توصل الطبيبان الإيطاليان جان كارلو بارينتي وجينيروزو أندريا في مستشفى فيديريكو الثاني بمدينة نابولي، جنوب ايطاليا، الى معالجة المصابين بمرض بومب (Pompe disease) بدواء نجح في إعادة المستويات الإنزيمية الناقصة في 4 من أصل 8 مرضى. ومول الدراسة معهد "تيليتون" (Telethon). ومرض بومب وراثي وسببه نقص أو قلة إنزيم حامض ألفا جليكوسيداز (GAA) و هو الإنزيم السكري-البروتيني (الجليكوبروتين) الذي تحتاجه الخلايا لتكسير الجليكوجين. ويؤدي نقص هذا الإنزيم إلى تراكم الجليكوجين داخل الخلايا ما يؤدي تدريجياً إلى تلف وضعف تدريجي للأنسجة العضلية. ويسبب المرض الوفاة بالفشل التنفسي ويفتك سريعاً بالأطفال حديثي الولادة. وفي الوقت الحاضر، هناك علاج إنزيمي بديل يكمن في الحق الوريدي للإنزيم " ألفا جليكوسيداز". هذا ويفيد الإيطاليون بأنهم وجدوا طريقة بديلة جديدة تتمثل في استخدام مجموعة من الأدوية المسماة (chaperones) قادرة على إعطاء مستويات هذا الإنزيم ثباتاً أكبر. ويكفي تقوية النشاطات الإنزيمية بنسبة 10 في المئة أكثر لتغيير مسار مرض "بومب". وحتى الآن، أثبت الدواء فعاليته إزاء بعض الأنواع الوراثية لهذا المرض عبر حفز نشاط ما تبقى من إنزيمات حامض ألفا جليكوسيداز في خلايا بعض المرضى. كما يحوي الدواء على جزيئية تدعى (NB-DNJ) موجودة في الأسواق لمعالجة مرض "جوشير" (Gaucher).
