القزامة Dwarfism

نداء محمد بهكلي :القزامة هي حالة صحية يعاني فيها الشخص من قصر القامة ،علماً أن المعدل الأكثر إنتشاراً لطول الشخص البالغ بين الناس الأقزام هو 70سم الى 140سم تقريبا.. و لايكون العلاج لمعظم حالات القزامة بأن يزيد الطول لكن يصحح المفاهيم ويتعايش مع المشكلة وبالتخفيف من المعاناة والمضاعفات,فإن الكثير من الأقزام يكونوا مميزين ويتعرضون للسخرية ,لذلك فإن الإيمان بالله والرضا بقدره ثم الدعم الأسري والعلاقات الاجتماعية القوية تمكن الكثير من الأقزام من مواجهة تحدياتهم والعيش بشكل طبيعي.
ويجب أن ينتبه إلى حساسية كلمة (قزم) فهي تعتبر لمز وإنتقاص فلابد من مراعاة مشاعر من يتصف بهذه الصفة.

الأعراض:
هناك أكثر من 200 مشكلة صحية مختلفة قد تسبب القزامة لذلك فإن أعراض القزامة متفاوتة إلى حد كبير جداً.عموماً الأعراض مقسمة إلى صنفين واسعين:
· القزامة الغير متكافئة:حيث يكون حجم الجسم غير متكافئ ,فبعض أعضاء الجسم صغيرة وأخرى معدل حجمها أكبر .وهنا نجد أن الأعراض المسببة للقزامة الغير متكافئة تمنع نمو العظام بشكل طبيعي.
· القزامة المتكافئة:حيث يكون الجسم صغيراً بشكل متناسب وكل أجزاء الجسم صغيرة بنفس الدرجة وتبدو متناسبة مع طول القامة.
القزامة الغير متكافئة
معظم الأقزام الذين لديهم قصر القامة الغير متكافئ يكون معدل حجم جذع الشخص متوسطاً وأطرافه صغيرة جداً لكن هناك بعض الناس لهم جذع صغير جداً وأطراف كبيرة غير متكافئة.وأهم الخصائص الشائعة لهذه الأعراض أن الرأس يكون حجمه أكبر من الجسم بشكل غير متكافئ.
وعلى الرغم من ذلك فإن كل الأقزام الذين لديهم قصر قامة غير متكافئة يتميزون بأن قدرتهم الفكرية عادية.
وتكون القزامة هذه عادة نتيجة نقص في تكون العظام أثناء التخلق أو اضطراب أثناء النمو.
I. الودانة (نقص التعظم الغضروفي):
يسبب قصر القامة الغير متكافئ.وهذا العرض عادة يتسبب في:
· وصول الشخص البالغ تقريباً إلى (100 – 120 سم)فقط.
· يكون حجم الجذع متوسطاً.
· تكون الأذرع والأرجل قصيرة,خصوصاً العضد والجزء العلوي من الرجل.
· تكون الأصابع قصيرة,وغالباً يوجد فارق واسع بين إصبعي الوسطى والبنصر.
· قابلية للحركة محدودة للكوعين.
· الرأس كبير غير متكافئ مع وجود جبهة بارزة وجسر الأنف مسطح.
· استمرار النمو للسيقان المنحنية (رُكْبة فحْجاء).
· استمرار النمو لأسفل الظهر (القعس).
II. اضطراب نمو العظام... الأعراض تشمل:
· معدل طول الشخص البالغ حوالي (100 سم تقريباً)
· الجذع قصير جداً وربما يظهر أو لا يظهر في الطفولة.
· الرقبة قصيرة جداً.
· اليدين والقدمين متوسطي الحجم.
· هناك تسطح خفيف لعظام الخدّ.
· وجود تشوهات في الوركين مما يتسبب في دوران عظم الورك للداخل.
· وجود التواء في القدمين (القدم الحنْفاء).
· وجود تحدب تقدمي للتقوس في أعلى العمود الفقري (جنفي حدبي).
· وجود مشاكل في الرؤية والسمع.
القزامة المتكافئة:
وهذه تنتج عن مشكلة صحية أثناء الولادة أو في فترة الطفولة المبكرة مما يؤثر على معدل سرعة النمو العام للطفل.وهنا نجد أن الرأس ,الجذع والأطراف كلها تكون صغيرة لكن متناسقة بحيث يكون معدل حجمها متوافق مع بعضها البعض.
ولكن ولله الحمد معظم هذه الاضطرابات غير شائعة,أما الأعراض لهذه الاضطرابات فإنها تتفاوت بشكل كبير.فهذه الاضطرابات عموماً تؤثر على النمو العام للجسم .والكثير منها يتسبب في النمو الضعيف لأحد أجزاء الجسم أو أكثر .
