إنفاذًا لتوجيهات القيادة.. وصول التوأم الطفيلي المصري محمد عبدالرحمن جمعة إلى الرياض    جدة تستضيف الأحد مباحثات أمريكية – روسية بشأن وقف إطلاق النار بين روسيا وأوكرانيا    "الخارجية الفلسطينية" تطالب المجتمع الدولي إلزام إسرائيل بوقف العدوان على قطاع غزة    إي اف چي القابضة تسجل إيرادات قياسية بقيمة 24.4 مليار جنيه، مدعومة بالنمو القوي لقطاعات الأعمال الثلاثة    "الأرصاد": أمطار رعدية غزيرة وسيول متوقعة على عدة مناطق بالمملكة    رأس الاجتماع السنوي لأمراء المناطق.. وزير الداخلية: التوجيهات الكريمة تقضي بحفظ الأمن وتيسير أمور المواطنين والمقيمين والزائرين    وزير الداخلية يرأس الاجتماع السنوي ال32 لأمراء المناطق    المملكة تدين قصف قوات الاحتلال الإسرائيلية للأراضي السورية    آمال العرب معلقة في تصفيات أفريقيا المؤهلة للمونديال    الاتحاد يعبر القادسية الكويتي في نصف نهائي غرب آسيا لكرة السلة    الأخضر يرفع استعداداته لمواجهة الصين في تصفيات كأس العالم    "الحياة الفطرية": لا صحة لإطلاق ذئاب عربية في شقراء    الغياب الجماعي للطلاب.. رؤية تربوية ونفسية    "التعليم" تعلن القواعد التنظيمية لبرنامج فرص    الخوف من الكتب    مشروع الأمير محمد بن سلمان يجدد مسجد بني حرام بالمدينة المنورة    «الملكية الفكرية» : ضبط 30 ألف موقع إلكتروني مخالف    نائب أمير منطقة مكة المكرمة يرأس اجتماع لجنة الحج المركزية    فيتش: تحسن محدود لمؤشرات البنوك    المملكة تدين وتستنكر الهجوم الذي استهدف موكب رئيس جمهورية الصومال الفيدرالية    نائب أمير منطقة جازان يكرّم الفائزين في مسابقة الملك سلمان المحلية لحفظ القرآن الكريم    مجلس الوزراء يستعرض مسارات دعم المشروعات التنموية والخدمية    قطاع ومستشفى بلّسمر يُنفّذ حملة "صم بصحة"    نائب أمير تبوك يطلع على التقارير السنوي لتنمية الموارد البشرية هدف    نائب أمير منطقة جازان يكرّم الطلبة الفائزين بجائزة "منافس 2024م"    انطلاق أعمال الجلسة ال144 للجنة الأولمبية الدولية في أولمبيا    "خطاب الإنتماء" ندوة علمية في تعليم سراة عبيدة ضمن أجاويد3    طويق بطلاً لبطولة جود الشمال لكرة القدم بالحدود الشمالية    ديوانية غرفة تبوك الرمضانية بوابة لتعزيز الشراكات وترسيخ المسؤولية الاجتماعية    المودة تحتفي باليوم العالمي للخدمة الاجتماعية بتأهيل 6,470 أخصائيًا    رئيس الاتحادين الكويتي والآسيوي للألعاب المائية الشيخ خالد البدر الصباح: الألعاب المائية في آسيا أسرة واحدة    التخصصات الصحية تعلن بدء التقديم على 3 برامج تدريبية    إطلاق الدورة الثانية لفرع هيئة الصحفيين بعسير وتوقيع شراكات استراتيجية    مبادرة "عون تقني" تقدم خدماتها لضيوف الرحمن    نائب أمير حائل يستقبل عددًا من أبناء مركز الدكتور ناصر الرشيد لرعاية الأيتام بالمنطقة    16 مصلى لكبار السن وذوي الإعاقة بالمسجد النبوي    وزير السياحة يتجول في معالم المدينة    منتخب "23" يواجه عمان في افتتاح "غرب آسيا"    الفطر سلاح فعال ضد الإنفلونزا    الكشخة النفسية    النقد الأدبي الثقافي بين الثوابت المنهجية والأمانة الفكرية    440 مبتعثا صحيا وكندا الوجهة المفضلة ب33 %    موسم ثالث للتنقيب الأثري بالليث    الذاكرة المستعارة في شارع الأعشى    11% انخفاض ضبطيات الدراجات المخالفة    "أخضر الشاطئية" يكثف تحضيراته للمشاركة في كأس آسيا    هدايا الخير لمرضى ألزهايمر    3 جهات للإشراف على وجبات الإفطار بالمدينة المنورة    منصات وزارة الداخلية تُكثّف توعية قاصدي المسجد الحرام والمسجد النبوي خلال شهر رمضان    دعوات ومقاعد خاصة لمصابي الحد الجنوبي في أجاويد 3    مراكز متخصصة لتقييم أضرار مركبات تأجير السيارات    الإدارة العامة للأمن المجتمعي.. تعزيز الحماية وصون الكرامة    إقبال على دورات الإنعاش القلبي    تبقى الصحة أولى من الصيام    محافظ الطوال يشارك في الإفطار الرمضاني الجماعي للمحافظة    العلم الذي لا يُنَكّس    مات اللواءُ علي ولم تمُت مآثره    وكيل وزارة الداخلية لشؤون الأفواج الأمنية يتفقّد قوات الأفواج بمنطقة نجران    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



