البليهي ينتظر قرار جيسوس    دوري روشن المحطة الجديدة؟ دي بروين يرحل عن مانشستر سيتي    إمام المسجد الحرام: الثبات على الطاعة بعد رمضان من علامات قبول العمل    إمام المسجد النبوي: الأعمال الصالحة لا تنقطع بانقضاء المواسم    بلدية رأس تنورة تختتم فعاليات عيد الفطر المبارك بحضور أكثر من 18 ألف زائر    المملكة تدين وتستنكر بأشد العبارات للتصعيد الإسرائيلي في الأراضي الفلسطينية المحتلة    طيف التوحد... لغز العصر الحديث وهمّ الإنسانية    نائب أمير مكة يدشّن معرض "في محبة خالد الفيصل" في جدة    رابطةُ العالم الإسلامي تُدين الغارات الإسرائيلية على الأراضي السورية    أمطار رعدية على معظم مناطق المملكة    جمعية «شريان» بجازان تعايد مرضى مستشفى الأمير بن ناصر    رؤية متكاملة لتنظيم سوق العقار    العماد والغاية    ماجد بن سعود الشعيفاني عريساً    حظوظ «الأخضر» في التأهل تزداد    نيوكاسل.. التجربة المفرحة    إقبال كبير على الجناح السعودي في معرض بولونيا الدولي للكتاب    قوميز في مؤتمر صحفي: جاهزون لمواجهة الفيحاء وهدفنا تحقيق الفوز    نهضة وازدهار    شكراً ملائكة الإنسانية    النوم أقل من سبع ساعات يوميًا يرفع من معدل الإصابة بالسمنة    بريد القراء    جزر فرسان.. طبيعة وفعاليات بحرية    ولي العهد والرئيس الإيراني يبحثان في اتصال هاتفي تطورات الأحداث في المنطقة    حرب «المسيّرات» تكلفة رخيصة للمهاجمين وخسارة كبيرة للمدافعين    المَلّة والعريكة.. تزينان موائد عيد الطائف    وسط إقبال كبير.. «الترفيه» تصنع المسرح    «ستاندرد اند بورز» يخسر 2.4 تريليون دولار من قيمته السوقية    فرع هيئة الصحفيين بحفر الباطن يقيم حفل معايدة للإعلاميين والإعلاميات بالفرع    تشيلسي يفوز على توتنهام ويعود للمركز الرابع    مدرب الأهلي "يايسله" قبل مواجهة الاتحاد: لانخاف من أي منافس ولن أتحدث عن تفاصيل المباراة    نائب أمير الرياض يعزي زبن بن عمير في وفاة والده    حرس الحدود بجازان يحبط تهريب (45) كجم "حشيش"    نجوم الفن العربي يتألقون في ليلة دايم السيف اليوم بجدة    السعودية تدين وتستنكر الغارات الإسرائيلية التي استهدفت 5 مناطق مختلفة في سوريا    الملك وولي العهد يعزيان عضو المجلس الأعلى حاكم أم القيوين في وفاة والدته    مركز 911 يستقبل أكثر من 2.8 مليون مكالمة في مارس الماضي    نفاذ نظامي السجل التجاري والأسماء التجارية ابتداءً من اليوم    المملكة تستضيف "معرض التحول الصناعي 2025" في ديسمبر المقبل    المملكة تدين اقتحام وزير الأمن القومي الإسرائيلي للمسجد الأقصى    العثور على رجل حي تحت الأنقاض بعد 5 أيام من زلزال ميانمار    ودعنا رمضان.. وعيدكم مبارك    أكثر من 122 مليون قاصدٍ للحرمين الشريفين في شهر رمضان    الجيش اللبناني يغلق معبَرين غير شرعيَّين مع سوريا    المملكة تحقِّق أرقاماً تاريخية جديدة في قطاع السياحة    الدول الثماني الأعضاء في مجموعة أوبك بلس يؤكدون التزامهم المشترك بدعم استقرار السوق البترولية    الأونكتاد: سوق الذكاء الاصطناعي يقترب من 5 تريليونات دولار    بلدية محافظة الأسياح تحتفي بعيد الفطر وتنشر البهجة بين الأهالي    بلدية محافظة الشماسية تحتفل بعيد الفطر المبارك    الدفاع المدني: استمرار هطول الأمطار الرعدية على معظم مناطق المملكة حتى الاثنين المقبل    أكثر من 30 فعالية في (٨) مواقع تنثر الفرح على سكان تبوك وزوارها    وزارة الصحة الأمريكية تبدأ عمليات تسريح موظفيها وسط مخاوف بشأن الصحة العامة    ترحيب سعودي باتفاق طاجيكستان وقرغيزستان وأوزبكستان    طيفُ التوحدِ همٌ أُمَمِي    محافظ الطوال يؤدي صلاة عيد الفطر المبارك في جامع الوزارة ويستقبل المهنئين    باحثون روس يطورون طريقة لتشخيص التليف الكيسي من هواء الزفير    جمعية " كبار " الخيرية تعايد مرضى أنفاس الراحة    الأمير سعود بن نهار يستقبل المهنئين بعيد الفطر    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



عوامل وراثية وراء متلازمة الفراشة
نشر في الوطن يوم 03 - 05 - 2020

فيما يصاب بعض المواليد بمتلازمة الفراشة وظهور البثور الجلدية، أوضح استشاري طب الأطفال والطب الوراثي، المتحدث الرسمي للجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير الرهبيني أن متلازمة الفراشة أو ما يسمى «انحلال البشرة الفقاعي»، سمي بذلك نتيجة للضعف بين طبقتي الجلد، وهذا الضعف يرجع لعوامل وراثية مما يؤدي لانفصال الطبقتين الجلديتين وظهور شكل الفقاعة.
