أمير جازان: آفاق واسعة من التقدم والازدهار    خادم الحرمين: نعتز بما قدمه أبناء الوطن وما تحقق جعل المملكة نموذجاً عالمياً    أعربت عن تعازيها لإيران جراء انفجار الميناء.. السعودية ترحب بالإجراءات الإصلاحية الفلسطينية    رؤية السعودية 2030 في عامها التاسع.. إنجازات تفوق المستهدفات ومؤشرات توثق الريادة    أمير القصيم: خارطة طريق طموحة لرسم المستقبل    381 ألف وظيفة في قطاع التقنية.. 495 مليار دولار حجم الاقتصاد الرقمي السعودي    أمة من الروبوتات    الأردن.. مصير نواب "العمل الإسلامي" معلق بالقضاء بعد حظر الإخوان    تفاهمات أمريكية سورية ومساعٍ كردية لتعزيز الشراكة الوطنية    ينتظر الفائز من السد وكاواساكي.. النصر يقسو على يوكوهاما ويتأهل لنصف النهائي    القيادة تهنئ رئيسة تنزانيا بذكرى يوم الاتحاد    أمير الشرقية: إنجازات نوعية لمستقبل تنموي واعد    الآبار اليدوية القديمة في الحدود الشمالية.. شواهد على عبقرية الإنسان وصموده في مواجهة الطبيعة    ضبط أكثر من 19.3 ألف مخالف لأنظمة الإقامة والعمل وأمن الحدود    "المنافذ الجمركية" تسجل 1314 حالة ضبط خلال أسبوع    المملكة تفتح أبواب جناحها في معرض أبوظبي الدولي للكتاب 2025    برعاية سمو وزير الثقافة.. هيئة الموسيقى تنظم حفل روائع الأوركسترا السعودية في سيدني    دفع عجلة الإنجاز وتوسيع الجهود التحولية    فخر واعتزاز بالوطن والقيادة    برشلونة يكسب "كلاسيكو الأرض" ويتوج بكأس ملك إسبانيا    مدرب كاواساكي: قادرون على التأهل    قدامى الشباب ينتقدون نتائج توثيق البطولات    خطى ثابتة نحو مستقبل مُشرق    تقرير يُبرهن على عمق التحوّل    الجبير يترأس وفد المملكة في مراسم تشييع بابا الفاتيكان    إطلاق مبادرة "حماية ومعالجة الشواطئ" في جدة    ترامب يحض على عبور "مجاني" للسفن الأميركية في قناتي باناما والسويس    المملكة تقفز عالمياً من المرتبة 41 إلى 16 في المسؤولية الاجتماعية    اللواء عطية: المواطنة الواعية ركيزة الأمن الوطني    1500 متخصص من 30 دولة يبحثون تطورات طب طوارئ الأطفال    الأميرة عادلة بنت عبدالله: جائزة الشيخ محمد بن صالح بن سلطان عززت المنافسة بين المعاهد والبرامج    تدشين الحملة الوطنيه للمشي في محافظة محايل والمراكز التابعه    رئيس مركز الغايل المكلف يدشن "امش30"    101.5 مليار ريال حجم سوق التقنية    الحكومة اليمنية تحذر موظفي ميناء رأس عيسى من الانخراط في عمليات تفريغ وقود غير قانونية بضغط من الحوثيين    اكتشاف لأقدم نملة في التاريخ    قدراتنا البشرية في رؤية 2030    تصاعد التوترات التجارية يهدد النمو والاستقرار المالي    الذهب ينخفض 2 % مع انحسار التوترات التجارية.. والأسهم تنتعش    800 إصابة بالحصبة بأمريكا    فواتير الدفع مضرة صحيا    الذكور الأكثر إقبالا على بالونة المعدة    الأهلي يكسب بوريرام بثلاثية ويواجه الهلال في نصف نهائي النخبة الآسيوية    انتهاء محادثات أمريكية إيرانية في عُمان وسط تفاؤل حذر    حين يعجز البصر ولا تعجز البصيرة!    