زمنية قصيرة «وهو ما يعتبر نقلة نوعية لهذا النوع من الأبحاث التي عادة ما تستلزم دراسة مجموعة من المرضى من عائلة واحدة».
ولفت إلى أن الفريق البحثي بصدد استخدام هذا الأسلوب في تحديد الجينات المسؤولة عن عدد من الأمراض الوراثية الموجودة في المملكة، «ما يسهل إمكان الوقاية للعائلات المصابة أو حتى العلاج في بعض الحالات»، مشيراً إلى أن الفريق البحثي يشمل عدداً من الباحثين منهم الدكتورة رناد شاهين باحث أول بالتعاون مع عدد من الأطباء.
وحول البحث الثاني أوضح الكريع أنه تم التوصل إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر كان وصف للمرة الأولى في العالم في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون قبل أعوام عدة، وقال: «يمتاز المرض بحصول توسعات مرضية في الشريان الشبكي، ما قد يؤدي إلى حصول نزف في الشبكية وضعف البصر، كما يعاني معظم المرضى من تضيق في الشريان الرئوي»، مضيفاً أن الفريق البحثي حدد الجين المسؤول «الذي أظهرت الدراسة أن فقدان وظيفته بسبب وجود طفرة محددة يؤدي إلى فرط تنشيط مركب حيوي يعتقد أنه المسؤول عن مظاهر المرض، إضافة إلى وظيفة الجين في الجدران الوعائية».
وأشار إلى أن هذا الاكتشاف مكَّن العائلات المصابة من تجنب ظهور المزيد من الحالات عن طريق تقنيات حديثة متوافرة في المستشفى التخصصي، معرباً عن أمله بالوصول إلى طريقة علاجية في المستقبل القريب بواسطة تثبيط المادة التي أظهرت النتائج فرط نشاطها.
وضم الفريق البحثي الدكتورة لين أبوصفية من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، وكلاً من الدكتور عماد عبود وهشام الكريع من مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون، إضافة إلى عدد من الأطباء والباحثين.
وقال المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور قاسم القصبي إن نشر المجلات العلمية المرموقة عالمياً لعدد من الأبحاث التي تجرى في مركز الأبحاث هو تأكيد على الجودة والتميز العلمي لتلك الأبحاث التي يقوم عليها علماء أبحاث سعوديون.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.