قال علماء من جامعة ماريلاند في بالتيمور بالولايات المتحدةالأمريكية إن الذكور أكثر إصابة بمرض التوحد، من الإناث مرجعين ذلك لأسباب وراثية في الأصل. وذكرت دراسة نشرت مجلة "Nature Communications" نتائجها أن الباحثين الذين حللوا إحصائيات المرضى، وجدوا أن كل أنثى مصابة بالتوحد يقابلها من 3 إلى 4 ذكور مصابين بنفس المرض. واكتشف الباحثون أن هذه النسبة تنطبق على المصابين بأمراض الفصام واضطراب نقص الانتباه وعسر القراءة والتخلف العقلي.
وحدد العلماء المورثة "OGT" المسؤولة عن هذا التباين بين نسب الإصابات بالأمراض العصبية، ومورثة "H3K27me3" المرتبطة بها، والتي تؤثر على تكوين البروتينات المسؤولة عن تغذية مشيمة الطفل وهو لا يزال في الرحم.
وأكد العلماء أن جين "OGT" يتموضع على الكروموسوم الأنثوي "Х"، ويكون نشطا لدى الإناث أكثر من الرجال، وهذا ما قد يفسر الإصابات المضاعفة للأمراض العصبية لدى الذكور. والتوحد يُعرف باسم الذاتوية، أو اضطراب التوحد الكلاسيكي. ويستخدم بعض الكتّاب كلمة "توحد أو ذاتوية" عند الإشارة إلى مجموعة من اضطرابات طيف التوحد أو مختلف اضطرابات النمو المتفشية، هو اضطراب النمو العصبي الذي يتصف بضعف التفاعل الاجتماعي، والتواصل اللفظي وغير اللفظي، وبأنماط سلوكية مقيدة ومتكررة. وتتطلب معايير التشخيص ضرورة أن تصبح الأعراض واضحة قبل أن يبلغ الطفل من العمر ثلاث سنوات. ويؤثر التوحد على عملية معالجة البيانات في المخ وذلك بتغييره لكيفية ارتباط وانتظام الخلايا العصبية ونقاط اشتباكها؛ ولم يفهم جيدًا كيف يحدث هذا الأمر. ويعتبر التوحد أحد ثلاثة اضطرابات تندرج تحت مرض طيف التوحد (ASDs)، ويكون الاضطرابان الثاني والثالث معًا متلازمة أسبرجر، التي تفتقر إلى التأخر في النمو المعرفي وفي اللغة، وما يعرف باضطراب النمو المتفشي( يختصر عادة باسم PDD NOS) ويتم تشخيصه في حالة عدم تواجد معايير تحديد مرض التوحد أو متلازمة أسبرجر. وللتوحد أسس وراثية قوية، على الرغم من أن جينات التوحد معقدة، وأنه من غير الواضح ما إذا كان يمكن تفسير سبب التوحد من خلال الطفرات النادرة، أن من خلال وجود مجموعات نادرة من المتغيرات الجينية المشتركة. وفي بعض الحالات النادرة، يرتبط التوحد بقوة شديدة مع العوامل المسببة للتشوهات الخلقية، وتحيط الخلافات بالمسببات البيئية الأخرى، مثل المعادن الثقيلة والمبيدات الحشرية أو لقاحات الطفولة؛ ولا يمكن تصديق افتراض اللقاح بيولوجيًا، لقلة الأدلة العلمية المقنعة. ويصاب بمرض التوحد حوالي 1-2 من كل 1000 شخص في جميع أنحاء العالم[11]، ويصاب به الأولاد 4 مرات أكثر من البنات.[12] وأفادت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها(CDC) أنه تم إصابة 1.5% من أطفال الأممالمتحدة( واحد من كل 68) بالتوحد، وذلك اعتبارًا من عام 2014، بزيادة بلغت نسبتها 30% عن عام 2012، حيث كان يصاب فرد من كل 88.