ارتفاع صادرات كوريا الجنوبية من المنتجات الزراعية والغذائية في الربع الأول من عام 2025    حرس الحدود بمنطقة عسير يحبط تهريب (540) كيلوجرامًا من نبات القات المخدر    موسم جدة يحتفي بخالد الفيصل في ليلة "دايم السيف"    أسعار النفط تسجل تراجعًا بنسبة 7%    أمطار رعدية غزيرة وسيول على عدة مناطق في المملكة    «التعاون الإسلامي» تدين قصف الاحتلال الإسرائيلي مدرسة دار الأرقم ومستودعًا طبيًا في قطاع غزة    الشيخ أحمد عطيف يحتفل بزواج ابنه المهندس محمد    الجيش الأوكراني: روسيا تنشر معلومات كاذبة بشأن هجوم صاروخي    "كريستيانو رونالدو" يعلق على تسجيله هدفين في " الديربي" أمام الهلال    رونالدو يعزز صدارته لهدافي دوري روشن للمحترفين    "أخضر الناشئين"يفتح ملف مواجهة تايلاند في كأس آسيا    أموريم: لست مجنوناً لأفكر في فوز مانشستر يونايتد بلقب الدوري الإنجليزي    مدرب الهلال يعلن تحمل مسؤولية الخسارة    «سلمان للإغاثة» يوزّع سلالًا غذائية في عدة مناطق بلبنان    بعد رسوم ترمب.. الصين توقف إبرام اتفاق بيع تيك توك مع أميركا    رئيس هيئة الأركان العامة يستقبل قائد القيادة المركزية الأمريكية    التعاون يتفوق على الخلود والأخدود يغادر مراكز الهبوط    "دايم السيف"... الإرث والثراء الخالد    دي بروين يعلن رحيله عن مانشستر سيتي بنهاية الموسم وفولفسبورج يغازله    محمد واحمد الشعيفاني يحتفلان بزفافهما بالقصيم    إمام المسجد الحرام: الثبات على الطاعة بعد رمضان من علامات قبول العمل    إمام المسجد النبوي: الأعمال الصالحة لا تنقطع بانقضاء المواسم    بلدية رأس تنورة تختتم فعاليات عيد الفطر المبارك بحضور أكثر من 18 ألف زائر    رؤية متكاملة لتنظيم سوق العقار    إقبال كبير على الجناح السعودي في معرض بولونيا الدولي للكتاب    العماد والغاية    نهضة وازدهار    شكراً ملائكة الإنسانية    النوم أقل من سبع ساعات يوميًا يرفع من معدل الإصابة بالسمنة    بريد القراء    المَلّة والعريكة.. تزينان موائد عيد الطائف    ولي العهد والرئيس الإيراني يبحثان في اتصال هاتفي تطورات الأحداث في المنطقة    فرع هيئة الصحفيين بحفر الباطن يقيم حفل معايدة للإعلاميين والإعلاميات بالفرع    السعودية تدين وتستنكر الغارات الإسرائيلية التي استهدفت 5 مناطق مختلفة في سوريا    المملكة تحقِّق أرقاماً تاريخية جديدة في قطاع السياحة    الملك وولي العهد يعزيان عضو المجلس الأعلى حاكم أم القيوين في وفاة والدته    مركز 911 يستقبل أكثر من 2.8 مليون مكالمة في مارس الماضي    نفاذ نظامي السجل التجاري والأسماء التجارية ابتداءً من اليوم    المملكة تستضيف "معرض التحول الصناعي 2025" في ديسمبر المقبل    المملكة تدين اقتحام وزير الأمن القومي الإسرائيلي للمسجد الأقصى    ودعنا رمضان.. وعيدكم مبارك    أكثر من 122 مليون قاصدٍ للحرمين الشريفين في شهر رمضان    العثور على رجل حي تحت الأنقاض بعد 5 أيام من زلزال ميانمار    الجيش اللبناني يغلق معبَرين غير شرعيَّين مع سوريا    الدول الثماني الأعضاء في مجموعة أوبك بلس يؤكدون التزامهم المشترك بدعم استقرار السوق البترولية    الأونكتاد: سوق الذكاء الاصطناعي يقترب من 5 تريليونات دولار    بلدية محافظة الأسياح تحتفي بعيد الفطر وتنشر البهجة بين الأهالي    الدفاع المدني: استمرار هطول الأمطار الرعدية على معظم مناطق المملكة حتى الاثنين المقبل    بلدية محافظة الشماسية تحتفل بعيد الفطر المبارك    أكثر من 30 فعالية في (٨) مواقع تنثر الفرح على سكان تبوك وزوارها    احتفالات مركز نعام بعيد الفطر المبارك 1446ه    وزارة الصحة الأمريكية تبدأ عمليات تسريح موظفيها وسط مخاوف بشأن الصحة العامة    ترحيب سعودي باتفاق طاجيكستان وقرغيزستان وأوزبكستان    طيفُ التوحدِ همٌ أُمَمِي    محافظ الطوال يؤدي صلاة عيد الفطر المبارك في جامع الوزارة ويستقبل المهنئين    باحثون روس يطورون طريقة لتشخيص التليف الكيسي من هواء الزفير    جمعية " كبار " الخيرية تعايد مرضى أنفاس الراحة    الأمير سعود بن نهار يستقبل المهنئين بعيد الفطر    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



فريق بحث سعودي ينجح في تحديد (الجين) المسبّب لمتلازمة وراثية نادرة
المتلازمة تسبّب انفلاقا بالأنف وفشل تشكل الكليتين
نشر في عناوين يوم 06 - 09 - 2009

توصّل فريق بحثي سعودي من قسم الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض, إلى تحديد الجين المسبب لمتلازمة نادرة حظيت باهتمام المتخصّصين في مجال الوراثة الإكلينيكية لسنوات طويلة, وتتميز بحصول انفلاق في الأنف وفشل تشكل الكليتين لدى بعض المرضى.
وأكد الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث, أن إدارة المؤسسة تولي اهتماماً كبيراً بالبحوث الطبية وتقدم لها الدعم اللازم إيماناً منها بالدور الذي تلعبه تلك البحوث في تحقيق النتائج المنشودة فيما يتعلق بالجوانب التشخيصية والعلاجية لعديد من الأمراض المستعصية, مشيراً إلى وجود أبحاث عديدة تحققت في مركز أبحاث التخصصي استطاعت التوصل إلى الجينات المسببة لعديد من أمراض السرطان والأمراض الوراثية, ونشرت نتائجها في المجلات العلمية المرجعية على مستوى العالم.
إلى ذلك, أوضح الدكتور أنس الأعظمي، عالم الجينات في مركز الأبحاث في المستشفى التخصصي والباحث الأول في الدراسة، أن الجين الذي تم تحديده كان يحيّر العلماء منذ اكتشافه عام 2004 في ثلاثية بروتينية, حيث لم يتمكّنوا من اكتشاف حالات بشرية مصابة حتى تاريخ هذه الدراسة التي استطاعت تحديده من خلال بحث عينات لثلاث عوائل إحداها عربية والأخريين بريطانية, التي استمرت نحو تسعة أشهر لحين التوصل إلى هذه النتائج.
من جهته, أوضح الدكتور فوزان الكريع، كبير علماء الجينات في مركز الأبحاث والباحث الرئيس في الدراسة، أن المجلة الأمريكية للوراثة البشرية American Journal of Human Genetics قبلت الدراسة بشكل نهائي خلال 19 يوما فقط ونشرتها مطلع شهر سبتمبر الجاري, مشيراً إلى أن ذلك دلالة على أهمية الدراسة البحثية, حيث تعد المجلة أعرق دورية علمية متخصصة في الوراثة البشرية على مستوى العالم. وعبّر الدكتور الكريع عن فخره بأن يكون هذا ثاني جين يتم تحديده في مختبر الوراثيات التطورية الذي يرأسه ويتم نشره في هذه المجلة العريقة في أقل من تسعة أشهر.
كما أعرب عن سعادته بتوطين تقنية تحليل الإبانة الجينية الموضعية في أجنة الفئران, وامتنانه لإدارة مؤسسة مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث للدعم الكبير لهذه الجهود البحثية, الذي شمل الموافقة على شراء الجهاز الخاص بتلك التقنية بنحو نصف مليون ريال, ما مكّن الفريق من إجراء التجارب اللازمة لهاتين الدراستين. ولفت إلى أنه وللمرة الثانية على التوالي يقوم باحثون بريطانيون بإرسال عينات للباحثين السعوديين لإجراء الفحص الجيني, ما يشكل تغيرا في الصورة النمطية المرتسمة عن مستوى البحث العلمي في المملكة.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.