توصل فريق طبي سعودي من مركز التميز لبحوث الجينوم الطبي في جامعة الملك عبدالعزيز، إلى ابتكار «شريحة الطفرة الجينية السعودية» بالتعاون مع كلية العلوم الطبية التطبيقية في الجامعة، والتي من شأنها أن تسهم في حل كثير من المشكلات في عالم المختبرات التشخيصية، من خلال تشخيص عدد من الأمراض المستعصية بشكل فعال، وتسريع الاكتشافات الطبية الحيوية في المملكة والمنطقة العربية والعديد من دول العالم. واستطاع الفريق البحثي الذي ترأسه الدكتور محمد بن حسين القحطاني، وضم كلا من: الدكتور عادل أبو زنادة، الدكتور عديل شودري، والدكتور ممدوح قاري تحديد وتهجين تسلسل الحمض النووي للطفرات المتغيرة الجينية المتعلقة بعدد من الأمراض الوراثية الخاصة مثل الاعتلالات الهموجلوبينية والثلاسيمية، والاعتلالات الأنزيمية، التي تنتشر في المجتمعات العربية عامة والمملكة بصفة خاصة، ومن ثم طباعتها على شريحة نانونية دقيقة، بحيث تكون وسيلة تشخيص دقيق مبكر لحالات فقر الدم الوراثي في المملكة. وذكر القحطاني «أن شريحة الطفرة الجينية السعودية، تمثل نقلة نوعية في التعرف على الأمراض الوراثية والمعدية، لا سيما في مراكز الفحص الطبي قبل الزواج، إلى جانب مساعدتها في التدريب على فحوص التشخيص الجيني للسكان والمسح الصحي، فضلا عن أنها ستسهم في دعم في المجال الصحي العلاجي اقتصاديا من خلال الاكتشاف المبكر للمرض وعلاجه». وبين الدكتور القحطاني، أن فريق البحث صمم الطفرات الجينية الخاصة بمرض أنيميا البحر الأبيض المتوسط المنتشر في المملكة والكثير من البلدان العربية، مشيرا إلى أن البحث جار عن منتج أو مصنع لهذه الشرائح لتسويقها في المملكة والبلدان العربية.