ذكر الدكتور خالد الدعجم، رئيس قسم طب الأطفال العام بمدينة الملك فهد الطبية أن عدد المصابين بمتلازمة داون في المملكة لمن دون سن 17 عاماً بلغ 20 ألف طفل، بحسب ماذكرته الجمعية السعودية لمتلازمة داون، مشيرًا إلى أن المركز العربي للدراسات الجينية قدر نسبة الإصابة به بواحد من كل 554 مولود في المملكة. وأوضح في كلمة له أثناء فعالية "اليوم العالمي لمتلازمة داون" الذي نظمته مدينة الملك فهد الطبية اليوم أن متلازمة داون هي عبارة عن اضطراب خلقي يحدث للمصاب منذ الولادة نتيجة الزيادة في كروموسومات الجسم أو الصبغيات بحيث أن جسم الإنسان الطبيعي يحتاج 46 كروموسوما، إلا أن المصابين بالمتلازمة لديهم 47 بدلاً من ذلك ويكون مركّزاً في كروموسم 21. وأفاد أن المرض ليس وراثياً ولكنه يحدث أثناء تزاوج الحيوان المنوي مع البويضة، ويعمل ذلك الاضطرابٌ الجيني على التسبب في إعاقةً جسديةً وعقلية للمولود. وأشار إلى أن المعدل العالمي لمتلازمة داون هو إصابة شخص من بين كل 900 مولود، ومن أهم أسباب حدوثه الحمل في عمر متأخر، مبينًا أن الحمل لأول مرة في سن 30 سنة يحتمل الإصابة به بمعدل واحد من كل 900 مولود، أما إذا كانت المرأة فوق سنة 40 سنة فإن النسبة تزيد إلى 1 من بين كل 100 مولود، وفي حال كان الحمل بعد 45 سنة فإن النسبة تصل إلى 1 بين كل 30 حالة ولادة. وأفاد الدعجم أن أبرز معالم الوجه للمصابين بالمتلازمة هي ارتفاع في طرف العين وانبطاح في الأنف وخط واحد في الكف وبعض العيوب الخلقية في القلب والعيون، بالإضافة لصعوبة في التخاطب والنطق، كما أن هناك أمثلةٌ محدَّدة على المشكلات الصحية الشائعة التي تصيب مرضى متلازمة داون من بينها السَّاد ، والداء البطني، الخَرَف، انقطاع النفس النومي، فيما يكون العمرُ المتوقَّع لمرضى متلازمة داون 55 عاماً تقريباً، لكن كثير منهم يعيشون حتى يبلغون الستين أو السبعين من العمر.