مسلمو جمهورية سيراليون .. عادات رمضانية بطابع يعكس روح التآخي وعمق أصالة شعبها    هيئة الاتصالات والفضاء والتقنية تشارك ب "MWC25"    ترامب يوقع أمرا تنفيذيا لإنشاء احتياطي استراتيجي من عملة بتكوين المشفرة    48 قتيلا في سوريا باشتباكات غير مسبوقة بين قوات الأمن ومسلحين موالين للأسد    سبايس إكس: فقدنا الاتصال بالطبقة الثانية من صاروخ ستارشيب العملاق بعيد إطلاقه    وزير الخارجية يشارك في الاجتماع الوزاري المشترك بين مجلس التعاون ومصر    مساء ماطر على الرياض.. و"الأرصاد" تتوقع استمرارها حتى الغد    فيصل بن مشعل يتابع الحالة المطرية التي شهدتها القصيم    "بينالي الدرعية" تستعد للنسخة الثالثة بتعيين مديرَين فنيَّين    الوحدة يتغلّب على الرائد بثلاثية في دوري روشن للمحترفين    الخلود يتغلّب على الفتح بثنائية في دوري روشن للمحترفين    الأمة الوسط    تصرف كريم بنزيمة مع جماهير الاتحاد بعد لقاء القادسية    "الأرصاد" ينبه من هطول أمطار غزيرة على الرياض    بلان يعترف بتراجع الاتحاد    انقسام أميركي حاد حول سياسات ترمب وأثرها على الحكومة    انطلاق منافسات بطولة الاتحاد السعودي للرياضة الجامعية للكرة الطائرة    رئيس محكمة استئناف جازان وقائد حرس الحدود بالمنطقة يزوران أسرة الخرد    تقارير.. عرض كبير من دوري روشن لضم ابراهيم دياز    مسؤول فلبيني يشيد بجهود المملكة في إرساء التعايش السلمي بين شعوب العالم    «الغذاء والدواء» : فوائد الكمّون لا تُغني عن الاستشارة الطبية    وزير الخارجية يتلقى اتصالًا هاتفيًا من رئيس جمهورية زامبيا    زيلينسكي: سأزور السعودية الاثنين المقبل للقاء ولي العهد    مسجد الرحمة بجدة.. أول مسجد في العالم يُبنى على سطح البحر    النعاس أثناء القيادة.. مشكلة شائعة ومضاعفاتها خطيرة    الإبل.. سيدة الصحراء ونموذج للصبر    محافظ أبو عريش يدشن مبادرة "صم بصحة" لتعزيز الوعي الصحي في رمضان    تعليم جازان يطلق جائزة الأداء التعليمي والإداري المتميز "متوهجون" في دورتها الثانية    هطول أمطار في 8 مناطق والقصيم الأعلى كمية    هجوم إسرائيلي على فيلم وثائقي فاز بجائزة الأوسكار صنعه فلسطينيون و اسرائيليين    انطلاق مؤتمر بناء الجسور بين المذاهب الإسلامية في نسخته الثانية تحت رعاية خادم الحرمين الشريفين    وزارة التعليم و"موهبة".. تعلنان عن اكتشاف 29 ألف موهوب في المملكة    سمو أمير منطقة تبوك يستقبل عضو مجلس الشورى احمد الحجيلي    السياحة ترصد 6 آلاف مخالفة في مراكز الضيافة بمكة والمدينة    تحذيرات أممية من شح الغذاء في القطاع.. وجنوب إفريقيا: إسرائيل تستخدم التجويع سلاحاً للإبادة الجماعية    ابنها الحقيقي ظهر بمسلسل رمضاني.. فنانة تفاجئ جمهورها    تفاصيل مهرجان أفلام السعودية ب"غبقة الإعلاميين"    9500 معتقل فلسطيني في سجون الاحتلال بينهم 350 طفلًا    نائب أمير منطقة مكة يرأس اجتماع لجنة الحج المركزية    محافظ الطائف يشارك فرع وزارة الصحة حفل الإفطار الرمضاني    نائب أمير منطقة مكة يشارك الجهات و رجال الامن طعام الإفطار ‏في المسجد الحرام    أفراح البراهيم والعايش بزفاف محمد    حرم فؤاد الطويل في ذمة الله    17.6 مليار ريال إنفاق أسبوع.. والأطعمة تتصدر    موجز    طبيبة تستخرج هاتفًا من معدة سجين    مشروع "ورث مصحفًا" يستهدف ضيوف الرحمن بمكة بثمان وعشرين لغة    14 تقنية مبتكرة في