الذهب يهبط بأكثر من 1%    الصين تطلق بنجاح قمرًا اصطناعيًا جديدًا لنقل البيانات    بتوجيه من ولي العهد.. إطلاق اسم "مطلب النفيسة" على أحد شوارع الرياض    نائب أمير مكة يشهد حفل تخريج الدفعة العاشرة من طلاب وطالبات جامعة جدة    اكتشاف مستعمرة مرجانية عمرها 800 عام ب"أمالا"    وزير الاقتصاد: المملكة الأولى عربيا في الأداء الإحصائي    المملكة.. طموح لا يعرف المستحيل    السعودية تمتلك تجارب رائدة في تعزيز ممارسات الصيد    اكسر حواجز الواقع و اصفع الفشل بالإصرار    محادثات القاهرة تتعثر.. ولا ضوء في نهاية النفق.. الاحتلال يصعد في غزة ويطارد حماس عبر «مناطق عازلة»    دمشق ل"قسد": وحدة سوريا خط أحمر    هنأت رؤساء توغو وسيراليون وجنوب أفريقيا.. القيادة تعزي الرئيس الإيراني في ضحايا الانفجار    عبر السد بثلاثية مقابل هدفين.. كاواساكي يواجه النصر في نصف نهائي النخبة الآسيوية    "الانضباط" تجدد رفض احتجاج الوحدة ضد النصر    مدير الجوازات يستعرض خطة أعمال موسم الحج    صقر في القفص الذهبي    أبناء زين العابدين يكرمون كشافة شباب مكة    تنفذها الإدارة العامة للتوجيه والإرشاد بوزارة الداخلية.. أمير الرياض: الحملة الوطنية.. "الولاء والانتماء" تعزز الأمن وتحصن الشباب    وزير الإعلام يستهل مبادرة "نبض الإعلام" باللقاء الأول مع صنَّاع البودكاست    معرض"ذاكرة الطين" للتشكيلية فاطمة النمر    كيف تحل مشاكلك الزوجيه ؟    أكدت أنه يتفق والمصلحة المطلوبة شرعًا.." كبار العلماء": لا يجوز الذهاب للحج دون أخذ تصريح    كبار العلماء: لا يجوز الحج من دون تصريح    أخضر الشابات يترقب قرعة تصفيات كأس آسيا تحت 20 عاماً    النصر والعلا إلى نهائي الدوري الممتاز لكرة قدم الصالات    الملك وولي العهد يُعزيان الرئيس الإيراني في ضحايا انفجار ميناء رجائي    ورش ومحاضرات توعوية ضمن فعاليات أسبوع البيئة بالجوف    «إسرائيل» تمنع دخول شاحنات المساعدات لغزة    مؤشر نسبة العاملين من ذوي الإعاقة يقترب من تحقيق مستهدف رؤية 2030    «هيئة الشورى» تعقد اجتماعها الثامن    ولي عهد لوكسمبورج يشكر المملكة لدعمها مبادرة «رسل السلام»    حل 40 ألف قضية أسرية قبل وصولها للمحاكم    وفاة عميد أسرة آل أبوهليل    مقتل شخصين في ضربات أميركية على صنعاء    Adobe تطلق نموذج Al للصور    رؤية 2030 تقفز بحجم الاقتصاد الرقمي إلى 495 مليار دولار    جلوي بن مساعد يهنئ جامعة نجران    صناعة الحوار    تشكيليات يرسمن أصالة الأحساء    ليلة استثنائية    أمير الشرقية يبحث تطورات ومستجدات البيئة الاستثمارية    رؤية 2030.. النجاح لا يأتي صدفة    فيصل بن مشعل يكرم الفائزين في بطولة القصيم لجمال الخيل العربية الأصيلة    ملتقى «توطين وظيفة مرشد حافلة» لخدمة ضيوف الرحمن    «جمعية تجهيز» تُخصص رقماً مجانياً للتواصل    محمد بن ناصر: رياضة المشي لها دورها في الوقاية من الأمراض وتعزيز الصحة    طلاء سحري يقتل البكتيريا والفيروسات    ارتفاع حرارة الأطفال بلا سبب    الميتفورمين يخفف آلام التهاب مفاصل الركبة    2 مليار إيرادات تطبيقات نقل الركاب    مواعيد مباريات نصف نهائي دوري أبطال أسيا    «مجمع الملك سلمان» يُشارك في معرض تونس الدولي للكتاب    جمعية الكشافة تختتم مشاركتها في معرض "أسبوع البيئة 2025"    تهنئة 3 دول بمناسبتي ذكرى الاستقلال ويوم الحرية    ‏ #صامطة تتألق بحدث رياضي ملهم: " #امش_30" يجمع الأهالي لتعزيز الحياة الصحية    ولي العهد يوجه بإطلاق اسم الدكتور مطلب النفيسة على أحد شوارع الرياض    أمير جازان يستقبل مدير فرع هيئة الأمر بالمعروف والنهي عن المنكر بالمنطقة    حسين الشيخ نائبا للرئيس الفلسطيني    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



فريق بحثي يحدد أربع موَرّثات جديدة للتقزم «المنشمي»
في دراسة تعد الأكبر من نوعها عالمياً أعدها تخصصي الرياض
نشر في الرياض يوم 11 - 03 - 2014

نجح فريق بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض في تحديد 4 موَرّثات (جينات) يتسبب فقدان وظيفتها في الإصابة بمرض التقزم المنشمي، وذلك في دراسة جينية تعد الأكبر من نوعها على مستوى العالم للبحث في مسببات هذا المرض النادر.
