مسلمو جمهورية سيراليون .. عادات رمضانية بطابع يعكس روح التآخي وعمق أصالة شعبها    هيئة الاتصالات والفضاء والتقنية تشارك ب "MWC25"    ترامب يوقع أمرا تنفيذيا لإنشاء احتياطي استراتيجي من عملة بتكوين المشفرة    48 قتيلا في سوريا باشتباكات غير مسبوقة بين قوات الأمن ومسلحين موالين للأسد    سبايس إكس: فقدنا الاتصال بالطبقة الثانية من صاروخ ستارشيب العملاق بعيد إطلاقه    وزير الخارجية يشارك في الاجتماع الوزاري المشترك بين مجلس التعاون ومصر    مساء ماطر على الرياض.. و"الأرصاد" تتوقع استمرارها حتى الغد    فيصل بن مشعل يتابع الحالة المطرية التي شهدتها القصيم    "بينالي الدرعية" تستعد للنسخة الثالثة بتعيين مديرَين فنيَّين    الوحدة يتغلّب على الرائد بثلاثية في دوري روشن للمحترفين    الخلود يتغلّب على الفتح بثنائية في دوري روشن للمحترفين    الأمة الوسط    تصرف كريم بنزيمة مع جماهير الاتحاد بعد لقاء القادسية    "الأرصاد" ينبه من هطول أمطار غزيرة على الرياض    بلان يعترف بتراجع الاتحاد    انقسام أميركي حاد حول سياسات ترمب وأثرها على الحكومة    انطلاق منافسات بطولة الاتحاد السعودي للرياضة الجامعية للكرة الطائرة    رئيس محكمة استئناف جازان وقائد حرس الحدود بالمنطقة يزوران أسرة الخرد    تقارير.. عرض كبير من دوري روشن لضم ابراهيم دياز    مسؤول فلبيني يشيد بجهود المملكة في إرساء التعايش السلمي بين شعوب العالم    «الغذاء والدواء» : فوائد الكمّون لا تُغني عن الاستشارة الطبية    وزير الخارجية يتلقى اتصالًا هاتفيًا من رئيس جمهورية زامبيا    زيلينسكي: سأزور السعودية الاثنين المقبل للقاء ولي العهد    مسجد الرحمة بجدة.. أول مسجد في العالم يُبنى على سطح البحر    النعاس أثناء القيادة.. مشكلة شائعة ومضاعفاتها خطيرة    الإبل.. سيدة الصحراء ونموذج للصبر    محافظ أبو عريش يدشن مبادرة "صم بصحة" لتعزيز الوعي الصحي في رمضان    تعليم جازان يطلق جائزة الأداء التعليمي والإداري المتميز "متوهجون" في دورتها الثانية    هطول أمطار في 8 مناطق والقصيم الأعلى كمية    هجوم إسرائيلي على فيلم وثائقي فاز بجائزة الأوسكار صنعه فلسطينيون و اسرائيليين    انطلاق مؤتمر بناء الجسور بين المذاهب الإسلامية في نسخته الثانية تحت رعاية خادم الحرمين الشريفين    وزارة التعليم و"موهبة".. تعلنان عن اكتشاف 29 ألف موهوب في المملكة    سمو أمير منطقة تبوك يستقبل عضو مجلس الشورى احمد الحجيلي    السياحة ترصد 6 آلاف مخالفة في مراكز الضيافة بمكة والمدينة    تحذيرات أممية من شح الغذاء في القطاع.. وجنوب إفريقيا: إسرائيل تستخدم التجويع سلاحاً للإبادة الجماعية    ابنها الحقيقي ظهر بمسلسل رمضاني.. فنانة تفاجئ جمهورها    تفاصيل مهرجان أفلام السعودية ب"غبقة الإعلاميين"    9500 معتقل فلسطيني في سجون الاحتلال بينهم 350 طفلًا    نائب أمير منطقة مكة يرأس اجتماع لجنة الحج المركزية    محافظ الطائف يشارك فرع وزارة الصحة حفل الإفطار الرمضاني    نائب أمير منطقة مكة يشارك الجهات و رجال الامن طعام الإفطار ‏في المسجد الحرام    أفراح البراهيم والعايش بزفاف محمد    حرم فؤاد الطويل في ذمة الله    17.6 مليار ريال إنفاق أسبوع.. والأطعمة تتصدر    موجز    طبيبة تستخرج هاتفًا من معدة سجين    مشروع "ورث مصحفًا" يستهدف ضيوف الرحمن بمكة بثمان وعشرين لغة    14 تقنية مبتكرة في البيئات الصناعية بالسعودية    أمير حائل يشهد حفل تكريم الفائزين بمسابقة جزاع بن محمد الرضيمان    الصين تصعّد سباق التسلح لمواجهة التفوق الأمريكي في آسيا    لغة الفن السعودي تجسد روحانية رمضان    ترمب وكارتلات المخدرات المكسيكية في معركة طويلة الأمد    40 جولة لتعطير وتطييب المسجد النبوي    محافظ الخرج يشارك رجال الأمن الإفطار في الميدان    وزير الدفاع ونظيره السلوفاكي يناقشان المستجدات الدولية    أمير جازان يستقبل منسوبي الأمارة المهنئين بشهر رمضان    التسامح.. سمة سعودية !    وزير الدفاع يبحث مع نظيره السلوفاكي المستجدات    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



