قبل النزال السادس مع جيسوس.. إحصائية صادمة لمدرب الأهلي    وزير الخارجية يتلقى اتصالًا هاتفيًا من وزير الخارجية الإيراني    "التخصصي" بالمدينة المنورة يتوّج بجائزة مجلس الضمان الصحي للتميّز في برامج الترميز الطبي والفوترة    جامعة الأمير سلطان تطلق أول برنامج بكالوريوس في "اللغة والإعلام" لتهيئة قادة المستقبل في الإعلام الرقمي    أمير الشرقية يرعى تخريج الدفعة ال 46 من جامعة الملك فيصل    "البحر الأحمر الدولية" تكشف عن مستعمرة مرجانية عمرها 800 عام    استشهاد 18 فلسطينيًا    الذهب يهبط بأكثر من 1%    الصين تطلق بنجاح قمرًا اصطناعيًا جديدًا لنقل البيانات    بتوجيه من ولي العهد.. إطلاق اسم "مطلب النفيسة" على أحد شوارع الرياض    السعودية تمتلك تجارب رائدة في تعزيز ممارسات الصيد    اكسر حواجز الواقع و اصفع الفشل بالإصرار    محادثات القاهرة تتعثر.. ولا ضوء في نهاية النفق.. الاحتلال يصعد في غزة ويطارد حماس عبر «مناطق عازلة»    دمشق ل"قسد": وحدة سوريا خط أحمر    أمير القصيم: الخريجون ثروة الوطن الحقيقية لتحقيق التنمية    المملكة.. طموح لا يعرف المستحيل    هنأت رؤساء توغو وسيراليون وجنوب أفريقيا.. القيادة تعزي الرئيس الإيراني في ضحايا الانفجار    عبر السد بثلاثية مقابل هدفين.. كاواساكي يواجه النصر في نصف نهائي النخبة الآسيوية    "الانضباط" تجدد رفض احتجاج الوحدة ضد النصر    مدير الجوازات يستعرض خطة أعمال موسم الحج    صقر في القفص الذهبي    أبناء زين العابدين يكرمون كشافة شباب مكة    وزير الاقتصاد: المملكة الأولى عربيا في الأداء الإحصائي    تنفذها الإدارة العامة للتوجيه والإرشاد بوزارة الداخلية.. أمير الرياض: الحملة الوطنية.. "الولاء والانتماء" تعزز الأمن وتحصن الشباب    معرض"ذاكرة الطين" للتشكيلية فاطمة النمر    تعاون بين هيئة الصحفيين و"ثقافة وفنون جدة"    كيف تحل مشاكلك الزوجيه ؟    أكدت أنه يتفق والمصلحة المطلوبة شرعًا.." كبار العلماء": لا يجوز الذهاب للحج دون أخذ تصريح    كبار العلماء: لا يجوز الحج من دون تصريح    1000 معملٍ لتطوير الابتكار والتميز النوعي في السعودية    ورش ومحاضرات توعوية ضمن فعاليات أسبوع البيئة بالجوف    مؤشر نسبة العاملين من ذوي الإعاقة يقترب من تحقيق مستهدف رؤية 2030    «هيئة الشورى» تعقد اجتماعها الثامن    ولي عهد لوكسمبورج يشكر المملكة لدعمها مبادرة «رسل السلام»    حل 40 ألف قضية أسرية قبل وصولها للمحاكم    وفاة عميد أسرة آل أبوهليل    رؤية 2030 تقفز بحجم الاقتصاد الرقمي إلى 495 مليار دولار    أمير الشرقية يبحث تطورات ومستجدات البيئة الاستثمارية    مقتل شخصين في ضربات أميركية على صنعاء    فيصل بن مشعل يكرم الفائزين في بطولة القصيم لجمال الخيل العربية الأصيلة    جلوي بن مساعد يهنئ جامعة نجران    صناعة الحوار    تشكيليات يرسمن أصالة الأحساء    ليلة استثنائية    أخضر الشابات يترقب قرعة تصفيات كأس آسيا تحت 20 عاماً    النصر والعلا إلى نهائي الدوري الممتاز لكرة قدم الصالات    Adobe تطلق نموذج Al للصور    ملتقى «توطين وظيفة مرشد حافلة» لخدمة ضيوف الرحمن    «جمعية تجهيز» تُخصص رقماً مجانياً للتواصل    الملك وولي العهد يُعزيان الرئيس الإيراني في ضحايا انفجار ميناء رجائي    محمد بن ناصر: رياضة المشي لها دورها في الوقاية من الأمراض وتعزيز الصحة    طلاء سحري يقتل البكتيريا والفيروسات    ارتفاع حرارة الأطفال بلا سبب    الميتفورمين يخفف آلام التهاب مفاصل الركبة    2 مليار إيرادات تطبيقات نقل الركاب    ولي العهد يوجه بإطلاق اسم الدكتور مطلب النفيسة على أحد شوارع الرياض    أمير جازان يستقبل مدير فرع هيئة الأمر بالمعروف والنهي عن المنكر بالمنطقة    حسين الشيخ نائبا للرئيس الفلسطيني    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



