أوضح رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي، استشاري طب الأطفال والطب الوراثي الدكتور زهير رهبيني، أنه إلى الآن لا توجد إحصائية دقيقة للأمراض الوراثية لعدم وجود سجل وطني لها. وأشار رهبيني إلى أن تكاليف العلاج للطفل الواحد تختلف بحسب الكشف المبكر للحالة المرضية للطفل عنها في الحالات المتأخرة التي تتفاقم فيها الحالة من العلاج بالحمية إلى تكاليف العوق الحركي أو العقلي. وأضاف أنه بحسب الشؤون الاجتماعية فإن التكاليف المرئية تبلغ 70 ألف ريال للطفل الواحد، فضلاً عن التكاليف غير المرئية كتكاليف الغياب عن العمل، وعدم إنتاجية الأسرة لانصراف كل اهتمامها بالطفل المصاب وتكاليف المستشفيات الخاصة إذا أصيب بأمراض أخرى الطفل، وفقاً ل"الوطن". جاء ذلك ضمن فعاليات الورشة ال16 "الفحص المبكر للمواليد" التي نظمتها الجمعية السعودية للطب الوراثي مؤخراً في محافظة بريدة بالتعاون مع الشؤون الصحية بمنطقة القصيم، وبحضور نحو 160 من أطباء الوراثة وفنيي المختبر ومنسقين ومرشدين وراثيين وأخصائيي التغذية. وأوضح الرهبيني، أن الورشة أوصت بالمحافظة على نجاح برنامج الفحص المبكر للمواليد الذي أقر بمرسوم ملكي عام 2005، لفحص 17 مرضاً وراثياً لأي مولود من أمراض التمثيل الغذائي وقصور الغدد الصماء كقصور إفراز الغدة الدرقية والغدة فوق الكلوية، والأمراض التي تصيب الجهاز العصبي والمتلازمات وتوفير الأجهزة اللازمة لتشخيص بعض أمراض التمثيل الغذائي في المستشفيات الصغيرة والمتوسطة لإجراء التدخلات المبكرة وحماية المرضى من أي مضاعفات جانبية. كما وصت الورشة بتوفير الأدوية المهمة لعلاج الأعراض الحادة في تلك المستشفيات حتى يمكن التدخل المبكر قبل نقل المريض إلى مستشفى مرجعي، وذلك مثل الأدوية المهمة لعلاج ارتفاع الأمونيا أو بعض الأحماض العضوية. ونوه رهبيني، بنجاح الورشة وما خرجت به من توصيات للوقوف على ازدياد الأمراض الوراثية، وتناميها في المملكة وذلك في ظل الجهود التي تبذلها حكومة خادم الحرمين الشريفين ودعمها لقطاع الوراثة، والحد من ارتفاع الأمراض الوراثية، مشيراً إلى أن الجمعية قادرة على تحقيقها بالتعاون مع الجهات ذات العلاقة.