بريطانيا: نتنياهو سيواجه الاعتقال إذا دخل المملكة المتحدة    الأمر بالمعروف في عسير تفعِّل المصلى المتنقل بالواجهة البحرية    النسخة ال 15 من جوائز "مينا إيفي" تحتفي بأبطال فعالية التسويق    التعادل الإيجابي يحسم مواجهة الأخدود والشباب    القادسية يتغلّب على النصر بثنائية في دوري روشن للمحترفين    (هاتريك) هاري كين يقود بايرن ميونخ للفوز على أوجسبورج    "موديز" ترفع تصنيف المملكة الائتماني عند "aa3"    مدرب فيرونا يطالب لاعبيه ببذل قصارى جهدهم للفوز على إنترميلان    الأهلي يتغلّب على الفيحاء بهدف في دوري روشن للمحترفين    نيمار: فكرت بالاعتزال بعد إصابتي في الرباط الصليبي    وزير الصناعة والثروة المعدنية في لقاء بهيئة الصحفيين السعوديين بمكة    القبض على (4) مخالفين في عسير لتهريبهم (80) كجم "قات"    وفد طلابي من جامعة الملك خالد يزور جمعية الأمل للإعاقة السمعية    قبضة الخليج تبحث عن زعامة القارة الآسيوية    أمير المنطقة الشرقية يرعى الأحد ملتقى الممارسات الوقفية 2024    بمشاركة 25 دولة و 500 حرفي.. افتتاح الأسبوع السعودي الدولي للحِرف اليدوية بالرياض غدا    بحضور وزير الثقافة.. «روائع الأوركسترا السعودية» تتألق في طوكيو    مدرب الفيحاء يشتكي من حكم مباراة الأهلي    أوكرانيا تطلب أنظمة حديثة للدفاع الجوي    محافظ عنيزة المكلف يزور الوحدة السكنية الجاهزة    أمانة الشرقية تقيم ملتقى تعزيز الامتثال والشراكة بين القطاع الحكومي والخاص    رحلة ألف عام: متحف عالم التمور يعيد إحياء تاريخ النخيل في التراث العربي    «الصحة الفلسطينية» : جميع مستشفيات غزة ستتوقف عن العمل    منتدى المحتوى المحلي يختتم أعمال اليوم الثاني بتوقيع 19 اتفاقية وإطلاق 5 برامج    اعتماد معاهدة الرياض لقانون التصاميم    «طرد مشبوه» يثير الفزع في أحد أكبر مطارات بريطانيا    فيتنامي أسلم «عن بُعد» وأصبح ضيفاً على المليك لأداء العمرة    شقيقة صالح كامل.. زوجة الوزير يماني في ذمة الله    هل يعاقب الكونغرس الأمريكي «الجنائية الدولية»؟    «الزكاة والضريبة والجمارك» تُحبط 5 محاولات لتهريب أكثر من 313 ألف حبة كبتاجون في منفذ الحديثة    «الأرصاد»: أمطار غزيرة على منطقة مكة    الرعاية الصحية السعودية.. بُعد إنساني يتخطى الحدود    فريق صناع التميز التطوعي ٢٠٣٠ يشارك في جناح جمعية التوعية بأضرار المخدرات    الكشافة تعقد دراسة لمساعدي مفوضي تنمية المراحل    الملافظ سعد والسعادة كرم    "فيصل الخيرية" تدعم الوعي المالي للأطفال    الرياض تختتم ورشتي عمل الترجمة الأدبية    رواء الجصاني يلتقط سيرة عراقيين من ذاكرة «براغ»    «السقوط المفاجئ»    حقن التنحيف ضارة أم نافعة.. الجواب لدى الأطباء؟    «بازار المنجّمين»؟!    مسجد الفتح.. استحضار دخول البيت العتيق    الثقافة البيئية والتنمية المستدامة    عدسة ريم الفيصل تنصت لنا    المخرجة هند الفهاد: رائدة سعودية في عالم السينما    تصرفات تؤخر مشي الطفل يجب الحذر منها    ترمب المنتصر الكبير    وزير الدفاع يستعرض علاقات التعاون مع وزير الدولة بمكتب رئيس وزراء السويد    فعل لا رد فعل    إنعاش الحياة وإنعاش الموت..!    