البيئات الصناعية بالسعودية    أمير حائل يشهد حفل تكريم الفائزين بمسابقة جزاع بن محمد الرضيمان    الصين تصعّد سباق التسلح لمواجهة التفوق الأمريكي في آسيا    لغة الفن السعودي تجسد روحانية رمضان    ترمب وكارتلات المخدرات المكسيكية في معركة طويلة الأمد    40 جولة لتعطير وتطييب المسجد النبوي    محافظ الخرج يشارك رجال الأمن الإفطار في الميدان    وزير الدفاع ونظيره السلوفاكي يناقشان المستجدات الدولية    أمير جازان يستقبل منسوبي الأمارة المهنئين بشهر رمضان    التسامح.. سمة سعودية !    وزير الدفاع يبحث مع نظيره السلوفاكي المستجدات    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



الأعمى: انحلال البشرة الفقاعي يتضاعف بزواج الأقارب
نشر في المدينة يوم 18 - 08 - 2010

يعد مرض انحلال البشرة الفقاعي من الأمراض الوراثية غير الشائعة، حيث يحدث بنسبة خمسين لكل مليون طفل مولود حسب الإحصائيات العالمية، وينتقل هذا المرض بصفتين: سائدة ومتنحية، وتزداد احتمالات سيادة النوع المتنحي منه في حالة زواج الأقارب بنسبة الضعف، وهذا المرض هو اختلال في ترابط الخلايا القرنية للجلد أو الألياف البين نسيجية التي تربط بين طبقات الجلد، مما يؤدي إلى ظهور فقاعات مائية تشبه الحروق أو تسلخات بالجلد.
ومن جهتها توضح الدكتورة جمانة يوسف الأعمى، استشارية طب الأمراض الوراثية ورئيسة قسم طب الأمراض الوراثية بكلية الطب جامعة الملك عبدالعزيز ومديرة مركز الأميرة جوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية: أن مرض انحلال البشرة الفقاعي يتخذ عدة أنواع جميعها وراثية، وتختلف طريقة وراثة كل نوع من أسرة إلى أخرى، حيث توجد أنواع تتصف بتوارثها بصفة سائدة أو بصفة متنحية، كما تنقسم الصفة المتنحية أيضا لأنواع أخرى حسب الجين المسبب له ونوع الطفرة في هذا الجين.
وذكرت الدكتورة الأعمى أن الأمراض الوراثية عامةً تختلف في تحليلها عن الأمراض الأخرى، التي تتطلب تحاليل شائعة كتحليل الدم أو البول أو غيرهما، حيث يجب أن يتم التشخيص بصورة دقيقة جدًا لنوع كل مرض وراثي حتى يتم الوصول لمعرفة الطفرة المسببة له.
وعن مدى تسبب زواج الأقارب لحدوث هذا المرض أو أي مرض وراثي، أشارت الأعمى إلى أن النوع المتنحي لهذا المرض تزيد احتمالية حدوث توارثه للأفراد مع زواج الأقارب نسبة الضعف عن زواج غير الأقارب، أما بالنسبة للنوع المتوارث عن طريق الصفة السائدة فتختلف عن المتنحية، فإن الفرد الحامل للجين بالصورة السائدة تظهر عليه الأعراض المرضية، وبالتالي فهو يعرف مسبقًا أنه يحمل المرض وأن نسبة انتقاله لكل من أبنائه هي 50%، أما الشخص الحامل للصبغة المتنحية فهو لا يظهر عليه المرض وإنما يورثه لأبنائه في حال كانت زوجته تحمل المرض نفسه، وهنا تكون نسبة الوراثة 25% لكل حمل.
وحول كيفية تحديد هذا المرض ومدى توارثه للفرد أوضحت الأعمى أنه: يجب تحديد نوع المرض سواء أكان سائدًا أم متنحيًا، وتحديد الجين المسبب له حسب التاريخ المرضي للمصاب، إضافة إلى التاريخ الطبي الأسري لهذا المرض وحسب الفحص الإكلينيكي وحسب الفحوصات التي يتم إجراؤها والمرحلة العمرية لظهور المرض وأعراضه، وعليه يتم إجراء تحاليل للحامض النووي ومعرفة الطفرة وإذا تم تحديد هذه الطفرة المتوارثة يمكن التقليل من حدوثه للأفراد القادمين مستقبلا بإذن الله.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.