التليف الكيسي هو آفة استقلابية ولادية تؤثر في افراز البنكرياس لعصارتها, وتؤدي الى انسداد المجاور البنكرياسية والصفراوية والامعاء بكتل مخاطية لزجه فتؤدي الى تأخر في نمو الجسم رغم الشهية الجيدة للطعام. البهاق هو غياب او قصور ولادي في صباغ الجلد والشعر والعينين نتيجة اعاقة استقلابية لتكوين الملانين. الصباغ الدموي مرض يصيب المتقدمين في السن ينتج عن فرط وراثي في امتصاص الحديد, ويتصف بزيادة اصطباغ الجلد, كما يترافق عادة مع تشمع الكبد.