لجنة الانضباط تجدد رفض احتجاج الوحدة    رؤية 2030 برهان النتائج وتحقيق الإنجاز    GPT-5 وGPT-6 يتفوقان على الذكاء البشري    روبوتات طائرة لناطحات السحاب    إطلاق النسخة الثانية من برنامج كاكست لإنشاء الشركات "KVP"    انطلاق ملتقى "عين على المستقبل" في نسخته الثانية    شذرات من الفلكلور العالمي يعرف بالفن    مكونات صحة سكانية ترفع الأعمار    جيسوس: اللعب الجماعي مفتاح التأهل للنهائي    مكتبة الملك عبدالعزيز تعقد ندوة "مؤلف وقارئ بين ثنايا الكتب"    أمير المدينة المنورة يدشّن المرافق الحديثة للمتحف الدولي للسيرة النبوية    "مركز استهداف تمويل الإرهاب".. جهودٌ فعّالة ورائدة في مكافحة جريمة الإرهاب وتمويله    وزير الخارجية يجري مباحثات مع نظيره العُماني    الشورى يطالب توحيد الجهود وتطوير تصنيف موحد للإعاقة    أمير نجران: التبرع السخي يجسد حرص واهتمام سمو ولي العهد على كل ما يعزز العمل الخيري    تدشين 9 مسارات جديدة ضمن شبكة "حافلات المدينة"    وزير الإعلام: 2024 عام الأرقام القياسية    جمعية الخدمات الصحية في بريدة تفوز بجائزة ضمان    أمير جازان يستقبل قائد قوة أمن المنشآت المعيّن حديثًا بالمنطقة    القبض على مواطن بتبوك لترويجه مادة الحشيش المخدر    تقديرًا لإمكانياته القيادية ودوره في خدمة القطاع الصحي بالمملكة: "مانع المانع" الرئيس التنفيذي لمستشفيات المانع يحصد جائزة "الشاب القائد للعام" من مجلس الضمان الصحي    محافظ تيماء يرأس الجلسه الأولى من الدورة السادسة للمجلس المحلي    أمير تبوك يستقبل رئيس وأعضاء جمعية خدمة ضيوف الرحمن بالمنطقة    استثمر في حائل.. أرض الفرص الواعدة    بلدية مركز شري تُفعّل مبادرة "امش 30" لتعزيز ثقافة المشي    الراشد : حققنا أهدافنا ..وهذا سر دعم زوجتي لجائزة السيدات    جيسوس: إصابة كانسيلو الجانب السلبي الوحيد    جامعة الأمير سلطان تطلق أول برنامج بكالوريوس في "اللغة والإعلام" لتهيئة قادة المستقبل في الإعلام الرقمي    أمير الشرقية يرعى تخريج الدفعة ال 46 من جامعة الملك فيصل    "البحر الأحمر الدولية" تكشف عن مستعمرة مرجانية عمرها 800 عام    استشهاد 18 فلسطينيًا    صقر في القفص الذهبي    أبناء زين العابدين يكرمون كشافة شباب مكة    أمير القصيم: الخريجون ثروة الوطن الحقيقية لتحقيق التنمية    بتوجيه من ولي العهد.. إطلاق اسم "مطلب النفيسة" على أحد شوارع الرياض    السعودية تمتلك تجارب رائدة في تعزيز ممارسات الصيد    الموارد تطلق خدمة "أجير الحج" لتمكين العمل الموسمي    اكسر حواجز الواقع و اصفع الفشل بالإصرار    تنفذها الإدارة العامة للتوجيه والإرشاد بوزارة الداخلية.. أمير الرياض: الحملة الوطنية.. "الولاء والانتماء" تعزز الأمن وتحصن الشباب    معرض"ذاكرة الطين" للتشكيلية فاطمة النمر    هنأت رؤساء توغو وسيراليون وجنوب أفريقيا.. القيادة تعزي الرئيس الإيراني في ضحايا الانفجار    كيف تحل مشاكلك الزوجيه ؟    أكدت أنه يتفق والمصلحة المطلوبة شرعًا.." كبار العلماء": لا يجوز الذهاب للحج دون أخذ تصريح    دمشق ل"قسد": وحدة سوريا خط أحمر    البرهان في مصر اليوم.. وملفات الحرب وإعادة الإعمار تتصدر المباحثات.. الدعم السريع يفاقم معاناة السودانيين باستهداف البنية التحتية    مدير الجوازات يستعرض خطة أعمال موسم الحج    تشكيليات يرسمن أصالة الأحساء    مقتل شخصين في ضربات أميركية على صنعاء    أخضر الشابات يترقب قرعة تصفيات كأس آسيا تحت 20 عاماً    «هيئة الشورى» تعقد اجتماعها الثامن    ملتقى «توطين وظيفة مرشد حافلة» لخدمة ضيوف الرحمن    «جمعية تجهيز» تُخصص رقماً مجانياً للتواصل    حل 40 ألف قضية أسرية قبل وصولها للمحاكم    وفاة عميد أسرة آل أبوهليل    النصر والعلا إلى نهائي الدوري الممتاز لكرة قدم الصالات    طلاء سحري يقتل البكتيريا والفيروسات    ارتفاع حرارة الأطفال بلا سبب    ولي العهد يوجه بإطلاق اسم الدكتور مطلب النفيسة على أحد شوارع الرياض    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



عوامل وراثية وراء متلازمة الفراشة
نشر في الوطن يوم 03 - 05 - 2020

فيما يصاب بعض المواليد بمتلازمة الفراشة وظهور البثور الجلدية، أوضح استشاري طب الأطفال والطب الوراثي، المتحدث الرسمي للجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير الرهبيني أن متلازمة الفراشة أو ما يسمى «انحلال البشرة الفقاعي»، سمي بذلك نتيجة للضعف بين طبقتي الجلد، وهذا الضعف يرجع لعوامل وراثية مما يؤدي لانفصال الطبقتين الجلديتين وظهور شكل الفقاعة.
