ارتفاع أسعار الذهب    كوليبالي يدعم الهلال أمام التعاون    موعد مباراة الاتحاد القادمة بعد الفوز على الرياض    تشكيل النصر المتوقع أمام الخلود اليوم في دوري روشن    عنيزة تحتضن لقاء "ليلة مراسم الرمضانية" بمشاركة نخبة من إعلاميي القصيم    محاريب المسجد النبوي لمسات معمارية إسلامية ميزتها النقوش والزخارف البديعة    السفير المناور يرفع الشكر للقيادة بمناسبة تعيينه سفيرًا لدى المكسيك    منتدى منافع الثالث يعزز الاستدامة والاستثمار في خدمة ضيوف الرحمن    الكشافة يقدمون خدماتهم لزوار المسجد النبوي    جمعية حفظ النعمة تحفظ فائض وجبات الإفطار في المسجد النبوي الشريف    الفتح يتغلب على الرائد بثلاثية    ولي العهد‬⁩ والرئيس الروسي يستعرضان هاتفيا جهود حل الأزمة الأوكرانية    موسم الرياض يرعى نزال كامبوسوس جونيور ضد يوردان.. ونيكولسون تدافع عن لقبها العالمي في أستراليا    المملكة ترحب باتفاق ترسيم الحدود بين جمهوريتي طاجيكستان وقرغيزستان    أمير منطقة المدينة المنورة يطلق حملة "جسر الأمل"    وفاة الأميرة نورة بنت بندر آل سعود    إطلاق 16 كائنًا فطريًا في محميات العلا    تحقيق أممي: الاحتلال يرتكب جرائم إبادة جماعية بحق الفلسطينيين    اكثر من 100 معاملة يتم إنجازها يومياً بالمنطقة عبر مبادرة الفرع الافتراضي    أمانة القصيم تُعلن جاهزيتها لانطلاق مبادرة "بسطة خير السعودية"    جمعية العناية بالمساجد " إعمار " تنفذ برنامج " سقيا المصلين "    قطاع ومستشفى بلّحمر يُنفّذ حملة "صُم بصحة"    قطاع وادي بن هشبل الصحي يُفعّل حملة "صُم بصحة"    جامعة الملك عبدالعزيز تحتفل بيوم العلم السعودي بسباق "راية العز"    جامعة أمِّ القُرى تحتفي بيوم العَلَم    نائب أمير منطقة مكة يستقبل رئيس المحكمة الجزائية بجدة    نائب أمير منطقة مكة يرأس اجتماع لجنة الحج المركزية    محافظ الطائف يناقش تقرير لجنة الأسواق الشعبية    "بسطة خير السعودية" تنطلق لدعم 80 بائعًا متجولًا بالشرقية    نيابة عن خادم الحرمين الشريفين وأمام سمو ولي العهد.. السفراء المعينون حديثًا لدى عدد من الدول الشقيقة والصديقة يؤدون القسم    تصدع الأرض ..صمام الأمان    لا منتصر بحرب الرسوم    رمضان والحنين..!    مبيعات كمبيوترات «الذكاء الاصطناعي» تقفز 51 مليار دولار    العلا.. تضاريس ساحرة ونخل باسق    في معنى التأمل    إنشاء وزارة كفاءة الحكومة.. الأمر التنفيذي الأهم لإدارة ترمب    النفوذ الصيني في أعالي البحار يهدد الأمن القومي الأميركي    عَلَم التوحيد    مكة في عهد يزيد بن عبدالملك بن مروان.. استقرار إداري رغم التحديات السياسية    طيبة الطيبة.. مأرز الإيمان    مجندات الوطن    قوة دعم الحرم للدفاع المدني تواصل جهودها في الحرمين الشريفين    المشي في رمضان.. رياضة وصحة    نصائح لمرضى الكلى في رمضان.. يجب الالتزام بأساليب التغذية السليمة    بريد القراء    تزامنًا مع يوم العلم السعودي.. "بِر جازان" تطلق مبادرة "حراس الأمن في عيوننا"    الصين تتفوق عسكريا على أمريكا    تسلا تحذر من أنها قد تصبح هدفا لرسوم جمركية مضادة    خناقة بمسجد!    مباحثات جدة الإيجابية "اختراق كبير" في الأزمة الروسية الأوكرانية    فرع هيئة الصحفيين بجازان يحتفي بيوم العلم السعودي بالتعاون مع فندق جازان ان    تعهد بملاحقة مرتكبي انتهاكات بحق وافدين.. العراق يعيد مواطنيه من «الهول» ويرمم «علاقات الجوار»    مشروع الأمير محمد بن سلمان يحافظ على هوية مسجد الجامع في ضباء    ارتفاع الفائض التجاري للمملكة خليجياً    أمير القصيم يزور شرطة المنطقة ويشارك رجال الأمن مأدبة الإفطار    سعوديات يدرن مركز الترميم بمكتبة المؤسس    دلالات عظيمة ليوم العلم    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



بحثان في «التخصصي» يحددان جينين مسؤولين عن مرضين وراثيين نادرين
نشرت نتائجهما في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية الشهر الحالي
نشر في الرياض يوم 25 - 08 - 2011

نشرت المجلة الأمريكية للوراثة البشرية في عددها الصادر خلال شهر أغسطس الجاري بحثين علميين أجريا في مختبر أبحاث الجينات بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض أمكن من خلالهما تحديد الجينين المسؤولين عن الإصابة بمرضين وراثيين نادرين هما متلازمة (آدم أوليفر)، وتوسعات الشريان الشبكي للعين.