الفحص ماقبل الزواج و الإلتزام بالنتيجة .. قد يكون هو الوسيلة الوحيدة لمنع تناقل الثلاسيميا
نشر في الرأي يوم 08 - 05 - 2021


- رولا الشهراني
حدد اليوم الثامن من مايو من قبل منطمة الصحة العالمية ليكون اليوم العالمي للثلاسيميا ، ويهدف هذا اليوم إلى إرشاد المصابين بالثلاسيميا وتوعيتهم حول المرض ومضاعفاته وطرق علاجه ووقاية الأجيال القادمة منه ، رفع مستوى الوعي الصحي بمرض الثلاسيميا ، دعم المصابين بالثلاسيميا ومساعدتهم للتعايش مع المرض سواء صحيا أو نفسيا أو اجتماعيا إضافة إلى تشجيع المصابين بالمشاركة في توعية المرضى الآخرين وتبادل المعلومات الصحية ، السعي لحصول كل مريض على فرص الحصول على الرعاية الطبية الجيدة ، نشر المعلومات والتجارب والخبرات من البلدان التي لديها برامج مكافحة ناجحة للمحتاجين وتشجيع ودعم الدراسات والبحوث من أجل التحسين المستمر لاستراتيجيات الوقاية والرعاية الطبية والعلاج .
تعد الثلاسيميا من الاضطرابات الوراثية في خلايا الدم ، ويوصف بإنخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي وأيضاً إنخفاض مستوى الهيموجلوبين ، كما أن هناك مسميات أخرى منها ( أنيميا البحر الأبيض المتوسط ) ، وذلك لكثرة انتشاره في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط .
أنواع الثلاسيميا
تتعدد أنواع الثلاسيميا اعتماداً على عدد الطفرة الجينية ، وعلى الجزء المصاب بها ، حيث أن الطفرة تحدث في أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما :
ثلاسيميا ألفا حيث يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا ( اثنتين من الأب و اثنتين من الأم ) ، وعند حدوث خلل أو قصور في هذا السلاسل ينتج ما يسمى ( ثلاسيميا ألفا ) ، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل أو القصور ، فعند حدوث خلل في سلسلة جينية واحدة تسمى ( الثلاسيما الساكنة ) ، ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب ولا يعاني المصاب أعراضاً ظاهرة ، أما عند خدوث خلل في سلسلتين او جينيتين من النوع ألفا تنتج حالة ( الثلاسيميا ألفا البسيطة ) ، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضاً بسيطة جداً ، وقد لا تكون ظاهرة ، لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم ، وفي حالة حدوث القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد ، وتتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة وتسمى الحالة ( مرض الهيموجلوبين ه ) ، ويظهر تحليل الدم للمصاب في هذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة و مشوهة ، كما يصاب المريض أيضاً بتضخم في الطحال وتشوه في العظام ؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة ، مما يجعله ذلك في حاجة إلى نقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي ، وعند حدوث الخلل أو القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى (الثلاسيميا ألفا الشديدة) ، وتتسبب في وفاة الحنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة .
ثلاسيميا بيتا و هنا يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا ، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين ، وتنقسم حالات الإصابة إلى قسمين وذلك حسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب :
الثلاسيميا الصغرى و تحدث بسبب حصول اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط و لا يعاني المصاب أعراض ظاهرة سوى فقر دم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم .
الثلاسيميا الكبرى تحدث عند حدوث الخلل في السلسلتين الجينيتين ، و يعاني المصاب أعراض فقر دام شديدة و تشوهاً في العظام و تضخماً في الطحال ، ولذلك فهو بحاجة لنقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي ، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل ، ولكنها تبدأ في الظهور خلال العاميين الأوليين من العمر.
السبب و عوامل الخطورة:
تحدث الثلاسيميا بسبب الطفرة الجينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين ، و تنتقل هذه الطفرة وراثياً من الأباء إلى الأبناء ، مما يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي ، وبالتالي فأن انخفاض مستويات الهيموجلوبين وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء ( وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا ) ، يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم .
وتكمن عوامل الخطورة في وجود تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا ، كما يؤثر الثلاسيميا بشكل أساسي في الأشخاص الذين لديهم أفراد من العائلة في الأصل من حول البحر المتوسط بما في ذلك ، إيطاليا ، اليونان ، قبرص ، الهند ، بنغلاديش ، والشرق الأوسط والصين وجنوب شرق آسيا.
التشخيص و أهمية الفحص ما قبل الزواج:
تذكر لنا د. شيماء آل عون ، أخصائية أمراض وأورام الدم بمدينة الملك فهد الطبية بالرياض ، أن الثلاسيميا تعد من أشهر أمراض الدم الوراثية بعد مرض الأنيميا المنجلية ، يصنف انتشارها حول العالم ٥٪؜ ، وللأسف لا يوجد أحصائيات حديثة ف المملكة العربية السعودية لكن تسجل أعلى المعدلات في المنطقة الشرقية والجنوبية.
وفي الجانب التشخيصي ذكرت أن التشخيص يتم عن طريق استخدام اختبارات الدم ، بما في ذلك اختبار صورة الدم الكاملة ، قياس نوع الهيموجلوبين، اختبار كمية الحديد في الدم لمعرفة ما إذا كان فقر الدم بسبب نقص كمية الحديد أو بسبب الثلاسيميا ، الدراسات الوراثية لتحديد نوع وشدة الإصابة.
وأضافت أن مرض الثلاسيميا هو أحد اضطرابات الدم الوراثية ، ينتقل من الآباء للأبناء ، وتعتمد شدة الأعراض على عدد وموقع الطفرات الجينية التي ورثها الطفل من الأهل . وكلما زادت الجينات الطافرة زادت شدة الثلاسيميا ،لذلك اكتشاف الإصابة في سن متأخر قد يكون بسبب عدم ظهور الأعراض في سن مبكرة بسبب نوعية الطفرة كون المصاب حاملاً للمرض أو مصاب ثانوي .
وعن أهمية الفحص ما قبل الزواج ذكرت يجب إجراء فحص الثلاسيميا قبل الزواج للتأكد من عدم إصابة الزوجين بالمرض ، أو حمل الجين المصاب عند كليهما ؛لأنه وفي حال كان الزوجان حاملان لجين المرض بالرغم من عدم الإصابة فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا يعادل نسبة 25% ، لذلك يجب توعية الزوجين حول المرض وطبيعته وصعوبته هو شرط أساسي لإتمام الزواج ، والحد من إنجاب المزيد من الأطفال المصابين بالثلاسيميا.
