توصل باحثان من جامعة الملك سعود بالتعاون مع فريق من الباحثين البريطانيين برئاسة الدكتور إيان دي وهو عالم بالوراثة البشرية لدى جامعة بريستول بالمملكة المتحدة , وأستاذ زائر لدى جامعة الملك سعود ، باكتشاف الطفرة الجينية لأحد مورثات الرئة المزمنة لدى الأطفال و المهمة معرفتها لسكان (شبه الجزيرة العربية أو منطقة الخليج) , ومن الباحثين أستاذ مشارك واستشاري أمراض الرئة لدى الأطفال الدكتور مسلم بن محمد الصاعدي بالمستشفيات الجامعية ووكيل كلية الطب للشؤون الأكاديمية بجامعة الملك سعود ، وأستاذ مشارك في أمراض الوراثية الطبية بكلية العلوم الطبية التطبيقية الدكتور خالد الحربي. واستخدمت هذه المجموعة البحثية أحدث التقانات المتطورة لكشف الطفرة الحاصلة في المملكة والمسببة لمرض الرئة والمعروف باسم خلل الحركة الهدبية الابتدائية ويرمز له اختصاراً باسم (PCD) ، حيث أظهرت البيانات التي حصلت عليها المجموعة أن توسع انتشار الطفرة في منطقة الخليج وأن انتقال انتشارها جغرافياً قد حدث على مر أجيال عدة. كما أن تفاقم خطر تأثيراتها يزداد بحدوث الزيجات بين الأقارب من الدرجة الأولى كأبناء وبنات العم أو العمة أو أبناء وبنات الخال أو الخالة , ومع ذلك فإن التشخيص المبكر ل (PCD) (سواء أكان إكلينيكياً أم وراثياً ) يحسن تحسيناً كثيراً من النتيجة الإكلينيكية إذ يساعد العلاج المبكر الملائم الصحيح والمتابعة المستمرة على الحد من العواقب الضارة للجيوب الأنفية وأمراض الرئة المزمنة كتحوصل الرئتين. ويصاحب مرض (PCD) في كثير من المرات اكتشاف أن من يصاب به في العائلات التي يحدث عندها هذا المرض يكون قلبه في الجهة اليمنى من الصدر , وما يجعل التشخيص أكثر صعوبة أن هذا الجين ( المسمى "RSPH9") والتبدل المفاجئ أو الطفرة الحاصلة فيه يكون القلب فيها أيضاً دائماً عند الأشخاص الذي تحدث عندهم في جهته الطبيعية (الجهة اليسرى) , ويشبه خلل الحركة الهدبية الابتدائية (PCD) التليف الكيسي وهو الأكثر شيوعا في مظهره من غيره ، ويمثل المسح الجيني أحد أهم الوسائل المتقدمة في علاجه والوقاية منه. // يتبع //