وقال الدكتور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أن المصابين بمرض التقزم المنشمي يعانون من نقص شديد في النمو منذ الولادة والذي يستمر مدى الحياة، بحيث لا يتجاوز حجم الطفل ذي الثمانية أعوام مثلاً حجم طفل ذي عامين في بعض الحالات، كما أن بعض المرضى يعانون من صغر في حجم الدماغ ما يؤثر على قدراتهم العقلية. موضحاً أن الندرة الشديدة في أعداد المرضى حالت دون سبر أغوار المرض بشكل كامل، إلا أن الفريق البحثي تمكن من دراسة جينات 16 مريضاً بالمملكة في دراسة تعد الأكبر عالمياً في مجال هذا المرض النادر، والتي طُبق فيها أحدث تقنيات المسح الوراثي وتحديد التسلسل الجيني لمعرفة الخلل الجيني المتسبب في الإصابة بالمرض.
ونَشرت دورية (أبحاث الجينوم) الشهيرة ذات معامل التأثير العالي هذه الدراسة في شهر (فبراير) الماضي، وتكّون الفريق البحثي الذي يرأسه الدكتور الكريع من عالمة الأبحاث الدكتورة رناد شاهين وعدد من الفنيين والأطباء المتعاونين.
وأوضح د. فوزان الكريع أن "الدراسة كشفت عن أربعة مورثات جديدة يتسبب فقدان وظيفتها في ظهور المرض لدى الطفل، حيث إن ثلاثاً من هذه المورثات وهي (BRCA2) و(XRCC4) و(DNA2) تلعب دوراً مهما في إصلاح أعطاب الحمض النووي التي لا مفر من حصولها حتى عند الأشخاص الطبيعيين، ولكن جسم الشخص الطبيعي قادر على إصلاح هذه الأعطاب أما مرضى التقزم المنشمي المصابين بطفرات في هذه الجينات فيفتقرون لهذه القدرة وهو ما يتسبب في نقص النمو لديهم"، لافتاً إلى أن مورثة (BRCA2) معروفة سابقاً بأنها مسؤولة عن الإصابة بسرطان الثدي، إلا أن الدراسة أثبتت ارتباطها كذلك بالتقزم المنشمي للمرة الأولى. وقال د. الكريع "ولعل هذا هو السبب في ظهور السرطان عند الفتاة المصابة بطفرة مزدوجة في هذه المورثة".
وأضاف بأن الدراسة حددت مورثة رابعة تدعى (CRIPT) مرتبطة بالمرض، والتي لا يزال من غير الواضح كيف يؤدي فقدانها إلى الإصابة بمرض التقزم المنشمي، إلا أن النتائج الأولية تُظهر نقصاً شديداً في عملية الانقسام الطبيعي لخلايا المرضى المصابين بطفرات مزدوجة فيه.
وأشار الدكتور الكريع إلى أهمية هذه الدراسة من الناحية التطبيقية، حيث إن العائلات المصابة تستطيع الآن الاستفادة من تقنيات التشخيص المبكر أثناء الحمل لتجنب ولادة مزيد من الأطفال المصابين بالمرض في المستقبل، وهي تقنيات متطورة يوفرها المستشفى التخصصي لجميع العائلات المصابة.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.