طويق جازان في مبادرة إفطار مرابط بالحد الجنوبي    وزير الشؤون الاجتماعية الصيني يعلن ارتفاع معدلات الشيخوخة في الصين    البطيخ يزيّن موائد رمضان بإنتاج يتجاوز (613) ألف طن ونسبة الاكتفاء الذاتي (98%)    20 جولة تبخير وتطييب للمسجد الحرام يوميًا خلال رمضان    زيلينسكي يقر بأن جيش أوكرانيا يعاني «وضعا صعبا جدا» في كورسك    نيفيز يغيب عن تدريبات الهلال بسبب أسنانه    برنامج "نظرة إعلامية" يستضيف إعلاميين مؤثرين في مهرجان ليالي كفو بالأحساء    ارتفاع أسعار الذهب    حالة انتظار في الأهلي بسبب ميندي    تشكيل النصر المتوقع أمام الخلود اليوم في دوري روشن    موعد مباراة الاتحاد القادمة بعد الفوز على الرياض    محاريب المسجد النبوي لمسات معمارية إسلامية ميزتها النقوش والزخارف البديعة    السفير المناور يرفع الشكر للقيادة بمناسبة تعيينه سفيرًا لدى المكسيك    منتدى منافع الثالث يعزز الاستدامة والاستثمار في خدمة ضيوف الرحمن    الكشافة يقدمون خدماتهم لزوار المسجد النبوي    جمعية حفظ النعمة تحفظ فائض وجبات الإفطار في المسجد النبوي الشريف    الفتح يتغلب على الرائد بثلاثية    ولي العهد‬⁩ والرئيس الروسي يستعرضان هاتفيا جهود حل الأزمة الأوكرانية    موسم الرياض يرعى نزال كامبوسوس جونيور ضد يوردان.. ونيكولسون تدافع عن لقبها العالمي في أستراليا    إطلاق 16 كائنًا فطريًا في محميات العلا    أمير منطقة المدينة المنورة يطلق حملة "جسر الأمل"    وفاة الأميرة نورة بنت بندر آل سعود    تحقيق أممي: الاحتلال يرتكب جرائم إبادة جماعية بحق الفلسطينيين    المملكة ترحب باتفاق ترسيم الحدود بين جمهوريتي طاجيكستان وقرغيزستان    أمانة القصيم تُعلن جاهزيتها لانطلاق مبادرة "بسطة خير السعودية"    اكثر من 100 معاملة يتم إنجازها يومياً بالمنطقة عبر مبادرة الفرع الافتراضي    جمعية العناية بالمساجد " إعمار " تنفذ برنامج " سقيا المصلين "    قطاع ومستشفى بلّحمر يُنفّذ حملة "صُم بصحة"    قطاع وادي بن هشبل الصحي يُفعّل حملة "صُم بصحة"    جامعة الملك عبدالعزيز تحتفل بيوم العلم السعودي بسباق "راية العز"    نائب أمير منطقة مكة يرأس اجتماع لجنة الحج المركزية    نائب أمير منطقة مكة يستقبل رئيس المحكمة الجزائية بجدة    محافظ الطائف يناقش تقرير لجنة الأسواق الشعبية    "بسطة خير السعودية" تنطلق لدعم 80 بائعًا متجولًا بالشرقية    نيابة عن خادم الحرمين الشريفين وأمام سمو ولي العهد.. السفراء المعينون حديثًا لدى عدد من الدول الشقيقة والصديقة يؤدون القسم    لا منتصر بحرب الرسوم    العلا.. تضاريس ساحرة ونخل باسق    في معنى التأمل    رؤية 2030 عززت دور القطاع غير الربحي    النفوذ الصيني في أعالي البحار يهدد الأمن القومي الأميركي    مجندات الوطن    قوة دعم الحرم للدفاع المدني تواصل جهودها في الحرمين الشريفين    مكة في عهد يزيد بن عبدالملك بن مروان.. استقرار إداري رغم التحديات السياسية    طيبة الطيبة.. مأرز الإيمان    تصدع الأرض ..