السعودية تعزي إيران في ضحايا انفجار ميناء بمدينة بندر عباس    القيادة تهنئ تنزانيا بذكرى يوم الاتحاد    32 مليون مكالمة ل 911    قوانين الفيزياء حين تنطق بالحكمة    مكافحة المخدرات معركة وطنية شاملة    التحول الرقمي في القضاء السعودي عدالة تواكب المستقبل    أمطار رعدية ورياح نشطة على عدة مناطق في المملكة    وزارة التعليم تستعرض منصاتها في معرض تونس الدولي للكتاب 2025    "عبيّة".. مركبة تحمل المجد والإسعاف في آنٍ واحد    الرئيس العام لهيئة الأمر بالمعروف يلتقي مديري عموم الفروع    إمام الحرم النبوي: حفظ الحقوق واجب شرعي والإفلاس الحقيقي هو التعدي على الخلق وظلمهم    إمام المسجد الحرام: الإيمان والعبادة أساسا عمارة الأرض والتقدم الحقيقي للأمم    الشيخ صلاح البدير يؤم المصلين في جامع السلطان محمد تكروفان الأعظم بالمالديف    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



فريق بحث سعودي ينجح في تحديد (الجين) المسبّب لمتلازمة وراثية نادرة
المتلازمة تسبّب انفلاقا بالأنف وفشل تشكل الكليتين
نشر في عناوين يوم 06 - 09 - 2009

توصّل فريق بحثي سعودي من قسم الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض, إلى تحديد الجين المسبب لمتلازمة نادرة حظيت باهتمام المتخصّصين في مجال الوراثة الإكلينيكية لسنوات طويلة, وتتميز بحصول انفلاق في الأنف وفشل تشكل الكليتين لدى بعض المرضى.
وأكد الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث, أن إدارة المؤسسة تولي اهتماماً كبيراً بالبحوث الطبية وتقدم لها الدعم اللازم إيماناً منها بالدور الذي تلعبه تلك البحوث في تحقيق النتائج المنشودة فيما يتعلق بالجوانب التشخيصية والعلاجية لعديد من الأمراض المستعصية, مشيراً إلى وجود أبحاث عديدة تحققت في مركز أبحاث التخصصي استطاعت التوصل إلى الجينات المسببة لعديد من أمراض السرطان والأمراض الوراثية, ونشرت نتائجها في المجلات العلمية المرجعية على مستوى العالم.
إلى ذلك, أوضح الدكتور أنس الأعظمي، عالم الجينات في مركز الأبحاث في المستشفى التخصصي والباحث الأول في الدراسة، أن الجين الذي تم تحديده كان يحيّر العلماء منذ اكتشافه عام 2004 في ثلاثية بروتينية, حيث لم يتمكّنوا من اكتشاف حالات بشرية مصابة حتى تاريخ هذه الدراسة التي استطاعت تحديده من خلال بحث عينات لثلاث عوائل إحداها عربية والأخريين بريطانية, التي استمرت نحو تسعة أشهر لحين التوصل إلى هذه النتائج.
من جهته, أوضح الدكتور فوزان الكريع، كبير علماء الجينات في مركز الأبحاث والباحث الرئيس في الدراسة، أن المجلة الأمريكية للوراثة البشرية American Journal of Human Genetics قبلت الدراسة بشكل نهائي خلال 19 يوما فقط ونشرتها مطلع شهر سبتمبر الجاري, مشيراً إلى أن ذلك دلالة على أهمية الدراسة البحثية, حيث تعد المجلة أعرق دورية علمية متخصصة في الوراثة البشرية على مستوى العالم. وعبّر الدكتور الكريع عن فخره بأن يكون هذا ثاني جين يتم تحديده في مختبر الوراثيات التطورية الذي يرأسه ويتم نشره في هذه المجلة العريقة في أقل من تسعة أشهر.
كما أعرب عن سعادته بتوطين تقنية تحليل الإبانة الجينية الموضعية في أجنة الفئران, وامتنانه لإدارة مؤسسة مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث للدعم الكبير لهذه الجهود البحثية, الذي شمل الموافقة على شراء الجهاز الخاص بتلك التقنية بنحو نصف مليون ريال, ما مكّن الفريق من إجراء التجارب اللازمة لهاتين الدراستين. ولفت إلى أنه وللمرة الثانية على التوالي يقوم باحثون بريطانيون بإرسال عينات للباحثين السعوديين لإجراء الفحص الجيني, ما يشكل تغيرا في الصورة النمطية المرتسمة عن مستوى البحث العلمي في المملكة.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.