مرض إنحلال الجلد الفقاعي أعراضه وكيفية التعامل معه

نستضيف في قسم التوعية الصحية بصحيفة عناية د.سلطان الخنيزان إستشاري الأمراض الجلدية والليزر الحاصل على شهادة الزمالة الكندية والبورد الأمريكي ليتحدث بتفاصيل مهمة عن مرض... تعارف العامة على تسميته ب (تحلل الجلد) وهو ما يُعرف علميا بمرض إنحلال الجلد الفقاعي ونناقش من خلاله حالة الأخوة أمين وريان الذين أصيبوا بهذا المرض وتناولت وسائل الإعلام صورهما ويتحدث الدكتور سلطان الخنيزان وهو الذي عُرف عنه إهتمامه الخاص بهذا المرض وأخر الدراسات والأبحاث فيه وذكر أنواعه و أعراضه وكيفية التعامل معه ، وكان الحوار التالي
د.سلطان كيف نوضح للمجتمع بشكل مبسط مرض انحلال البشرة الفقاعي؟

هو من الأمراض الوراثية المنتشرة في المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب و تتميز بظهور فقاعات جلدية في الأماكن المعرضة للاحتكاك و الضغط نتيجة نقصان بروتينات رابطة بين البشرة والأدمة و يسبب المرض بمختلف أنواعه خلل في الجينات المشفرة لبروتينات معينه تعمل كروابط بين أجزاء الغشاء القاعدي و الخلايا الجلدية ، ونتيجة لغياب هذه الروابط فإن الإصابات المتكررة للجلد تسبب تحلل البشرة و انفصال مكونات البشرة عن بعضها البعض مسبباً الفقاعات المشاهدة .

ماهي أنواع المرض الرئيسية؟
هناك ما يقرب من 20 نوعاً فرعياً من مرض انحلال البشرة الفقاعي ولكنها تنضوي تحت ثلاثة فروع رئيسية وهي :
‌أ. انحلال البشرة الفقاعي البسيط ( Epidermolysis Bullosa Simplex ) :
و هو كأسمه أبسط الأنواع وذلك لسطحية مستوى الفقاقيع المتكونه حيث تلتئم بدون ندبات ، ومعظمها ذو صفة وراثية سائدة مما يعني أن المرض يكون عادة موجوداً عند أحد الأبوين .
‌ب. انحلال البشرة الفقاعي الوسطي ( Junctional Epidermolysis Bullosa ) :
ويكون الخلل موجوداً في منطقة متوسطة في الغشاء القاعدي للبشرة مسبباً فقاعات متوسطة في العمق ويمكن أن تكون مصحوبة بندبات جلدية ، ويغلب أن تكون المشكلة وراثية متنحية مما يعني عدم ظهورها عند الأبوين ولكنها تظهر عند الأطفال بنسبة 25 ٪ .
‌ج. انحلال البشرة الفقاعي الندبي ( Dystrophic Epidermolysis Bullosa ) :
و هي أصعب الأنواع و يكون منتشراً في المناطق التي يكثر فيها زواج الأقارب حيث تكون الفقاقيع عميقة في الجلد مسببة ندبات و التصاقات جلدية ، ويغلب أن تكون المشكلة وراثية متنحية .
ماهي علاقة المرض بزواج الأقارب ونسبته في المجتمع؟
المرض من الأمراض الوراثية ولم أطلع على احصائيات عن المرض ولكن يبدو انه أكثر من المجتمعات الغربية لانتشار زواج الاقارب كغيره من الامراض الوراثية الاخرى واغلب انواعه الشديدة متنحية أي يكون الابوان سليمان ويظهر المرض عند الاطفال بنسبة 25%
ماهي الأعراض التي يجب ان تلاحظها الأسرة على الطفل ؟

عادة تتضح المشكلة بنفسها بدون الحاجة الى تنبيه الابوين حيث تظهر الفقاقيع الجلدية في اماكن الاحتكاك والضغط وخاصة الاطراف, وتكون شدة المشكلة حسب نوع المرض ففي انحلال البشرة الفقاعي الندبي وهو بالمناسبة أشدها تظهر الفقاقيع منذ الولادة بتسلخات جلدية مؤلمة عند الطفل وكذلك في النوع المتوسط ، ومع مرور الوقت تلتئم هذه الفقاقيع بتكوين الندبات أو بدونها حسب نوع المشكلة ، وفي حال النوع الأخير ( انحلال البشرة الفقاعي الندبي ) تتكون الندبات بشكل متكرر و متواصل مما قد يسبب التصاق الأصابع ببعضها البعض وفقدان الأظافر ، وقد تظهر المشكلة في أي مكان من الجلد ولكن بخاصة الاقدام واليدان
اما في النوع البسيط فتظهر عندما يحبو الطفل حيث تظهر في الركب والاكواع وباطن القدمين والرجلين وعادة تتحسن المشكلة بمرور الوقت ولاتحتاج الى علاجات خاصة في معظم الاحيان