الرياض: «التخصصي» يحدد جينين جديدين يقفان خلف حالات «قصر النظر»
نشر في الحياة يوم 19 - 07 - 2013

تمكن فريق بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض من تحديد جينَين جديدين (مورثين) يقفان خلف حالات قصر النظر الشديد، وذلك عبر دراسة استغرقت عامين باتباع أسلوب متطور في بحث مسببات الأمراض الشائعة.
وأوضح كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية في المستشفى التخصصي البروفسور فوزان الكريع أن الفريق البحثي استخدم أسلوب (النسخ المندلية)، الذي يعتمد على درس حالات نادرة لعائلات ظهر لديها المرض نتيجة حدوث طفرة في جين واحد فقط، وهو مغاير للحالات الأخرى التي يظهر لديها المرض نتيجة مجموعة من الطفرات الجينية المختلفة التي يصعب درسها.
وأضاف: «بعد بحث طويل تم العثور على 3 عائلات سعودية تعاني من قصر النظر نتيجة طفرة في جين واحد، وثبت بعد الدراسة أن المرض ناتج من فقدان وظيفة جين (LRPAP1) الذي لم يكن معروفاً سابقاً إلا في مجال استقلاب الدهون، بينما أثبت الفريق البحثي للمرة الأولى أن فقدان وظيفة هذا الجين يؤدي إلى حدوث قصر شديد في النظر»، مشيراً إلى أن الجين الثاني المسمى (CTSH)، الذي تم تحديد علاقته بقصر النظر الشديد، جرت دراسته على فئران التجارب من باحثين في ألمانيا من دون التوصل إلى نتائج محددة، بينما قام الفريق البحثي في المستشفى التخصصي بطلب عينات من عيون تلك الفئران التي فقدت وظيفة هذا الجين، وثبت بعد إجراء بعض الفحوص على العينات أن لدى تلك الفئران قصر نظر شديد، فتم ربط ذلك بحال تمت دراستها مسبقاً لطفل سعودي يعاني من المرض ولديه نفس الخلل الجيني، وبالتالي تم علمياً تأكيد ارتباط فقدان وظيفة هذا الجين بقصر النظر. وأكد الكريع أن الفائدة الكبيرة لمثل هذه الأبحاث، أن «تستطيع العائلات المصابة الاستفادة من تقنيات تشخيص ما قبل الحمل، أو التشخيص المبكر أثناء الحمل لتجنب ولادة أطفال مصابين بتلك الطفرة المرضية، وهو أمر مهم من الناحية الوقائية، أما من ناحية العلاج فالعمل مستمر للاستفادة من نتائج هذه الدراسة لابتكار أساليب علاجية جديدة لهذه الحالات».


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.