دي بروين يودع سيتي كواحد من أبرز لاعبيه على الإطلاق    مدرب الأهلي مطلوب في الدوري الألماني    ضبط شخص بعسير لترويجه (30) كيلوجرامًا من مادة الحشيش المخدر    الأردن تدين قصف قوات الاحتلال الإسرائيلي لمدرسة تؤوي نازحين في غزة    محمد واحمد الشعيفاني يحتفلان بزفافهما بالقصيم    البليهي ينتظر قرار جيسوس    إمام المسجد الحرام: الثبات على الطاعة بعد رمضان من علامات قبول العمل    إمام المسجد النبوي: الأعمال الصالحة لا تنقطع بانقضاء المواسم    طيف التوحد... لغز العصر الحديث وهمّ الإنسانية    بلدية رأس تنورة تختتم فعاليات عيد الفطر المبارك بحضور أكثر من 18 ألف زائر    نائب أمير مكة يدشّن معرض "في محبة خالد الفيصل" في جدة    رابطةُ العالم الإسلامي تُدين الغارات الإسرائيلية على الأراضي السورية    أمطار رعدية على معظم مناطق المملكة    جمعية «شريان» بجازان تعايد مرضى مستشفى الأمير بن ناصر    رؤية متكاملة لتنظيم سوق العقار    مؤشرات الأسهم الأمريكية تغلق على تراجع    قطار الرياض يحسّن تجربة السياح داخل العاصمة    حظوظ «الأخضر» في التأهل تزداد    قوميز في مؤتمر صحفي: جاهزون لمواجهة الفيحاء وهدفنا تحقيق الفوز    إقبال كبير على الجناح السعودي في معرض بولونيا الدولي للكتاب    العماد والغاية    نهضة وازدهار    شكراً ملائكة الإنسانية    النوم أقل من سبع ساعات يوميًا يرفع من معدل الإصابة بالسمنة    بريد القراء    ولي العهد والرئيس الإيراني يبحثان في اتصال هاتفي تطورات الأحداث في المنطقة    المَلّة والعريكة.. تزينان موائد عيد الطائف    وسط إقبال كبير.. «الترفيه» تصنع المسرح    حرب «المسيّرات» تكلفة رخيصة للمهاجمين وخسارة كبيرة للمدافعين    مدرب الأهلي "يايسله" قبل مواجهة الاتحاد: لانخاف من أي منافس ولن أتحدث عن تفاصيل المباراة    فرع هيئة الصحفيين بحفر الباطن يقيم حفل معايدة للإعلاميين والإعلاميات بالفرع    نائب أمير الرياض يعزي زبن بن عمير في وفاة والده    في افتتاح كأس آسيا بالطائف .. الأخضر تحت 17 عاماً يتغلب على الصين بثنائية    نجوم الفن العربي يتألقون في ليلة دايم السيف اليوم بجدة    السعودية تدين وتستنكر الغارات الإسرائيلية التي استهدفت 5 مناطق مختلفة في سوريا    الملك وولي العهد يعزيان عضو المجلس الأعلى حاكم أم القيوين في وفاة والدته    مركز 911 يستقبل أكثر من 2.8 مليون مكالمة في مارس الماضي    نفاذ نظامي السجل التجاري والأسماء التجارية ابتداءً من اليوم    المملكة تستضيف "معرض التحول الصناعي 2025" في ديسمبر المقبل    المملكة تدين اقتحام وزير الأمن القومي الإسرائيلي للمسجد الأقصى    العثور على رجل حي تحت الأنقاض بعد 5 أيام من زلزال ميانمار    ودعنا رمضان.. وعيدكم مبارك    أكثر من 122 مليون قاصدٍ للحرمين الشريفين في شهر رمضان    الجيش اللبناني يغلق معبَرين غير شرعيَّين مع سوريا    المملكة تحقِّق أرقاماً تاريخية جديدة في قطاع السياحة    الدول الثماني الأعضاء في مجموعة أوبك بلس يؤكدون التزامهم المشترك بدعم استقرار السوق البترولية    الأونكتاد: سوق الذكاء الاصطناعي يقترب من 5 تريليونات دولار    بلدية محافظة الأسياح تحتفي بعيد الفطر وتنشر البهجة بين الأهالي    بلدية محافظة الشماسية تحتفل بعيد الفطر المبارك    الدفاع المدني: استمرار هطول الأمطار الرعدية على معظم