قالت الباحثة في مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية الدكتورة ملاك عابد إن الأطباء بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض اكتشفوا أن واحدا من كل ألف طفل حديث الولادة بالمملكة مصاب بمرض وراثي مقابل واحد من كل ثمانية آلاف طفل في اليابان، وتعتبر المملكة من أكثر دول العالم في الأمراض الوراثية والسبب هو زواج الأقارب حيث أظهرت آخر الإحصائيات أن زواج الأقارب مثل 63% من مجمل أعداد الزواج. جاء ذلك خلال استعراضها في ندوة بعنوان «أبحاث الجينوم والأمراض السرطانية والوراثية» بمنتدى الثلاثاء الثقافي بمحافظة القطيف، المسار التاريخي للأبحاث العلمية المتعلقة بتطور علم الجينات منذ اكتشاف الحمض النووي الحلزوني في منتصف القرن الماضي تبلور مشروع الجينوم البشري عام 2003م، مرورا بطرق قراءة الحمض النووي واكتشاف الجينات المثبطة للأورام. وأضافت الدكتورة ملاك عابد: ان مشروع الجينوم السعودي هدفه تحقيق طفرة في مستقبل الرعاية الصحية بالمملكة من خلال العمل على رسم خرائط الجينوم البشري وتكوين قاعدة بيانات للحمض النووي ليستخدمها العلماء في مختلف الأغراض، لافتة الى أن المشروع أطلق عام 2013م ويستمر لمدة خمس سنوات في مرحلته الأولى بهدف رسم خرائط الرموز الوراثية لآلاف السعوديين لتحديد التغيرات الجينية الطبيعية والتغيرات التي تسبب الأمراض ومحاولة تطوير وسائل الوقاية منها وعلاجها، وكذلك زيادة المعرفة بأسباب الأمراض الوراثية، مثل أمراض السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية والسرطان. واشارت الدكتورة ملاك عابد الى أن اكثر من 99% من المادة النووية بين البشر متطابقة، مضيفة ان الفروق البسيطة هي التي تعطي هذا التميز. وأضافت ان العلماء استطاعوا منذ سنوات فحص بعض الجينات واكتشاف الطفرات فيها المرتبطة بالأمراض مثل الأنيميا المنجلية التي تصيب نخاع الدم أو مرض التكيس الحويصلي الذي يصيب الرئة والبنكرياس. وذكرت ان الفحص الوراثي يعتبر خطوة مهمة في تشخيص الأمراض الوراثية. الندوة شهدت نقاشات في مختلف المواضيع المتعلقة بالأنيميا ..و200 طبيب يبحثون «تحديات تشخيص الأنيميا» نظم مستشفى القطيف المركزي يوم الخميس الماضي ندوة بعنوان «الانيميا ماذا بعد» وذلك بمشاركة 200 طبيب واستشاري متخصص من مختلف المستشفيات بقاعة الملك عبدالله بالقديح. وأشارت رئيسة اللجنة العلمية الدكتورة منى الفرج الى ان الندوة نظمها قسم مختبر أمراض وأبحاث الدم وقسم الدراسات والتعليم الطبي المستمر بمستشفى القطيف المركزي على مدى يومين في اول فعاليات هذا العام، مضيفة ان أهمية هذا الموضوع تكمن في ضرورة الإلمام به لتشعبه والحاجة لضرورة الدقة فيه، لا سيما في منطقة تتداخل فيها مسببات الانيميا مع كثرة أمراض الدم الوراثية وكون الانيميا مؤشرا لأمراض عدة مختلفة. وذكرت ان الندوة شهدت نقاشات متعددة في مختلف المواضيع المتعلقة بالأنيميا ابتداء بالتحديات في تشخيص الانيميا بأنواعها الحميدة كالاعتلالات الهيموجلوبينية والخبيثة كالانيميا الناتجة عن تليف وفشل نخاع العظم، الانيميا الشائعة والنادرة، الانيميا لدى الأطفال والمسنين ، كما تضمنت الندوة تأثير الانيميا على الحمل والولادة والعمليات الجراحية والرؤية الجديدة في ممارسات نقل الدم وطرق نقل الدم في المرضى الخاضعين لزراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية وغيرها من المواضيع المتخصصة. وقالت ان الندوة حظيت بمشاركة أطباء من مختلف المستشفيات من ضمنها مستشفى القطيف المركزي، المختبر الإقليمي بالدمام، مستشفى الملك فهد التخصصي بالدمام، مستشفى سعد التخصصي بالخبر، مستشفى المواساة بالدمام، مراكز الرعاية الأولية بالقطيف، مستشفى الملك فهد الجامعي بالخبر ومدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية بالرياض.