دارس يكتشف "الطفرة الجينية" المسببة للأنيميا

اكتشف مبتعث جامعة الملك عبدالعزيز، الذي يدرس "علم المختبرات وأمراض الدم" بجامعة غرب أستراليا طلال بن حسين قدح، طفرة وراثية تصيب أحد الجينات المسؤولة عن خضاب الدم "الهيلوجلوبين"، وتتسبب في مرض "الثلاسيميا" أو ما يعرف بأنيميا البحر الأبيض المتوسط، أحد أمراض الدم الوراثية الشائعة في الخليج العربي ودول حوض البحر الأبيض المتوسط.
ونشر الطالب بحثه الذي تشارك به جامعة الملك عبدالعزيز كمرجع بحثي مشارك في دورية "الهيموجلوبين" العلمية، تمهيداً لتسجيله في قاعدة البيانات الطبية "للمركز الوطني لمعلومات التقنية الحيوية" NCBI.
وعن أهمية الاكتشاف قال قدح: "إن الثلاسيميا من الأمراض الوراثية المعقده التي تتداخل فيه عدة مورثات، أو جينات لإنتاج مادة خضاب الدم "الهيموجلوبين"، وهي المادة المسؤولة عن نقل الأكسجين، وثاني أوكسيد الكربون من وإلى أنسجة الجسم، وتتأثر وظائف هذه الجينات بوجود خلل أو عطب في تركيبتها الجزيئية، وهو ما يعرف بالطفرة الجينية، وتزيد المسألة تعقيداً عندما يكون هناك أكثر من طفرة جينية في الشخص المصاب أو الحامل للمرض، مما يُعقِّد مسألة التشخيص، وهنا تبرز الحاجة الى وجود تقنيات متقدمة من الناحية المخبرية والبحثية لاكتشاف مثل هذه الطفرات الجينية". وأضاف أن اكتشاف مثل هذه الطفرات، وتوصيفها علمياً سوف يسهم في معرفة المزيد من المعلومات عن العمليات الحيوية، والمتغيرات الوراثية التي تحدث في المصابين بهذا المرض، مما يعطي الأمل في التوصل إلى معرفة المزيد عن كيفية نشوء هذا المرض، واحتمالية إيجاد العلاج له.
يذكر أن طلال اكتشف أيضاً خلال دراسته عددا من الطفرات الجينية، تم تسجيلها في قاعدة بيانات NCBI الأميركية.
وقد هاتف الملحق الثقافي في أستراليا الدكتور عبدالعزيز بن عبدالله بن طالب قدح، مهنئاً له على هذا الإنجاز، متمنياً له داوم التوفيق والسداد في مسيرته العلمية.