معدلات الانتشار
عن مدى انتشار متلازمة الفراشة في العالم أبان الرهبيني أن هناك مصابا واحدا من كل 30-50 ألف شخص، ومعدل انتشاره في السعودية أعلى من المعدل العالمي، مرجعا عدم وجود إحصائيات دقيقة وواضحة لهذه الأمراض إلى عدم وجود سجل وطني للأمراض الوراثية. وفي سياق غياب هذا السجل، دعا الرهبيني إلى إنشاء سجل وطني للأمراض الوراثية من شأنه توحيد الإحصاءات الدقيقة، ومن ثم بناء الاستراتيجيات الوطنية الواضحة وبالتالي دقة المعايير المستخدمة في فحوصات الأمراض الوراثية، وكذلك التأكيد على زيادة الأمراض الوراثية التي تفحص ضمن الفحص المبكر للمواليد لتتم زيادتها عن 17 مرضا، بحيث يمكن التدخل المبكر فيها وعلاجها قبل حدوث الإعاقة الدائمة.
عوامل وراثية
حول مسببات انحلال البشرة الفقاعي أشار الرهبيني إلى وجود نسقين من الأمراض الوراثية المسببة لمتلازمة الفراشة أولها، نسق الأمراض الوراثية للجين أو المورث السائد وهو أن يكون أحد الوالدين أو كلاهما مصابين بالمرض وفي هذه الحالة تقدر نسبة إصابة المولود بالمرض 50 % في كل حمل.
أما النسق الثاني، وهو الأكثر شيوعا في المملكة العربية السعودية، وهو نسق الأمراض الوراثية للجين أو المورث المتنحي والذي يكون فيها الوالدان حاملين للمرض غير مصابين، وبالتالي تقدر نسبة إصابة المواليد بنحو
25 % في كل حمل.
سرطان الجلد
ذكر الرهبيني وجود 3 أنواع من متلازمة الفراشة، منها ما هو شديد يظهر مع الولادة، ومنها ما يظهر في فترة البلوغ أو بعدها، مبينا أن المصاب بهذا المرض يكون جلده رقيقا وحساسا جدا تظهر عليها الكدمات كلما تعرض لمؤثرات خارجية كالخدوش والجروح، مضيفا أن المصابين بمتلازمة الفراشة هم أكثر عرضة لسرطان الجلد مقارنة بغيرهم.
المخاطر والعلاج
من جهته أوضح استشاري أمراض الجلدية والليزر الدكتور سعد آل طلحاب أن مخاطر متلازمة الفراشة تكمن في الالتهابات المتكررة والتي تقود للالتهابات العامة بالجسم، كما تكمن الخطورة في ظهور الفقاعات في أماكن متفرقة بالجسم كالجهاز البولي والجهاز الهضمي والتي قد تؤدي إلى انسدادات متكررة والتهابات وقد تؤدي للوفاة، وأضاف أيضا من المخاطر النادرة جدا حدوث بعض الأورام في الجلد عند حدوث تقرحات لفترة طويلة.
فيما يتعلق بعلاج متلازمة الفراشة ذكر آل طلحاب أنه لا يوجد علاج لإنهاء هذا المرض حتى الآن، مبينا أن الطرق المستخدمة في العلاج هي الحماية من الضربات بالدرجة الأولى ومحاولة تثقيف الأسرة والطفل على حماية الجلد من أي ضربات خارجية وزيارة الطبيب في أقرب وقت عند حدوث الالتهابات وإجراء الفحوص الدورية.
أنواع متلازمة الفراشة
انحلال البشرة الفقاعي البسيط
هو أحد أشكال المرض ويسبب البثور في مواضع الحك. صورته النمطية تصيب اليد والقدم ويتوارث المرض كصفة جينية سائدة تصيب جينات الكيراتين KRT5 & KRT14.
انحلال البشرة الفقاعي الوصلي
يؤثر على بروتينات اللامينين والكولاجين. يتميز عن أشباهه بتكون البثرات خلال طبقة اللامينا ليوسيدا من الغشاء القاعدي، ويتوارث كصفة متنحية. معدل الإصابة بهذا الشكل من المرض يقل عن واحد في المليون.
انحلال البشرة الفقاعي الحثلي
هو أحد الأشكال الموروثة من المرض؛ ولا يقتصر تأثيره على الجلد بل قد يمتد إلى أعضاء أخرى. تسببه طفرات جينية في الجين (COL7A1) المسئول عن البروتين كولاجين من النوع السابع، وقد تكون تلك الطفرات ذات صفة سائدة أو متنحية.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.