توصلت دراسة طبية إلى أن ما لا يقل عن 10% من الأمراض الوراثية للقلب ناجم عن خلل جيني واحد لا يتم توارثه عبر الأجيال. وأكد الباحثون بكلية "الطب" جامعة "ييل" الأمريكية في معرض أبحاثهم أن النتائج المتوصل إليها تعطى نظرة جديدة ورؤية شاملة حول أسباب حدوث هذه التشوهات في الوقت الذي تؤكد فيه أن البعض منها غير وراثي. كان الباحثون قد عكفوا على تحليل جينات أكثر من 800 ألف شخص ليتم التعرف على مئات الطفرات الجينية التي يمكن أن تسبب حدوث تشوهات والعيوب الخلقية للقلب على وجه الخصوص. وقد توصل الباحثون إلى أن الطفرات المتكررة وقعت في الجينات التي تؤثر على عدد من البروتينات التي تتواجد في الحمض النووي والتي قد تكون المفتاح للإصابة بهذه التشوهات، مشيرين إلى أن مجموعة من الجينات المتحولة في أمراض القلب تتداخل بشكل كبير مع الجينات المسؤولة عن الإصابة بمرض التوحد ما يشير إلى وجود علاقة بينهم.