رئيس مجلس أمناء جامعة الأمير سلطان يوجه باعتماد الجامعة إجازة شهر رمضان للطلبة للثلاثة الأعوام القادمة    إطلاق 26 كائنًا مهددًا بالانقراض في متنزه السودة    محمية الأمير محمد بن سلمان الملكية تكتشف نوعاً جديداً من الخفافيش في السعودية    "التعاون الإسلامي" ترحّب باعتماد الجمعية العامة للأمم المتحدة التعاون معها    أمير الرياض يرأس اجتماع المحافظين ومسؤولي الإمارة    أمير الحدود الشمالية يفتتح مركز الدعم والإسناد للدفاع المدني بمحافظة طريف    أمير منطقة تبوك يستقبل سفير جمهورية أوزبكستان لدى المملكة    سموه التقى حاكم ولاية إنديانا الأمريكية.. وزير الدفاع ووزير القوات المسلحة الفرنسية يبحثان آفاق التعاون والمستجدات    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



تخصصي الرياض يحتضن اليوم ورشة بحثية للحد من المرض الوراثي «الفينايل كيتون يوريا»
معدل الإصابة به (1) من بين (19) ألف مولود سعودي
نشر في الجزيرة يوم 21 - 09 - 2011

تعقد اليوم بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض, ورشة عمل بعنوان: «مرض الفينايل كيتون يوريا.. التطورات والتحديات»، وتعد هذه الورشة هي الأولى عن هذا المرض في المملكة، وتستهدف المتخصصين من أطباء الأطفال والتغذية والإرشاد الوراثي ومراكز الأبحاث, وغير ذلك من الجهات ذات العلاقة.
وأوضح رئيس اللجنة المنظمة الدكتور زهير عبدالله رهبيني، نائب رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي, استشاري طب الأطفال وأمراض التمثيل الغذائي بالمستشفى: أن سبب اختيار الموضوع عائد إلى أن هذا المرض من أوائل أمراض التمثيل الغذائي الذي تم اكتشافه وبداية ظهوره في العالم كانت من الولايات المتحدة الأمريكية ثم أوروبا، وقال الدكتور رهبيني: إن الإحصائيات بينت من الكشف المبكر للمواليد الذي أصبح برنامجاً وطنياً بالمملكة منذ عام 2005م , إثر توجيهات سامية لوزارة الصحة لفحص جميع المواليد في(16) مرض وراثي أن معدل الإصابة لمولود واحد من بين (19) ألف مولود سعودي، وأضاف: تأتي الإصابة بهذا المرض نتيجة نقص أو اعتلال في الإنزيم الذي يقوم بتحويل الحمض الأميني (فينيل الألينين) إلى التيروسين، مما يؤدي إلى تراكم هذا الحمض، وهو ما تتسبب الزيادة فيه إلى حدوث تسممات تؤثر بشدة على الجهاز العصبي لدى المريض.
وأكد رئيس اللجنة, أنه في حال عدم التشخيص المبكر للمرض, فإن ذلك يؤدي ذلك إلى طفل معوق ذهنياً، ما يستوجب تحمل تكاليف العلاج على الدولة والأسرة والمجتمع، مشيراً إلى أن كل دول العالم تقريباً تقوم بالفحص المبكر للمواليد لهذا المرض، وذلك بالتدخل عن طريق حمية خاصة من البروتينات وقد يتطلب الأمر إضافة المادة الحافزة عن طريق الفم.
وأبان الدكتور رهبيني، أن المرض يعتبر وراثياً وتكون معدل الإصابة في الأسرة التي ابتليت به 25% عند كل حمل، لذلك يقوم طبيب الوراثة بإعطاء المشورة الوراثية والخيارات الموجودة في مساعدة الأسرة في عدم تكرار المرض، ويكون ذلك عن طريق تقنية التشخيص ما قبل الغرس أو التشخيص أثناء الحمل إذا درست الطفرة الوراثية في العائلة.
وشدد على أنه ستصدر عن الورشة توصيات سترفع للمسئولين بوزارة الصحة للحد من هذا المرض في المملكة، في حين جرت دعوة الخبراء من الداخل والخارج وذلك لإلقاء محاضراتهم وبحوثهم.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.