بعد رسوم ترمب.. الصين توقف إبرام اتفاق بيع تيك توك مع أميركا    مدرب الهلال يعلن تحمل مسؤولية الخسارة    النصر يحسم ديربي الرياض بثلاثية في ملعب الهلال    أموريم: لست مجنوناً لأفكر في فوز مانشستر يونايتد بلقب الدوري الإنجليزي    تصرف غريب من دوران بعد ديربي الرياض    ضبط (3) يمنيين في عسير لتهريبهم (66) كيلوجرامًا من نبات القات المخدر    «سلمان للإغاثة» يوزّع سلالًا غذائية في عدة مناطق بلبنان    رئيس هيئة الأركان العامة يستقبل قائد القيادة المركزية الأمريكية    ثنائية رونالدو تقود النصر للفوز على الهلال في ديربي الرياض    التعاون يتفوق على الخلود والأخدود يغادر مراكز الهبوط    «سلمان للإغاثة» ينفذ العديد من المشاريع لمكافحة الألغام وحماية المدنيين حول العالم    القبض على 8 إثيوبيين في جازان لتهريبهم (144) كجم «قات»    "دايم السيف"... الإرث والثراء الخالد    دي بروين يعلن رحيله عن مانشستر سيتي بنهاية الموسم وفولفسبورج يغازله    محمد واحمد الشعيفاني يحتفلان بزفافهما بالقصيم    الأردن تدين قصف قوات الاحتلال الإسرائيلي لمدرسة تؤوي نازحين في غزة    إمام المسجد الحرام: الثبات على الطاعة بعد رمضان من علامات قبول العمل    إمام المسجد النبوي: الأعمال الصالحة لا تنقطع بانقضاء المواسم    بلدية رأس تنورة تختتم فعاليات عيد الفطر المبارك بحضور أكثر من 18 ألف زائر    جمعية «شريان» بجازان تعايد مرضى مستشفى الأمير بن ناصر    قطار الرياض يحسّن تجربة السياح داخل العاصمة    العماد والغاية    نهضة وازدهار    إقبال كبير على الجناح السعودي في معرض بولونيا الدولي للكتاب    رؤية متكاملة لتنظيم سوق العقار    مؤشرات الأسهم الأمريكية تغلق على تراجع    شكراً ملائكة الإنسانية    النوم أقل من سبع ساعات يوميًا يرفع من معدل الإصابة بالسمنة    بريد القراء    المَلّة والعريكة.. تزينان موائد عيد الطائف    ولي العهد والرئيس الإيراني يبحثان في اتصال هاتفي تطورات الأحداث في المنطقة    فرع هيئة الصحفيين بحفر الباطن يقيم حفل معايدة للإعلاميين والإعلاميات بالفرع    نجوم الفن العربي يتألقون في ليلة دايم السيف اليوم بجدة    السعودية تدين وتستنكر الغارات الإسرائيلية التي استهدفت 5 مناطق مختلفة في سوريا    المملكة تحقِّق أرقاماً تاريخية جديدة في قطاع السياحة    الملك وولي العهد يعزيان عضو المجلس الأعلى حاكم أم القيوين في وفاة والدته    مركز 911 يستقبل أكثر من 2.8 مليون مكالمة في مارس الماضي    نفاذ نظامي السجل التجاري والأسماء التجارية ابتداءً من اليوم    المملكة تستضيف "معرض التحول الصناعي 2025" في ديسمبر المقبل    المملكة تدين اقتحام وزير الأمن القومي الإسرائيلي للمسجد الأقصى    ودعنا رمضان.. وعيدكم مبارك    أكثر من 122 مليون قاصدٍ للحرمين الشريفين في شهر رمضان    العثور على رجل حي تحت الأنقاض بعد 5 أيام من زلزال ميانمار    الجيش اللبناني يغلق معبَرين غير شرعيَّين مع سوريا    الدول الثماني الأعضاء في مجموعة أوبك بلس يؤكدون التزامهم المشترك بدعم استقرار السوق البترولية    الأونكتاد: سوق الذكاء الاصطناعي يقترب من 5 تريليونات دولار    بلدية محافظة الأسياح تحتفي بعيد الفطر وتنشر البهجة بين الأهالي    الدفاع المدني: استمرار هطول الأمطار الرعدية على معظم مناطق المملكة حتى الاثنين المقبل    بلدية محافظة الشماسية تحتفل بعيد الفطر المبارك    أكثر من 30 فعالية في (٨) مواقع تنثر الفرح على سكان تبوك وزوارها    احتفالات مركز نعام بعيد الفطر المبارك 1446ه    وزارة الصحة الأمريكية تبدأ عمليات تسريح موظفيها وسط مخاوف بشأن الصحة العامة    ترحيب سعودي باتفاق طاجيكستان وقرغيزستان وأوزبكستان    طيفُ التوحدِ همٌ أُمَمِي    محافظ الطوال يؤدي صلاة عيد الفطر المبارك في جامع الوزارة ويستقبل المهنئين    باحثون روس يطورون طريقة لتشخيص التليف الكيسي من هواء الزفير    جمعية " كبار " الخيرية تعايد مرضى أنفاس الراحة    الأمير سعود بن نهار يستقبل المهنئين بعيد الفطر    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



الرياض.. اكتشاف 4 "مورثات" ل"التقزم المنشمي"
دراسة لمستشفى الملك فيصل التخصصي تجنب المواليد الإصابة به
نشر في الوطن يوم 11 - 03 - 2014

"التقزم المنشمي" من الأمراض النادرة، التي يعجز الباحثون عن وجود عينات منه لدراستها للبحث عن علاج، إلا أن فريقا بحثيا في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، نجح في تحديد أربعة موَرّثات "جينات"، يتسبب فقدان وظيفتها في الإصابة بمرض التقزم المنشمي، وذلك في دراسة جينية تعد الأكبر من نوعها على مستوى العالم.