لكن القليل ولله الحمد من الاضطرابات المسببة للقزامة المتكافئة ينتج عنها تأخر عقلي.
I. نقص هرمون النمو:وهذا سبب شائع للقزامة المتكافئة .وهذا النقص يحدث عندما تفشل الغدة النخامية في إفراز الكمية الكافية من هرمون النمو,هذا الهرمون ضروري للنمو في مرحلة الطفولة وتشمل الأعراض مايلي:
· يكون الطول على خط 5% أو اقل في مخطط نمو الأطفال.
· يكون النمو متباطئاً قبل سن الخامسة.
· تكون الزيادة قليلة أو منعدمة في الطول.
· يصل طول الشخص البالغ دائماً أقل من 150 سم.
· يكون عادة النمو الجنسي متأخراً أو معدوماً خلال فترة المراهقة.
II. متلازمة ترنر:(نتيجة وجود نسخة واحدة فقط من كروموسوم X فيكون مجموع الكروموسومات 45 بدلاً من 46 في كل خلية),وهذا المرض أيضاً يسبب قصر القامة وضعف في النمو الجنسي لدى الإناث.
والأعراض لهذا الاضطراب تشمل :
· معدل الطول للبالغ 120 سم.
· تكون المبايض غير مكتملة.
· وجود جلد زائد على جانبي الرقبة عند الولادة.
· تكون اليدان والقدمان متضخمتان عند الولادة و أثناء فترة الطفولة.
· وجود تشوهات خلقية في القلب والأوعية الدموية والكلية.
· إنعدام نمو الثديين مع تأخر الحيض خلال فترة المراهقة.
· العقم وعدم الإنجاب.
· صعوبة في الفهم أحياناً.
الأسباب:
معظم الأقزام لديهم اضطرابات وراثية نتيجة خلل في الجينات (صبغة وراثية) لكن سبب هذه الاضطرابات غير معروف.غالباً بسبب التغير الجيني العشوائي إما في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم.
ولاشك أن هناك أسباب أخرى للقزامة تشمل نقص في هرمونات النمو وغيرها من الهرمونات الهامة لنمو الجسم كما أن نقص النمو يكون نتيجة للفقر والمجاعة وسوء التغذية.
متى يمكن طلب النصيحة الطبية
يجب طلب النصيحة الطبية عندما يلاحظ الأبوان إن نمو الطفل أقل مما يجب مقارنة مع إخوانه أو أقرانه وكذلك عند فحص الطفل في أثناء أخذ التحصينات والتطعيمات الأساسية.
الاختبارات والتشخيصات
سيقوم الطبيب باختبار عدد من العوامل لتقدير نمو الطفل ولتحديد ما إذا كان تأخر النمو مرتبط بالقزامة أم لا.وربما يستشار أطباء آخرون مثل أطباء الأطفال المتخصصين في اضطرابات العظام (جراحة العظام) أو الفشل الوظيفي للهرمونات (طب الغدد الصماء).
المقاييس
إن الجزء المنتظم في الفحص الطبي للمولود عموماً هو قياس الطول,الوزن,ومحيط الرأس. وفي كل زيارة للطبيب سيقوم الطبيب بتسجيل هذه المقاييس على مخطط (رسم بياني) يوضح تقريباً المعدل النسبي لكل مقياس (الطول/الوزن /محور الرأس) ومنحنى النمو المتوقع في المستقبل لكل منها .
هذه المعلومات مهمة جداً لتحديد النمو الطبيعي من غير الطبيعي .فمثلاً النمو المتأخر أو الرأس الكبير الغير متكافئ سيتضح لو كانت إحدى هذه الاتجاهات على المخطط بارزة ولافتة للنظر عندها سيقوم الطبيب بعمل مقاييس أكثر ولمدة أطول.
المظهر
هناك الكثير من خصائص الوجه والهيكل العظمي المميزة والتي تميز العديد من اضطرابات القزامة.لذلك فإن مظهر الطفل قد يساعد طبيب الأطفال في عمل التشخيص من مجرد رؤية الوجه فقط.
تكنولوجيا التصوير
ربما يطلب منك الطبيب عمل فحص أشعة للطفل ,لأن أي شي غير طبيعي في الهيكل العظمي أو الجمجمة يمكن الكشف عنه بواسطة أجهزة التصوير المختلفة والتي يمكن بها أيضاً أن تكشف عن النضوج المتأخر للعظام,كماهي الحالة في نقص هرمون النمو.
الذي يكشف عن وجود تضخم حجم الغدة (MRI) ومن أهم أنواع الأشعة:المسح بالرنين المغناطيسي
النخامية ويشخص بدقة معظم مشاكل الجهاز العظمي.
