أكد استشاري الأمراض الوراثية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور محمد العوين، أن المستشفى أطلق في شهر مارس من عام 2010، مبادرة تهدف للوقاية من بعض الأمراض الوراثية في المملكة والقابلة للتشخيص الوراثي والتي يتجاوز عددها 25 مرضا. وأوضح الدكتور العوين خلال فعاليات ورشة عمل حول الوقاية من الأمراض الوراثية أقيمت أمس، أن المستشفى شرع في فحص وتشخيص 100 عائلة سعودية يوجد لديها فرد مصاب بمرض وراثي بهدف تحديد الأفراد السليمين صحيا وفي نفس الوقت حاملين للنسخة المصابة من الجين والتي تصل نسبتهم بحسب الدراسات العالمية إلى ما بين 50 إلى 67% من أفراد العائلة، مشيرا إلى أن قسم الأمراض الوراثية قدم المشورة الوراثية قبل الزواج لتلك العائلات حول احتمالية انتقال المرض إلى أبنائهم حين يكون الزوجان حاملين لنفس النسخة المصابة من الجين. وأكد أن زواج الأقارب المنتشر في السعودية يتميز بتأصيل الصفات الوراثية الجيدة إلا أنه قد يساعد على ظهور بعض الأمراض الوراثية المتنحية حال وجودها في العائلة، ويتم عندها تقديم المشورة بتجنب هذا النوع من الزواج للوقاية من انتقال وانتشار المرض في الأبناء. إلى ذلك، شهدت ورشة العمل إقامة 3 جلسات ناقشت سبل التشخيص والوقاية من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا في المملكة، كالأمراض الاستقلابية وأمراض عضيات الطاقة "مايتوكندريا"، والتعريف بأحدث طرق التشخيص كتقنية "أكزوم" التي تهتم بقراءة جميع الجينات المهمة في تكوين البروتينات، إضافة إلى مناقشة مستجدات البرنامج الوطني للوقاية من الأمراض الوراثية الخاص بالثلاسيميا والأنيميا المنجلية. كما تقيم اللجنة المنظمة يوما توعويا مخصصا للعوائل المصابة بأمراض وراثية يشتمل على عدة محاضرات حول كيفية انتقال هذه الأمراض وسبل الحد من انتشارها وأهمية الاستشارة الوراثية للمقبلين على الزواج.