أمير جازان يستقبل قائد قوة أمن المنشآت المعيّن حديثًا بالمنطقة    أمير الباحة: تبرّع ولي العهد السخي يسهم في تمكين المواطنين وتحقيق الاستقرار السكني لهم    الرئيس التنفيذي لمستشفيات المانع يحصد جائزة "الشاب القائد للعام" من مجلس الضمان الصحي    الأهلي والهلال غدًا في مواجهة مُرتقبة لبلوغ نهائي نخبة آسيا    القبض على مواطن بتبوك لترويجه مادة الحشيش المخدر    أمير تبوك يستقبل رئيس وأعضاء جمعية خدمة ضيوف الرحمن بالمنطقة    خيسوس يؤكّد جاهزية الهلال لنصف نهائي كأس أبطال آسيا للنخبة أمام الأهلي    محافظ تيماء يرأس الجلسه الأولى من الدورة السادسة للمجلس المحلي    بلدية مركز شري تُفعّل مبادرة "امش 30" لتعزيز ثقافة المشي    وزير الخارجية يصل سلطنة عُمان في زيارة رسمية    جيسوس: إصابة كانسيلو الجانب السلبي الوحيد    أمانة تبوك تنفذ (10) ورش عمل لحماية النزاهة وتعزيز الشفافية    الراشد : حققنا أهدافنا ..وهذا سر دعم زوجتي لجائزة السيدات    جامعة الأمير سلطان تطلق أول برنامج بكالوريوس في "اللغة والإعلام" لتهيئة قادة المستقبل في الإعلام الرقمي    أمير الشرقية يرعى تخريج الدفعة ال 46 من جامعة الملك فيصل    "البحر الأحمر الدولية" تكشف عن مستعمرة مرجانية عمرها 800 عام    هل تنقذ الصحافة الاقتصاد في عصر الذكاء الاصطناعي؟    الذهب يهبط بأكثر من 1%    الصين تطلق بنجاح قمرًا اصطناعيًا جديدًا لنقل البيانات    أمير القصيم: الخريجون ثروة الوطن الحقيقية لتحقيق التنمية    بتوجيه من ولي العهد.. إطلاق اسم "مطلب النفيسة" على أحد شوارع الرياض    وزير الاقتصاد: المملكة الأولى عربيا في الأداء الإحصائي    اتخاذ الإجراءات النظامية بحق مَن يسيء لسمعة السياحة    السعودية تمتلك تجارب رائدة في تعزيز ممارسات الصيد    هنأت رؤساء توغو وسيراليون وجنوب أفريقيا.. القيادة تعزي الرئيس الإيراني في ضحايا الانفجار    "الانضباط" تجدد رفض احتجاج الوحدة ضد النصر    اكسر حواجز الواقع و اصفع الفشل بالإصرار    مدير الجوازات يستعرض خطة أعمال موسم الحج    صقر في القفص الذهبي    أبناء زين العابدين يكرمون كشافة شباب مكة    محادثات القاهرة تتعثر.. ولا ضوء في نهاية النفق.. الاحتلال يصعد في غزة ويطارد حماس عبر «مناطق عازلة»    تنفذها الإدارة العامة للتوجيه والإرشاد بوزارة الداخلية.. أمير الرياض: الحملة الوطنية.. "الولاء والانتماء" تعزز الأمن وتحصن الشباب    معرض"ذاكرة الطين" للتشكيلية فاطمة النمر    تعاون بين هيئة الصحفيين و"ثقافة وفنون جدة"    كيف تحل مشاكلك الزوجيه ؟    أكدت أنه يتفق والمصلحة المطلوبة شرعًا.." كبار العلماء": لا يجوز الذهاب للحج دون أخذ تصريح    كبار العلماء: لا يجوز الحج من دون تصريح    دمشق ل"قسد": وحدة سوريا خط أحمر    مقتل شخصين في ضربات أميركية على صنعاء    Adobe تطلق نموذج Al للصور    «إسرائيل» تمنع دخول شاحنات المساعدات لغزة    أخضر الشابات يترقب قرعة تصفيات كأس آسيا تحت 20 عاماً    جلوي بن مساعد يهنئ جامعة نجران    صناعة الحوار    تشكيليات يرسمن أصالة الأحساء    ليلة استثنائية    مؤشر نسبة العاملين