ورشة عمل الفحص المبكر لحديثي الولادة: زواج الأقارب يزيد احتمال إصابة الأطفال بالأمراض الوراثية

الفحص المبكر للأطفال يحد من الإعاقة

تحت رعاية المدير العام التنفيذي للمدينة الطبية بجامعة الملك سعود الدكتور عبدالرحمن المعمر، انطلقت مؤخراً فعاليات ورشة عمل الفحص المبكر على حديثي الولادة من التحليل إلى التشخيص والعلاج، أقيمت المناسبة بالقاعة الرئيسية بكلية الطب بجامعة الملك سعود، وشارك بالورشة نخبة من كبار الاستشاريين والأطباء في مجال طب الأطفال وأمراض الغدد، حيث استعرض المشاركون أحدث المستجدات العلمية للفحص المبكر لحديثي الولادة وطرق التشخيص والعلاج للأمراض المشمولة بالفحص، وتهدف هذه الورشة إلى توعية الأطباء و الممرضين بأهمية الفحص المبكر لحديثي الولادة، و تم خلال الورشة مناقشة ثماني أوراق علمية بواسطة متخصصين في مجال الفحص المبكر على حديثي الولادة، حيث تطرقت الأوراق العلمية إلى أهداف وطرق وكيفية عمل الفحص المبكر على حديثي الولادة وكيفية التعامل مع نتائج الفحوص الموجبة، كما تطرقت الأوراق العلمية إلى الأساليب الطبية الحديثة للعلاج من تلك الأمراض المشمولة بالفحص المبكر بما يشمل التغذية العلاجية والتي لها دور مهم في إستراتيجية العلاج، وتناولت إحدى الأوراق العلمية دور الفحص الجيني في التأكد من التشخيص، وكذلك في تلافي حدوث هذه الأمراض في الحمل القادم لأمهات الأطفال المصابين.
وأوضح المتحدثون خلال الورشة إلى دور زواج الأقارب في زيادة احتمال الإصابة بالأمراض الوراثية للأطفال حيث أكدوا على أن الزوجين في هذه الحالات يكونان حاملين لأحد تلك الأمراض الوراثية، دون ظهور علامات المرض عليهم، وتم التنبيه إلى أنه قد لا توجد حالات مشابهة في الأسرة، وهذا يبين أهمية الفحص المبكر لحديثي الولادة بتأكيد التشخيص قبل ظهور علامات المرض على المولود وبالتالي بداية العلاج في الوقت المناسب للحد من الإعاقة.
وقال الدكتور محمد سرار، أستاذ مشارك واستشاري الغدد وأمراض الاستقلاب لدى الأطفال بكلية الطب بجامعة الملك سعود رئيس اللجنة المنظمة للورشة بأن هذه الورشة تأتي بالتزامن مع اعتماد عمل الفحص المبكر لكل المواليد الجدد بالمدينة الطبية الجامعية، حيث يشمل الفحص المبكر لحديثي الولادة عمل تحليل دم لكل المواليد الجدد لعدد 17 مرضاً وراثياً وخلقياً، مضيفاً بأن هذا الفحص يهدف إلى تشخيص هذه الأمراض السبعة عشر في الأيام الأولى بعد الولادة، وذلك قبل ظهور أعراض وعلامات تلك الأمراض على المواليد الجدد وبالتالي يتم بداية العلاج مبكراً مما يؤدي إلى سلامة المولود والحد من الإعاقة التي قد تنتج عن التأخير في تشخيص وعلاج تلك الأمراض.
وحول الأمراض المشمولة بالفحص أشار الدكتور سرار إلى الأمراض المشمولة بالفحص المبكر هي عبارة عن مجموعة من الأمراض الهرمونية الولادية وكذلك بعض أمراض الاستقلاب الوراثية كأمراض قصور الغدة الدرقية الخلقي ومرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي، بالإضافة إلى أمراض الاستقلاب الي تشمل الأمراض الوراثية الناتجة عن نقص في الإنزيمات، والذي يؤدي بدوره إلى خلل في التمثيل الغذائي للبروتينات والدهون والنشويات، مؤكداً على أهمية الفحص المبكر لتفادي هذه الأمراض مبكراً والتي بدورها تؤدي إلى الإعاقة الذهنية أو البدنية أو الإثنين معاً.