تمكن فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد جين مسبب لمرض عصبي يعرف علمياً بمرض الترنح العصبي وتعذر الأداء البصري، وذلك في بحث نشرته مجلة الطفرات البشرية في عددها لشهر شباط فبراير للعام الحالي، وهي مجلة محكّمة تصدر عن جمعية المتغيرات الوراثية البشرية المعروفة عالمياً بحسب المستشفى. وأوضح المستشفى في بيان صحافي أصدره أمس، أن الفريق المكون من 11 باحثاً نجح في تشخيص عائلة لديها أربعة أفراد مصابين بهذا المرض أدرجوا في الدراسة للبحث عن طفرات جديدة في الجينات المسؤولة المعروفة سابقاً بعلاقتها بهذا المرض، إذ أثبت خلو العائلة من طفرات مسببة للمرض في هذه الجينات مما يشير إلى وجود مسبب وراثي آخر. وفي أثناء الدراسة تمكن الفريق البحثي من اكتشاف دور لموروثة لم تربط بأي مرض من قبل تسمى PIK3R5، وتبين وجود طفرة مسببة لدى المصابين تنتقل بصورة متنحية لهذا المرض الذي يسبب اختلالات بصرية وتعذر في الحركة وصعوبة في التوازن، إضافة إلى بعض الاعتلالات الكيماوية الحيوية للأشخاص المصابين. وقالت رئيسة وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية بمركز الأبحاث في المستشفى التخصصي الدكتورة ندى بنت عبدالله الطاسان، إن البحث يعد الأول الذي يربط بين هذا المسار الكيماوي الحيوي وبين النظام العصبي في الجسم مما يعزز أهمية هذا الاكتشاف علمياً ويلفت الانتباه إلى وظائف جديدة لهذا البروتين، إضافة إلى الفائدة الطبية والتشخيصية لهذا الاكتشاف البحثي، مشيرةً إلى دور البحث في تحديد الموروثة ومعرفة منظومة انتشار البروتين المسؤول في أنسجة الجسم المختلفة، وتسليط الضوء على الدور المتوقع لهذه الموروثة في النظام الحيوي. من جهته، أكد استشاري المخ والأعصاب بالمستشفى التخصصي الدكتور سعيد بوحليقة، أهمية الاكتشاف للمرضى المصابين وأقاربهم من حيث الرعاية الطبية، إذ يساعد في الفحص المبكر لأفراد العائلة، وفحص ما قبل الزواج، إضافة إلى تشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس PGD في حالات التلقيح الاصطناعي تجنباً للإصابة به.
