أكدت الأبحاث أن هناك إمكانية للتشخيص المبكر للأجنة في الأسابيع الأولى من الحمل وذلك إما بواسطة التحليل الثلاثي وهو عبارة عن فحص عينة دم لاكتشاف الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية أو استخدام أجهزة متقدمة للموجات فوق الصوتية وتحليل السائل الأمنيوسي، حيث مكن الاكتشاف المبكر للأمراض الوراثية من اكتشاف بعض العيوب الخلقية للجنين. ونظرا للتطور العلمي الذي نعيشه اليوم أصبح هناك فحص عينة الدم لتحديد الحامض النووي ومعرفة إن كان هناك أي دلالة تسبب متلازمة داون أو أي متلازمات مماثلة وذلك بطرق أكثر دقة وأماناً من الاختبارات التقليدية القديمة وسأقوم باستعراض بعض منها وما عرف قديما وحديثا بهذا المجال. واختبار الحامض النووي للخلية الحرة قد استخدم في حالات كثيرة حيث تم اكتشاف الكثير من الحالات بدقة متناهية، كما تم استخدام هذا الفحص لأكثر من 16 ألف امرأة من جميع الأعمار وكانت النتائج مرضية، وخصوصا ان هذا النوع من الاختبارات اسهم في التأكد من صحة الأجنة ومن إنجاب طفل خال من الشذوذ الصبغي ابتداء من الأسبوع العاشر أو أقل وهو وقت مبكر، وهنا يجب على مقدمي الخدمات الصحية من الأطباء معرفة التفاصيل المرضية وتاريخ المرض والفحص لجميع المتلازمات الممكن فحصها. اما الفحص القديم فكان يسمى الفحص الثلاثي ويركز على اختبار عينة دم في وقت محدد من الحمل ومعرفة مستوى ثلاثة هرمونات تظهر أثناء فترة الحمل، اما أشعة الموجات فوق الصوتية الثلاثية الابعاد فتعتبر طريقة جيدة لمعرفة التغييرات في الهياكل المرتبطة بالمتلازمة. اما دراسة السائل الأمنيوسي فهي الاختبار الأكثر دقة وتكشف عن مجموعة واسعة من المشاكل الوراثية ولكن عادة لا يتم إلا عند إتمام 18 أسبوعا من الحمل، والاختبار نفسه يمكن أن يسبب الإجهاض في حالات نادرة. أما عن أخذ عينات من المشيمة فإنه يتم أخذ خزعة صغيرة من المشيمة ويمكن أن يتم في أقرب وقت عند إتمام 10 أسابيع للحمل، وخطورة الإجهاض بسبب العينة محدودة. وتوصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد بعمل اختبارات الحمض النووي للخلية الحرة وجعلها متاحة للمرأة كفحص روتيني ومسح شامل لمن هن أكبر من 35 عاما وهذا يجنبها خطر إنجاب طفل متلازمة داون أو أي شذوذ كروموسومات آخر ولكن تكلفة الفحص ما زالت مرتفعة تصل إلى 1.700 دولار أو أكثر. (*) أستاذ علم أمراض النساء والولادة بكلية الطب بجامعة الملك عبدالعزيز بجدة.