معدلات الانتشار
عن مدى انتشار متلازمة الفراشة في العالم أبان الرهبيني أن هناك مصابا واحدا من كل 30-50 ألف شخص، ومعدل انتشاره في السعودية أعلى من المعدل العالمي، مرجعا عدم وجود إحصائيات دقيقة وواضحة لهذه الأمراض إلى عدم وجود سجل وطني للأمراض الوراثية. وفي سياق غياب هذا السجل، دعا الرهبيني إلى إنشاء سجل وطني للأمراض الوراثية من شأنه توحيد الإحصاءات الدقيقة، ومن ثم بناء الاستراتيجيات الوطنية الواضحة وبالتالي دقة المعايير المستخدمة في فحوصات الأمراض الوراثية، وكذلك التأكيد على زيادة الأمراض الوراثية التي تفحص ضمن الفحص المبكر للمواليد لتتم زيادتها عن 17 مرضا، بحيث يمكن التدخل المبكر فيها وعلاجها قبل حدوث الإعاقة الدائمة.
عوامل وراثية
حول مسببات انحلال البشرة الفقاعي أشار الرهبيني إلى وجود نسقين من الأمراض الوراثية المسببة لمتلازمة الفراشة أولها، نسق الأمراض الوراثية للجين أو المورث السائد وهو أن يكون أحد الوالدين أو كلاهما مصابين بالمرض وفي هذه الحالة تقدر نسبة إصابة المولود بالمرض 50 % في كل حمل.
أما النسق الثاني، وهو الأكثر شيوعا في المملكة العربية السعودية، وهو نسق الأمراض الوراثية للجين أو المورث المتنحي والذي يكون فيها الوالدان حاملين للمرض غير مصابين، وبالتالي تقدر نسبة إصابة المواليد بنحو
25 % في كل حمل.
سرطان الجلد
ذكر الرهبيني وجود 3 أنواع من متلازمة الفراشة، منها ما هو شديد يظهر مع الولادة، ومنها ما يظهر في فترة البلوغ أو بعدها، مبينا أن المصاب بهذا المرض يكون جلده رقيقا وحساسا جدا تظهر عليها الكدمات كلما تعرض لمؤثرات خارجية كالخدوش والجروح، مضيفا أن المصابين بمتلازمة الفراشة هم أكثر عرضة لسرطان الجلد مقارنة بغيرهم.
المخاطر والعلاج
من جهته أوضح استشاري أمراض الجلدية والليزر الدكتور سعد آل طلحاب أن مخاطر متلازمة الفراشة تكمن في الالتهابات المتكررة والتي تقود للالتهابات العامة بالجسم، كما تكمن الخطورة في ظهور الفقاعات في أماكن متفرقة بالجسم كالجهاز البولي والجهاز الهضمي والتي قد تؤدي إلى انسدادات متكررة والتهابات وقد تؤدي للوفاة، وأضاف أيضا من المخاطر النادرة جدا حدوث بعض الأورام في الجلد عند حدوث تقرحات لفترة طويلة.
فيما يتعلق بعلاج متلازمة الفراشة ذكر آل طلحاب أنه لا يوجد علاج لإنهاء هذا المرض حتى الآن، مبينا أن الطرق المستخدمة في العلاج هي الحماية من الضربات بالدرجة الأولى ومحاولة تثقيف الأسرة والطفل على حماية الجلد من أي ضربات خارجية وزيارة الطبيب في أقرب وقت عند حدوث الالتهابات وإجراء الفحوص الدورية.
أنواع متلازمة الفراشة
انحلال البشرة الفقاعي البسيط
هو أحد أشكال المرض ويسبب البثور في مواضع الحك. صورته النمطية تصيب اليد والقدم ويتوارث المرض كصفة جينية سائدة تصيب جينات الكيراتين KRT5 & KRT14.
انحلال البشرة الفقاعي الوصلي
يؤثر على بروتينات اللامينين والكولاجين. يتميز عن أشباهه بتكون البثرات خلال طبقة اللامينا ليوسيدا من الغشاء القاعدي، ويتوارث كصفة متنحية. معدل الإصابة بهذا الشكل من المرض يقل عن واحد في المليون.
انحلال البشرة الفقاعي الحثلي
هو أحد الأشكال الموروثة من المرض؛ ولا يقتصر تأثيره على الجلد بل قد يمتد إلى أعضاء أخرى. تسببه طفرات جينية في الجين (COL7A1) المسئول عن البروتين كولاجين من النوع السابع، وقد تكون تلك الطفرات ذات صفة سائدة أو متنحية.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.