من ذوي الإعاقة يقترب من تحقيق مستهدف رؤية 2030    «هيئة الشورى» تعقد اجتماعها الثامن    حل 40 ألف قضية أسرية قبل وصولها للمحاكم    ملتقى «توطين وظيفة مرشد حافلة» لخدمة ضيوف الرحمن    «جمعية تجهيز» تُخصص رقماً مجانياً للتواصل    وفاة عميد أسرة آل أبوهليل    محمد بن ناصر: رياضة المشي لها دورها في الوقاية من الأمراض وتعزيز الصحة    طلاء سحري يقتل البكتيريا والفيروسات    ارتفاع حرارة الأطفال بلا سبب    الميتفورمين يخفف آلام التهاب مفاصل الركبة    ولي العهد يوجه بإطلاق اسم الدكتور مطلب النفيسة على أحد شوارع الرياض    حسين الشيخ نائبا للرئيس الفلسطيني    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



فريق سعودي - أمريكي يتوصل إلى سبب جيني لمتلازمة وراثية عانى منها أربعة أشقاء في «التخصصي»
تحديد الجين المسؤول مكّن من الاستفادة من التقنيات الحديثة لتجنب حدوث المرض
نشر في الرياض يوم 13 - 03 - 2013

في تزامن علمي سعودي - أمريكي، لم يكن مخططاً له، توصل فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، وفريق بحثي من جامعة سان دييغو الأمريكية، إلى اكتشاف علمي، في ذات الوقت، لمتلازمة يعاني المريض بسببها من صغر في حجم العين، وتشوه في تشكل الألياف التي تربط فصي الدماغ، مع صرع وتأخر عقلي، وهو ما حدا بالمجلة الأمريكية للوراثة البشرية إلى نشر البحثين السعودي والأمريكي معاً في نفس الإصدار مؤخراً.
وأوضح البروفيسور فوزان الكريّع كبير علماء أبحاث الجينات واستشاري الطب الوراثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث المشرف على الدراسة، أن فريقه المكون من الدكتور محمد الدهمش والفنية فاطمة الزهراني نجح في تحديد الطفرة المسببة لهذه المتلازمة في جين يدعى C12orf57 عند أربعة من الإخوة المصابين بهذه المتلازمة، لعائلة كانت تبحث عن تشخيص لحالة أبنائها في مراكز مختلفة داخل وخارج المملكة دون جدوى حتى تم إشراكهم في هذه الدراسة.
ولفت كبير علماء أبحاث الجينات بالتخصصي البروفيسور الكريّع إلى أن الدكتورة سلوى الهزاع رئيسة قسم العيون بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، قد تمكنت من رصد وتشخيص حالة شبيهة في عائلة أخرى حيث قام الفريق الطبي بتحديد طفرة مختلفة في نفس الجين لدى تلك الحالة ما يؤكد ارتباط هذا الجين بهذه المتلازمة الجديدة، مشيراً إلى أن تحديد الجين المسؤول مكّن هذه العائلات أخيراً من الاستفادة من تقنيات حديثة متوفرة لدى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لتجنب حدوث المرض عند الأطفال في المستقبل، وذلك إما عن طريق التشخيص المبكر في الأسابيع الأولى من الحمل قبل فترة نفخ الروح أو عبر تطبيق تقنية تشخيص الأجنة وراثياً قبل الإنغرس (PGD) وهي العملية التي تتم باستخدام تقنية طفل الأنابيب والمتمثل في فحص البويضة الملقحة في المختبر قبل غرسها في رحم الأم وحدوث الحمل لاختيار الخالية من المرض الوراثي، الأمر الذي يضع حداً لمعاناة الأسر المصابة أو الحاملة لأمراض تسبب إعاقات عقلية أو جسدية.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.