الاختبارات الجينية
وهي متاحة للكثير من الجينات المعروفة المتسببة في أعراض القزامة ,لكنها غالباً ليست مهمة لعمل تشخيص دقيق.
لو كان الطبيب يعتقد أن الطفلة لديها متلازمة ترنر مثلاً فإنه سيطلب إجراء اختبارات معملية خاصة التي تقدر حالة المستخرج من خلايا الدم.x الكروموسوم
تاريخ الأسرة الطبي
وهذا مهم للتشخيص في مثل هذه الحالات حيث يطلع الطبيب على تاريخ قصر القامة لدى الأشقاء والآباء والجدود أو الأقارب الآخرين لمساعدته في تحديد ما إذا كان هذا هو معدل الطول في العائلة غالباً.
اختبارات الهرمونات
حيث يطلب الطبيب اختبارات لمعرفة مستويات هرمون النمو بالذات أو الهرمونات الأخرى الهامة للنمو في الطفولة.
ماهي مضاعفات القزامة الغير متكافئة؟ :
تتسبب التشوهات في الجمجمة,العمود الفقري والأطراف في عدد من المشاكل الشائعة مثل:
· التأخر في نمو مهارات الحركة مثل الوقوف,الحبو والمشي.
· إصابات الأذن المتكررة وخطر فقدان السمع.
· انحناء الساقين.
· صعوبة التنفس أثناء النوم.
· الضغط على الحبل الشوكي عند قاعدة الجمجمة.
· الأسنان المتزاحمة.
· التحدب الحاد أو القعس.
· في البلوغ,ضيق القناة في أسفل العمود الفقري ,يتسبب في الضغط على الحبل الشوكي ولاحقاً ألم أو خَدر في الرجلين.
· التهاب المفاصل عند البلوغ.
· زيادة في الوزن ويتسبب ذلك في تعقيد المشكلة في المفاصل والعمود الفقري والضغط على الأعصاب.
مضاعفات القزامة المتكافئة:
إن المشاكل التي تحدث في النمو العام للطفل تتسبب عادةً في تعقيدات كثيرة وخاصة عندما يكون هناك أعضاء ضعيفة النمو.فعلى سبيل المثال ,مشاكل الكلية أو القلب غالباً توجد في متلازمة ترنر وهذه لها تأثير واضح على الصحة العامة للطفل عموماً.كما أن غياب النمو الجنسي المصاحب لنقص هرمون النمو أو في متلازمة ترنر لايؤثر فقط على النمو الطبيعي للجسم لكن أيضاً على الأداء الاجتماعي .
الحمل
إن المرأة التي لديها قزامة غير متكافئة قد يتطور لديها مشاكل في النفس أثناء الحمل وعادةً تلد بواسطة الولادة القيصرية وذلك لأن حجم وشكل الحوض لايسمح بالولادة المهبلية (الطبيعية).
مفاهيم عامة
للأسف نجد أن الناس غالباً لديهم أوهام وتصورات خاطئة عن الأقزام .فمثلاً يعتقد البعض خطأًً أن الأقزام لديهم قدرات عقلية محدودة أو اضطرابات نفسية أو شخصية.والبعض يعتبر الحكم على النمو بالطول بدلاً من السن ,وهذا غير صحيح بل أن بعض الناس يعاملون الأقزام على أنهم أطفال وهذه مشكلة كبيرة خاصة مع وجود تاريخ طويل للأقزام الذين تمت معاملتهم كمناظر للتسلية والضحك فقط.
كما أن الأطفال الأقزام مع الأسف الشديد عرضه للمضايقة والسخرية من زملائهم في الفصل,مما يسبب لهم الضيق الشديد والاكتئاب والعزلة عن المجتمع.
العلاج والعقاقير
معظم العلاجات للقزامة للأسف الشديد لاتزيد الطول لكنها تخفف المشاكل التي تتسبب فيها تعقيدات الأعراض بإذن الله.
أنواع العلاجات الجراحية الشائعة:
I. جراحة تصحيح الشكل:
· إدخال مشابك معدنية في نهايات العظام الطويلة حيث يحدث النمو لتصحيح اتجاه نمو العظام.
· شق عظمة الطرف, تقويمها ثم إدخال شرائح معدنية لتثبيتها في مكانها.
· إدخال قضيب للمساعدة في تقويم العمود الفقري.
· زيادة حجم الفتحات في عظام العمود الفقري (الفقرات) لتخفيف الضغط على الحبل الشوكي.
II. إطالة الأطراف:
هناك بعض الأقزام مرشحون لإجراء جراحة إطالة الأطراف .لكن مع هذا الإجراء فإن الجراح هو الذي يقيم ضرورة ذلك وأهميته حيث يشق عظمة طويلة ثم يقسمها لقسمين أو أكثر وبعد ذلك يفصلهم قليلاً ثم يثبتهم بالمعدن.ولكي يخفف التوتر بين هذه الأقسام يتحكم بالمسامير والدبابيس الجراحية وذلك يساعد على تمكين العظام من النمو ثانية مع بعضها لكي تكتمل وتكون أطول.