وقال المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور قاسم القصبي إن نشر المجلات العلمية المرموقة عالمياً لعديد من الأبحاث التي تجرى في مركز الأبحاث هو تأكيد على الجودة والتميز العلمي لتلك الأبحاث التي يقوم عليها علماء أبحاث سعوديون مشيراً إلى التواصل والتكامل بين الجانبين الطبي السريري والبحثي في مؤسسة "التخصصي" بما يحقق الغاية المرجوة وهو تقديم أعلى مستوى من الرعاية الطبية التخصصية للمواطنين والمرضى والمساهمة الفعالة في المشهد الطبي والبحثي العالمي.
من جهته أوضح كبير علماء أبحاث الجينات ورئيس وحدة الوراثيات التطورية في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي والباحث الرئيس للبحثين الدكتور فوزان الكريع أن البحث الأول الذي تم التوصل من خلاله إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر يعرف باسم متلازمة (آدم أوليفر)، والذي يعاني المصابون به من نقص في الأطراف وفروة الرأس، تميز بالطريقة المخبرية المبتكرة التي تنفذ للمرة الأولى عبر دمج تقنية التطابق الجيني مع تقنية تحديد التسلسل الجيني الحديثة والتي قام مركز أبحاث التخصصي بتوفيرها مؤخراً للباحثين، موضحاً أن هذا الدمج المبتكر، والذي قدمه الدكتور الكريع في مؤتمر علمي مؤخراً، سهّل الوصول للجين المسؤول عن طريق دراسة مريض واحد فقط وفي غضون فترة زمنية قصيرة وهو ما يعتبر نقلة نوعية لهذا النوع من الأبحاث التي عادة ما تستلزم دراسة مجموعة من المرضى من عائلة واحدة. لافتاً إلى أن الفريق البحثي بصدد استخدام هذا الأسلوب في تحديد الجينات المسؤولة عن عدد من الأمراض الوراثية الموجودة في المملكة مما يسهل إمكانية الوقاية للعائلات المصابة أو حتى العلاج في بعض الحالات. مشيراً إلى أن الفريق البحثي يشمل عددا من الباحثين كالدكتورة رناد شاهين كباحث أول بالتعاون مع عدد من الأطباء.
وحول البحث الثاني بين الباحث الرئيس الدكتور الكريع أنه تم التوصل إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر كان قد وصف لأول مرة في العالم في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون قبل عدة أعوام. ويمتاز المرض بحصول توسعات مرضية في الشريان الشبكي ما قد يؤدي إلى حصول نزيف في الشبكية وضعف البصر كما يعاني معظم المرضى من تضيق في الشريان الرئوي. وقد قام الفريق البحثي بتحديد الجين المسؤول والذي أظهرت الدراسة أن فقدان وظيفته بسبب وجود طفرة محددة يؤدي إلى فرط تنشيط مركب حيوي يعتقد أنه المسؤول عن مظاهر المرض إضافة إلى وظيفة الجين في الجدران الوعائية.
وأشار إلى أن هذا الاكتشاف قد مكن العائلات المصابة من تجنب ظهور المزيد من الحالات عن طريق تقنيات حديثة متوفرة في المستشفى التخصصي معرباً عن أمله في الوصول إلى طريقة علاجية في المستقبل القريب بواسطة تثبيط المادة التي أظهرت النتائج فرط نشاطها.
هذا وقد ضم الفريق البحثي الدكتورة لين أبو صفية من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، وكلاً من الدكتور عماد عبود وهشام الكريع من مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون بالإضافة إلى عدد من الأطباء والباحثين.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.