و أختتمت ب يجب على مرضى الثلاسيميا الإلتزام بالمتابعة مدى الحياة مع طبيب الدم ، فالمرض مزمن يتطلب الفحوصات ونقل الدم بشكل دوري ، وأخذ الأدوية المقللة لكمية الحديد في الجسم لما قد يترتب عليه من فشل باقي الأعضاء بسبب هذا التراكم نتيجة نقل الدم المتكرر ، كذلك أخذ التطعيمات و اللقاحات للوقاية من العدوى و الالتهابات ، ومراجعة الطبيب قبل أي اجراء جراحي أو أخذ مكملات غذائية ، و بالنسبة للمرأة الحامل يجب مراجعة طبيب أمراض الدم طوال فترة الحمل حتى وإن كانت حاملة فقط للمرض ، وأخيراً ، يجب توعية بقية أفراد المجتمع بالمبادرة بالتبرع بالدم لما فيه من أجر وإنقاذ حياة لهؤلاء المصابين وغيرهم فهو أقل ما يمكن عمله لمساندتهم .

الأعراض و المضاعفات .. الوقاية و العلاج:
ذكرت د. منى عسيري ، استشاري أمراض دم و أورام أطفال ، رئيس وحدة أمراض الدم و أورام الأطفال بمستشفى أبها للولادة و الأطفال ، أن نسب الإصابة باضطراب الثلاسيميا عالميا تتراوح ما بين ال 100 ألف طفل مصاب إلى 200 ألف سنوياً ، و تزيد النسبة في دول البحر المتوسط و دول الشرق الأوسط ، والجنوب الغربي من قارة آسيا ، و في المملكة العربية السعودية تشكل نسبة المصابين ب الثلاسيميا تصل إلى 13٪؜ سنويا من عدد أمراض الدم في المملكة ، و تتركز في المنطقة الشرقية و الشمالية و الجنوبية خصوصاً منطقتي محايل عسير و جازان .
و أضافت أن هناك عدد كبير من مرضى ( الألفا الثلاسيميا ) و تعتبر الأقل انتشاراً عالمياً من البيتا أو أنيميا البحر المتوسط ب ، كما أنه قد تم تسجيل عدد من الإصابات لدى عدد من العوائل في جنوب المملكة .
كما قالت بأن التحليل ما قبل الزواج هو السبيل الوحيد في الوقاية من تناقل المرض ، و ذكرت بأن الأعراض غالباً تبدأ بالظهور في عمر 6 شهور ، عندما يختفي الهيموجلوبين الجنيني ، و من الأعراض التي قد تظهر الإرهاق ، الضِّعف ،شحوب الجلد و اصفراره ، انتفاخاً في البطن نتيجة تضخم الكبد و الطحال و البول الداكن ، و مع تقدم العمر يحدث تشوهات لعظام الوجه و بطىء النمو ، و من المضاعفات التي قد تصيب المريض ، مضاعافات المرض نفسه بطىء النمو ، تشوهات في عظام الوجه ، الاعياء والتعب ، و مضاعفات نقل الدم المتكررارتفاع نسبه الحديد وترسبها على اعضاء مهمه في الجسم على البنكرياس وغيرها .
و من الجانب العلاجي ذكرت بأن العلاج المتاح هو نقل الدم بشكل دوري بمعدل كل ٣ الى ٤اسابيع ، بالإضافة إلى متابعة نسب الحديد وفي حال ارتفاعه البدء ب أدوية منع ترسب الحديد ، و المتابعة المستمرة مع طبيب الدم لمتابعة النمو و وظائف الكبد والكلى بشكل دوري ، كما ذكرت أيضا أن العلاج النهائي هو زراعه نخاع العظم ، وهي عملية تقدم في المستشفيات المتقدمة في المملكة العربية السعودية و نسب النجاح ممتازة مقارنة بنسبتها عالميا وهذا بفضل الله ثم بفضل كفاءة الأطباء والكوادر الطبية في تلك المراكز .
و أنهت حديثها ب نصيحتي لحاملي مرض أنيميا البحر المتوسط أو أي مرض يتم اكتشافه في تحليل ما قبل الزواج بعدم إكمال الزواج ، حيث أن خطوره الإصابة بالمرض قد تصل ل 25٪؜ في كل حمل ، وب إنجاب طفل مصاب ف أن هذا يكبد الأسرة الكثير من التعب النفسي والجسدي والمادي وغيره ، ويكبد المستشفيات زياده في اعداد المرضى ، و أضافت أما المرضى المصابين أنصحهم بالإستمرار في المتابعة المستمرة والأخذ بنصائح الأطباء والحمدلله العلاج متاح للجميع .


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.