بحثان يحددان جينين مسؤولين عن مرضين وراثيين نادرين
نشر في الحياة يوم 25 - 08 - 2011

نشرت المجلة الأميركية للوراثة البشرية في عددها الصادر خلال آب (أغسطس) الجاري بحثين علميين أجريا في مختبر أبحاث الجينات بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض، أمكن من خلالهما تحديد الجينين المسؤولين عن الإصابة بمرضين وراثيين نادرين هما متلازمة (آدم أوليفر)، وتوسعات الشريان الشبكي للعين.
وأوضح كبير علماء أبحاث الجينات رئيس وحدة الوراثيات التطورية في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي الباحث الرئيسي للبحثين الدكتور فوزان الكريع أن البحث الأول الذي تم التوصل من خلاله إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر يعرف باسم متلازمة (آدم أوليفر)، الذي يعاني المصابون به من نقص في الأطراف وفروة الرأس، تميز بالطريقة المخبرية المبتكرة التي تنفذ للمرة الأولى عبر دمج تقنية التطابق الجيني مع تقنية تحديد التسلسل الجيني الحديثة التي وفرها مركز أبحاث التخصصي أخيراً للباحثين، موضحاً أن هذا الدمج المبتكر، الذي قدمه في مؤتمر علمي أخيراً، سهّل الوصول إلى الجين المسؤول عن طريق دراسة مريض واحد فقط وفي غضون فترة زمنية قصيرة «وهو ما يعتبر نقلة نوعية لهذا النوع من الأبحاث التي عادة ما تستلزم دراسة مجموعة من المرضى من عائلة واحدة».
ولفت إلى أن الفريق البحثي بصدد استخدام هذا الأسلوب في تحديد الجينات المسؤولة عن عدد من الأمراض الوراثية الموجودة في المملكة، «ما يسهل إمكان الوقاية للعائلات المصابة أو حتى العلاج في بعض الحالات»، مشيراً إلى أن الفريق البحثي يشمل عدداً من الباحثين منهم الدكتورة رناد شاهين باحث أول بالتعاون مع عدد من الأطباء.
وحول البحث الثاني أوضح الكريع أنه تم التوصل إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر كان وصف للمرة الأولى في العالم في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون قبل أعوام عدة، وقال: «يمتاز المرض بحصول توسعات مرضية في الشريان الشبكي، ما قد يؤدي إلى حصول نزف في الشبكية وضعف البصر، كما يعاني معظم المرضى من تضيق في الشريان الرئوي»، مضيفاً أن الفريق البحثي حدد الجين المسؤول «الذي أظهرت الدراسة أن فقدان وظيفته بسبب وجود طفرة محددة يؤدي إلى فرط تنشيط مركب حيوي يعتقد أنه المسؤول عن مظاهر المرض، إضافة إلى وظيفة الجين في الجدران الوعائية».
وأشار إلى أن هذا الاكتشاف مكَّن العائلات المصابة من تجنب ظهور المزيد من الحالات عن طريق تقنيات حديثة متوافرة في المستشفى التخصصي، معرباً عن أمله بالوصول إلى طريقة علاجية في المستقبل القريب بواسطة تثبيط المادة التي أظهرت النتائج فرط نشاطها.
وضم الفريق البحثي الدكتورة لين أبوصفية من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، وكلاً من الدكتور عماد عبود وهشام الكريع من مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون، إضافة إلى عدد من الأطباء والباحثين.
وقال المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور قاسم القصبي إن نشر المجلات العلمية المرموقة عالمياً لعدد من الأبحاث التي تجرى في مركز الأبحاث هو تأكيد على الجودة والتميز العلمي لتلك الأبحاث التي يقوم عليها علماء أبحاث سعوديون.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.