هذا الإجراء مثير للجدل للكثير من الناس الذين لديهم قزامة ,لأنه كجراحة مثل كل الجراحات لابد أن يوجد بها نوع من المخاطرة وقد ينجح الجراح في تصحيح القامة وقد لاينجح.
III. العلاج بالهرمونات:
إذا كانت المشكلة هي نقص هرمون النمو فإن ذلك يعالج بإعطاء الطفل الكمية المناسبة من الهرمون بواسطة الحقن.معظم الأطفال يحقنون يومياً للعديد من السنوات حتى يصلوا لأقصى حد من الطول في البلوغ وهو غالباً يكون متوسط الطول في العائلة .وهذا العلاج ربما يستمر خلال فترة المراهقة والبلوغ المبكر أيضاً وذلك للتأكد من مستوى النمو عند البلوغ,مثل نمو العضلات وزيادة الوزن.
أما العلاج لمتلازمة ترنر فعادةً يبدأ في سنوات ماقبل المراهقة بجرعات صغيرة من هرمون الذكورة (اندروجين) وهرمون الأنوثة (ايستروجين) لزيادة الطول، ثم في المرحلة الثانية من العلاج تعطى هرمون (الايستروجين) وهرمونات الأنوثة الأخرى (بروجيستيرون)وذلك لنمو الثديين والنضوج الجنسي.
أسلوب الحياة والعلاج المنزلي :
المشاكل الهامة للأطفال الذين لديهم قزامة غير متكافئة تشمل:
مقاعد السيارة :
استخدام مقعد الأطفال الرضع ذات الظهر الثابت ودعامة الرقبة .
حمالات الأطفال وأدوات اللعب:
تجنب الأدوات والأجهزة الخاصة بالأطفال مثل ,الأراجيح ,المقاعد الطائرة (القفازة),حمالات حقائب الظهر ,عربات الأطفال – والتي تجعل الظهر متقوس على شكل C.
الدعم بشكل كافي للرأس والرقبة عند جلوس الطفل.
المضاعفات:
مراقبة الطفل جيداً للمعرفة إذا ظهرت عليه أعراض التهابات في الأذن أو انقطاع النفس أثناء النوم لاسمح الله.
وضعية الجلوس:
لابد من توفير مسند للقدمين ووسادة لأسفل الظهر عند جلوس الطفل.
التغذية الصحية:
إن تعليم الطفل عادات غذائية صحية مهم جداً لتجنب مشاكل زيادة الوزن في المستقبل.
المواجهة والدعم :
إذا كان طفلك يعاني من هذه المشكلة فيمكنك أخذ عدد من الخطوات لمساعدته في مواجهة التحديات في المستقبل .
طلب المساعدة:
ابحث في منطقتك عن أي جمعيات خيرية تدعم الأقزام وأسرهم بأي دعم اجتماعي ,فإن لم تجد فعليك بالبدء بأن تتشارك مع المهتمين لإنشاء مثل هذا العمل المبارك وستجد أن الكثير من الناس الذين لديهم قزامة يظلوا منشغلين بنشاط في هذه المنظمة طوال حياتهم.
التعديل على المنزل: لابد من عمل بعض التغيرات في المنزل، فمثلاً قم بوضع تمديدات ذات تصميم خاص على مفاتيح الإضاءة لكي يصل إليها بسهولة، تركيب درابزينات منخفضة على السلالم واستبدال مقابض الأبواب العادية بمقابض لها يد وغير ذلك..
التحدث إلى المربيين والمعلمين: التحدث إلى معلمي المدرسة عن ماهية القزامة، كيف تؤثر على الطفل، ماهي احتياجات الطفل في الفصل وكيف تستطيع المدرسة تلبية هذه الحاجات.
التحدث عن المضايقة: حاول أن تقوم بتشجيع الطفل للتحدث عن أحاسيسه، وممارسة الحياة بشكل طبيعي والرضا بماقدره الله وتأصيل مفهوم أن اللون وشكل الجسم ليس بذات أهمية عند الله فإن الله لاينظر إلى صوركم ولا إلى أشكالكم ولكن ينظر إلى قلوبكم وأن أكرم الناس عند الله أتقاهم وليس أطولهم.
هذه المعلومة تقدمها صحيفة عناية الصحية بالتعاون مع جمعية طب الأسرة والمجتمع
اشراف
د:محمد الغامدي
استشاري طب اسرة ومجتمع
وعضو الجمعية السعودية لطب الاسرة والمجتمع