مناطق المملكة حتى الاثنين المقبل    أكثر من 30 فعالية في (٨) مواقع تنثر الفرح على سكان تبوك وزوارها    وزارة الصحة الأمريكية تبدأ عمليات تسريح موظفيها وسط مخاوف بشأن الصحة العامة    ترحيب سعودي باتفاق طاجيكستان وقرغيزستان وأوزبكستان    طيفُ التوحدِ همٌ أُمَمِي    محافظ الطوال يؤدي صلاة عيد الفطر المبارك في جامع الوزارة ويستقبل المهنئين    باحثون روس يطورون طريقة لتشخيص التليف الكيسي من هواء الزفير    جمعية " كبار " الخيرية تعايد مرضى أنفاس الراحة    الأمير سعود بن نهار يستقبل المهنئين بعيد الفطر    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



الأعمى: انحلال البشرة الفقاعي يتضاعف بزواج الأقارب
نشر في المدينة يوم 18 - 08 - 2010

يعد مرض انحلال البشرة الفقاعي من الأمراض الوراثية غير الشائعة، حيث يحدث بنسبة خمسين لكل مليون طفل مولود حسب الإحصائيات العالمية، وينتقل هذا المرض بصفتين: سائدة ومتنحية، وتزداد احتمالات سيادة النوع المتنحي منه في حالة زواج الأقارب بنسبة الضعف، وهذا المرض هو اختلال في ترابط الخلايا القرنية للجلد أو الألياف البين نسيجية التي تربط بين طبقات الجلد، مما يؤدي إلى ظهور فقاعات مائية تشبه الحروق أو تسلخات بالجلد.
ومن جهتها توضح الدكتورة جمانة يوسف الأعمى، استشارية طب الأمراض الوراثية ورئيسة قسم طب الأمراض الوراثية بكلية الطب جامعة الملك عبدالعزيز ومديرة مركز الأميرة جوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية: أن مرض انحلال البشرة الفقاعي يتخذ عدة أنواع جميعها وراثية، وتختلف طريقة وراثة كل نوع من أسرة إلى أخرى، حيث توجد أنواع تتصف بتوارثها بصفة سائدة أو بصفة متنحية، كما تنقسم الصفة المتنحية أيضا لأنواع أخرى حسب الجين المسبب له ونوع الطفرة في هذا الجين.
وذكرت الدكتورة الأعمى أن الأمراض الوراثية عامةً تختلف في تحليلها عن الأمراض الأخرى، التي تتطلب تحاليل شائعة كتحليل الدم أو البول أو غيرهما، حيث يجب أن يتم التشخيص بصورة دقيقة جدًا لنوع كل مرض وراثي حتى يتم الوصول لمعرفة الطفرة المسببة له.
وعن مدى تسبب زواج الأقارب لحدوث هذا المرض أو أي مرض وراثي، أشارت الأعمى إلى أن النوع المتنحي لهذا المرض تزيد احتمالية حدوث توارثه للأفراد مع زواج الأقارب نسبة الضعف عن زواج غير الأقارب، أما بالنسبة للنوع المتوارث عن طريق الصفة السائدة فتختلف عن المتنحية، فإن الفرد الحامل للجين بالصورة السائدة تظهر عليه الأعراض المرضية، وبالتالي فهو يعرف مسبقًا أنه يحمل المرض وأن نسبة انتقاله لكل من أبنائه هي 50%، أما الشخص الحامل للصبغة المتنحية فهو لا يظهر عليه المرض وإنما يورثه لأبنائه في حال كانت زوجته تحمل المرض نفسه، وهنا تكون نسبة الوراثة 25% لكل حمل.
وحول كيفية تحديد هذا المرض ومدى توارثه للفرد أوضحت الأعمى أنه: يجب تحديد نوع المرض سواء أكان سائدًا أم متنحيًا، وتحديد الجين المسبب له حسب التاريخ المرضي للمصاب، إضافة إلى التاريخ الطبي الأسري لهذا المرض وحسب الفحص الإكلينيكي وحسب الفحوصات التي يتم إجراؤها والمرحلة العمرية لظهور المرض وأعراضه، وعليه يتم إجراء تحاليل للحامض النووي ومعرفة الطفرة وإذا تم تحديد هذه الطفرة المتوارثة يمكن التقليل من حدوثه للأفراد القادمين مستقبلا بإذن الله.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.