مطالبة بإدراج كشف «هشاشة العظام» في فحص الزواج

دعت الجمعية السعودية للطب الوراثي بإضافة الكشف عن مرض هشاشة العظام لفحص ما قبل الزواج.
جاء ذلك أثناء عقدها لاجتماع مجلس إدارتها ال 45 والنادي العلمي ال 36 برئاسة د. صالح بن محمد الغامدي رئيس الجمعية، وحضور العديد من أطباء الوراثة من استشاريين واختصاصيين ومتدربين، ومرشدي الطب الوراثي، واختصاصيي المختبرات الوراثية الجزئية والصبغية، وفنيي المختبرات الكيميائية والباحثين والباحثات من مراكز الأبحاث المختلفة والعديد من الطلاب والطالبات من كليات العلوم والعلوم الطبية المساعدة والطب وغيرها.
وأوضح د. زهير رهبيني المتحدث الرسمي باسم الجمعية: أنه تم استعراض خمسة موضوعات من أمراض التمثيل الغذائي، والتي بدأت بموضوع «هشاشة العظام» بسبب وجود إنزيم له وظيفة في تكوين العظام وينتج عن ذلك نقص في مادة الفوسفور بالعظام ما يؤدي إلى نوع من الهشاشة وقابلية التكسر، مؤكداً وجود علاج لهذا المرض بالتعويض الإنزيمي إلا أن تكلفة هذا الإنزيم التي تصل إلى مليون ريال سنوياً للمريض الواحد جعلت النادي يوصي بالوقاية من هذه الحالة بإضافة الكشف عن هذا المرض لفحص ما قبل الزواج، كما ناقش النادي الأسباب التي تؤدي إلى التأخر العقلي والوظيفي عند الأطفال حيث تم عرض المورثات المتعلقة بالكروموسوم الصادي (X) وقد رصد النقاش مجموعة من المورثات ذات العلاقة بالتأخر من خلال الفحص الشامل للمورثات وكذلك الأبحاث المتخصصة في هذا المجال. وأشار رهبيني إلى أن معرفة المورثات والطفرات الوراثية لها تطبيقات عملية في الوقاية إما بالفحص أثناء الحمل أو ضمها إلى المورثات التي يتم كشفها في فحص ما قبل الزواج.
وقال: إن المجلس استعرض أيضاً التنظيمات الجديدة للهيئة السعودية للتخصصّات الصحية من ناحية الساعات العلمية وغيرها لمختلف نشاطات الجمعية سواء في الأندية العلمية أو ورش العمل، مستعرضاً ترتيبات المؤتمر السنوي الرئيس للجمعية والذي سيقام هذا العام في محافظة جدة بالتعاون مع مركز الملك فهد للأبحاث بجامعة الملك عبدالعزيز في الأول والثاني من أبريل القادم 2020 بإذن الله، حيث تم إعلان اللجان المختلفة العلمية والتنظيمية للمؤتمر، ووضع القواعد الأساسية ومنها إنشاء موقع التسجيل في المؤتمر ورفع المشاركات العلمية المختلفة وآلية الجوائز التي سيتم من خلالها تكريم أفضل نشاط علمي على مستوى المحاضرات العلمية والبوسترات العلمية أثناء المؤتمر.
وزاد: كما راجع المجلس تقييم الأندية العلمية والتي تقام كل شهرين بإشراف أحد مستشفيات الرياض، مؤكداً أنه تم التأكيد على نقل أحداث النادي العلمية من خلال النقل المباشر إلى المهتمين بهذا المجال، كما ناقش المجلس موضوعات العدد الرابع من المجلة العلمية للجمعية والمزمع إصداره قريباً والتي حملت هذه المجلة قبولاً واسعاً وإيجابية في أوساط المهتمين بالمجتمع الطبي الوراثي والتخصصات ذات العلاقة، بالإضافة إلى تمكين عضو الجمعية من الدخول إلى أعداد المجلة من خلال موقع الجمعية على الإنترنت، وتحديث الموقع الإلكتروني وتطويره ووضع الروابط العلمية المختلفة التي تخدم أعضاء الجمعية، مضيفاً أن المجلس اطلع على البرنامج العلمي لأطباء الزمالة السعودية للطب الوراثي والذين يتدربون في مستشفيات المملكة بالرياض حيث أعلن عن ترتيب محاضرة شهرية لهؤلاء الأطباء مجاناً في مجالات الطب الوراثي المختلفة سواء الإكلينيكة أو المختبرية أو البحثية، وكذلك بحث إقامة وتنظيم الأيام التوعوية للجمعية خلال العام 2020 والتي تضم برامج توعوية لمختلف مرضى الطب الوراثي الذين يعانون من الأمراض المختلفة. وعقب اختتام أعمال مجلس الإدارة، انطلقت فعاليات النادي العلمي 36 للجمعية والذي أشرفت عليه مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية بالرياض بحضور 70 متخصصاً من المهتمين من أطباء الوراثة ومرشدين وراثيين وفنيين مختبر. وتابع: كما استعرض النادي تجربة وخبرة المستشفى العسكري بالرياض في «الفحص المبكر للمواليد» لمرض التكيس الليفي والذي يصيب (1 / 3500 ) حالة من المواليد، وأكد «رهبيني» أن التشخيص المبكر لمثل هذا المرض يؤدي إلى التدخل المبكر والوقاية من مضاعفاته.
ونوه بأن وزارة الصحة مشكورة أضافت مرض التكيس الليفي إلى قائمة الأمراض التي يتم فحصها للمواليد الجدد لتصبح حالياً (20) مرضاً بعد أن كانت سابقاً (17) مرضاً، وطالب بزيادة قائمة الأمراض التي يتم فحصها مستقبلاً حتى يتم التمكن من تلافي الكثير من الأمراض عند اكتشافها والتدخل المبكر لمعالجتها، كما عرض المستشفى تجربته في مجال التغذية والتدخل العلاجي التغذوي لبعض الأمراض الوراثية وطريقة التعامل الصحيح معها، فيما اختتم النادي موضوعاته بعرض متلازمتي «أنجل مان» و»برذر ويلي» باحثاً الأسباب التي تؤدي إلى هاتين المتلازمتين وأيضاً الأسباب الجينية التي قد تؤدي إلى معرفة مدى أعراضهما.
وفي ختام المجلس والنادي كرم رئيس الجمعية عددا من الأعضاء البارزين في خدمة أنشطة الجمعية، حيث تم تكريم د. رهبيني تقديراً للفترة التي قضاها في رئاسة الجمعية، وكذلك الأمين المالي السابق د. عيسى فقيه، و د. علي الأسمري عضو الجمعية السابق، كما تم تكريم الجهات الداعمة والمشاركة في نشاطات الجمعية.