صمام الأمان    عَلَم التوحيد    المشي في رمضان.. رياضة وصحة    نصائح لمرضى الكلى في رمضان.. يجب الالتزام بأساليب التغذية السليمة    بريد القراء    تزامنًا مع يوم العلم السعودي.. "بِر جازان" تطلق مبادرة "حراس الأمن في عيوننا"    خناقة بمسجد!    افضل تجربة تصوير هاتف في فئته بالعالم: سلسلة CAMON 40 من TECNO    مباحثات جدة الإيجابية "اختراق كبير" في الأزمة الروسية الأوكرانية    فرع هيئة الصحفيين بجازان يحتفي بيوم العلم السعودي بالتعاون مع فندق جازان ان    تعهد بملاحقة مرتكبي انتهاكات بحق وافدين.. العراق يعيد مواطنيه من «الهول» ويرمم «علاقات الجوار»    مشروع الأمير محمد بن سلمان يحافظ على هوية مسجد الجامع في ضباء    ارتفاع الفائض التجاري للمملكة خليجياً    سعوديات يدرن مركز الترميم بمكتبة المؤسس    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



فريق بحثي في «التخصصي» يحدد 4 موَرّثات جديدة للتقزم «المنشمي»
نشر في الشرق يوم 11 - 03 - 2014

نجح فريق بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض في تحديد 4 موَرّثات (جينات) يتسبب فقدان وظيفتها في الإصابة بمرض التقزم المنشمي، وذلك في دراسة جينية تعد الأكبر من نوعها على مستوى العالم للبحث في مسببات هذا المرض النادر.
من جانبه، أوضح كبير علماء أبحاث الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور فوزان الكريع أن المصابين بمرض التقزم المنشمي يعانون من نقص شديد في النمو منذ الولادة والذي يستمر مدى الحياة، بحيث لا يتجاوز حجم الطفل ذي الثمانية أعوام مثلاً حجم طفل ذي عامين في بعض الحالات، كما أن بعض المرضى يعانون من صغر في حجم الدماغ ما يؤثر على قدراتهم العقلية.
موضحاً أن الندرة الشديدة في أعداد المرضى حالت دون سبر أغوار المرض بشكل كامل، إلا أن الفريق البحثي تمكّن من دراسة جينات 16 مريضاً بالمملكة في دراسة تعد الأكبر عالمياً في مجال هذا المرض النادر، والتي طُبق فيها أحدث تقنيات المسح الوراثي، وتحديد التسلسل الجيني لمعرفة الخلل الجيني المتسبب في الإصابة بالمرض.
ونَشرت دورية (أبحاث الجينوم) الشهيرة ذات معامل التأثير العالي هذه الدراسة في شهر (فبراير) الماضي، وتكوّن الفريق البحثي الذي يرأسه الدكتور الكريع من عالمة الأبحاث الدكتورة رناد شاهين وعدد من الفنيين والأطباء المتعاونين.
وأشار الدكتور فوزان الكريع إلى أن الدراسة كشفت عن أربع مورثات جديدة يتسبب فقدان وظيفتها في ظهور المرض لدى الطفل، حيث أن ثلاثاً من هذه المورثات وهي (BRCA2) و(XRCC4) و(DNA2) تلعب دوراً مهماً في إصلاح أعطاب الحمض النووي التي لا مفر من حصولها حتى عند الأشخاص الطبيعيين، ولكن جسم الشخص الطبيعي قادر على إصلاح هذه الأعطاب أما مرضى التقزم المنشمي المصابين بطفرات في هذه الجينات فيفتقرون لهذه القدرة وهو ما يتسبب في نقص النمو لديهم، لافتاً إلى أن مورثة (BRCA2) معروفة سابقاً بأنها مسؤولة عن الإصابة بسرطان الثدي، إلا أن الدراسة أثبتت ارتباطها كذلك بالتقزم المنشمي للمرة الأولى.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.