فريق من (التخصصي) و(العيون) يحددون مورثة مرض نادر

توصل فريق بحثي مشترك من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض بالتعاون مع مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون مكوّن من عشرة باحثين بتحديد مورّثة جديدة بمرض بصري، يعرف علميا بمتلازمة ويل مارشيساني. وتمكن الفريق البحثي المشترك من تشخيص 13 مصابا بهذا المرض النادر تم إدراجهم في الدراسة للبحث عن طفرات جديدة في الجينات المسؤولة بعد أخذ الموافقة المتنورة منهم. وبحسب البحث فقد ربط الفريق البحثي مورّثة جديدة تسمى A D A MTS17 واكتشاف ثلاث طفرات مختلفة لدى المرضى تنتقل بصورة متنحية لهذا المرض النادر الذي يعاني مرضاه من اختلالات بصرية، إضافة إلى قصر في القامة.