ماهي طرق العلاج أو التعامل مع المرض؟

للاسف كغيره من الكثير من الامراض الوراثية لا يوجد علاج شاف للمرض حتى الان ولكن هذا لا يعني عدم امكانية تخفيف االمعاناة للمريض وعائلته حيث ان العلاج يكون بالرعاية الداعمة والتي تهدف الى عدة امور:

اولا : تخفيف المعاناة للطفل والبوين
ثانيا: علاج الألم المصاحب للفقاعات والتقرحات
ثالثا:منع او تأخير المضاعفات المتوقعة والمحتومة وتحسين نوعية الحياة
رابعا: الدعم النفسي والاجتماعي والاقتصادي للطفل وعائلته


كيف يتم التعامل مع الجروح والتشققات؟

قبل العلاج يجب تدعيم جانب الوقاية حيث يجب التقليل من الإصابات ما أمكن ، ويكون ذلك حسب عمر الطفل حيث يجب حمل الطفل الرضيع بطريقة خاصة بكلتا اليدين لتقليل الضغط الناتج على الجلد من اصابع الام وفي فترة قادمة يجب تجهيز أماكن خاصة وملابس خاصة مبطنه باللدائن والواقيات

اما التعامل مع الفقاقيع والتقرحات يكون بالتالي

1. المحافظة على نظافة الجلد و مراقبة الفقاعات من تكون الإنتانات الجرثومية و علاج الإنتانات إن وجدت ، و يكون ذلك بالمضادات الجرثومية الموضعية أو الجهازية .

2. فتح الفقاعات المتكونة بالإبر المعقمة : وهذه الخطوة هي أهم ما يمكن عمله لهؤلاء المرضى وذلك بتدريب الام على ذلك حيث أن ترك الفقاعة مغلقة يسمح بزيادة ضغط السوائل فيها أثناء اللعب والحركة مسبباً توسع الفقاعة الجانبي حتى تنفجر ، بينما إذا فتحت بالإبرة المعقمة فإنه يمنع توسعها و يوقفها من أن تكبر ، علماً أن سقف الفقاعة يجب أن يترك مكانه و لا يزال.

3. وضع الضمادات على الجروح المتكونة حتى التئامها ويجب استخدام الانواع التي لا تلتصق بالجلد

4. منع الالتصاقات الجلدية حول المفاصل و في الأصابع و يكون ذلك بعلاج التقرحات المتكونة و ممارسة العلاج الطبيعي .

5. علاج المضاعفات حسب حدوثها .

ماهي العوامل التي تزيد الوضع سوءا ويجب ان يتلافها المريض مثلا تعرضه للشمس او الماء وحقيقة ذلك؟

اهم العوامل هو الضغط والاحتكاك وليس للماء علاقة وكذلك الشمس ولكن يجب المحافظة على جو يميل للبرودة حيث يزيد تكون الفقاقيع في الجو الحار ويقل مع الجو البارد


ماهي اخر ما توصلت اليه الأبحاث العلمية او الطب المبني على البراهين لعلاج هذا المرض؟

اولا: تم الوصول للسبب الجيني لمعظم الانواع مما يعني امكانية التشخيص المبكر قبل الانغراس والحمل

ثانيا: لا يوجد علاج شاف كما ذكرت سابقا وهناك ابحاث عملاقة للوصول الى العلاج الجيني كما ظهرت دراسات قليلة ولكن مشجعة عن زراعة الخلايا الجذعية ونخاع العظم وكلها دراسات واختبارات غير متاحة الا في بعض المراكز البحثية المعدودة
صحيفة عناية الصحية تشكر بدورها الدكتور سلطان الخنيزان على تجاوبه وتواضعه وتقديم جزء من وقته الثمين لتوعية المجتمع صحياً متمنين له التوفيق دائما.