وقال كبير علماء أبحاث الجينات، ورئيس مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور فوزان الكريع، إن "المصابين بمرض التقزم المنشمي يعانون من نقص شديد في النمو منذ الولادة، الذي يستمر مدى الحياة، بحيث لا يتجاوز حجم الطفل ذي الثمانية أعوام مثلا حجم ذي العامين في بعض الحالات"، مشيرا إلى أن بعض المرضى يعانون من صغر في حجم الدماغ، مما يؤثر على قدراتهم العقلية.
وأضاف أن "الندرة الشديدة في أعداد المرضى حالت دون سبر أغوار المرض بشكل كامل، إلا أن الفريق البحثي تمكن من دراسة جينات 16 مريضا بالمملكة في دراسة تعد الأكبر عالميا في مجال هذا المرض النادر، التي طُبق فيها أحدث تقنيات المسح الوراثي، وتحديد التسلسل الجيني لمعرفة الخلل الجيني المتسبب في الإصابة بالمرض".
وأشار الدكتور الكريع، إلى أن الدراسة التي نُشرت في دورية "أبحاث الجينوم" الشهيرة، ذات معامل التأثير العالي في شهر فبراير الماضي، قام بها فريق برئاسته، وعضوية عالمة الأبحاث الدكتورة رناد شاهين، وعدد من الفنيين والأطباء المتعاونين.
وأوضح رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أن "الدراسة كشفت عن أربع مورثات جديدة يتسبب فقدان وظيفتها في ظهور المرض لدى الطفل، وأن ثلاثا منها وهي (BRCA2) و(XRCC4) و(DNA2) تلعب دورا هاما في إصلاح أعطاب الحمض النووي التي لا مفر من حصولها حتى عند الأصحاء، ولكن جسم الشخص الطبيعي قادر على إصلاح هذه الأعطاب، إلا أن مرضى "التقزم المنشمي" المصابين بطفرات في هذه الجينات، فيفتقرون لهذه القدرة وهو ما يتسبب في نقص النمو لديهم".
ولفت إلى أن "مورثة (BRCA2) معروفة سابقا بأنها مسؤولة عن الإصابة بسرطان الثدي، إلا أن الدراسة أثبتت ارتباطها كذلك بالتقزم المنشمي للمرة الأولى، ولعل هذا هو السبب في ظهور السرطان عند الفتاة المصابة بطفرة مزدوجة في هذه المورثة، وقد حددت الدراسة مورثة رابعة تدعى (CRIPT) مرتبطة بالمرض، التي ما يزال من غير الواضح كيف يؤدي فقدانها إلى الإصابة بمرض التقزم المنشمي، إلا أن النتائج الأولية تُظهر نقصا شديدا في عملية الانقسام الطبيعي لخلايا المرضى المصابين بطفرات مزدوجة فيه".
وأشار الدكتور الكريع إلى أهمية هذه الدراسة من الناحية التطبيقية، إذ إن العائلات المصابة تستطيع الآن الاستفادة من تقنيات التشخيص المبكر أثناء الحمل، لتجنب ولادة مزيد من الأطفال المصابين بالمرض في المستقبل، وهي تقنيات متطورة يوفرها المستشفى التخصصي لجميع العائلات المصابة.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.