1000 دولار لفحص 6 آلاف مرض جيني

أكد سعوديون متخصصون في الجينوم والتسلسل الجيني الكامل، أن استثمارا كلف نحو 3 مليارات دولار (11.25 مليار ريال) قاد في النهاية، ونتيجة تراكمات العلم والدراسات والاكتشافات والتطور التقني، إلى انخفاض تكلفة معرفة التسلسل الجيني الكامل للإنسان لتصل مع التطور التكنولوجي الحالي إلى 1000 دولار فقط، وإلى تقلص فترة الحصول على نتائجه من 13 سنة إلى يومين وحسب، متضمنة فحص 6 آلاف مرض عند كل شخص ومعرفة احتمالات إصابته بأي منها، موضحين ل«الوطن» أن فحص تسلسل الجينوم يُجرى تقريبا مرة واحدة في عمر الإنسان ويجعل من النظام الصحي أكثر كفاءة وفعالية ودقة.
وشدد هؤلاء على أن فحص التسلسل الجيني للإنسان منطقي، إذ لا يعقل أن يعالج كل الناس بنفس العلاج لأن استجاباتهم للعلاجات تتباين، وكما أنه ليس هناك مقاس واحد يناسب كل البشر فإن جينات البشر كذلك مختلفة وبالتالي لا يمكن علاج الجميع بنفس العلاج والطريقة والجرعة.
معلومات وافية
عرّف بروفسور الطب التجديدي المشارك الدكتور صفوق الشمري، أن الجينوم هو المجموعة الكاملة من الحمض النووي (المادة الوراثية) في الجسم، وهي تحوي كل المعلومات الجينية للكائن الحي.
وبيّن أن مشروع الجينوم البشري استغرق أكثر من 13 سنة وكلف حوالي 3 مليارات دولار، لكن مع التقدم التقني أصبحت العملية أسرع بكثير وباتت تستغرق يومين فقط بدلا من 13 سنة، وصارت كلفته اليوم لا تتخطى ال1000 دولار، خصوصا مع الجيل الجديد من معدات التسلسل الجيني NGS.
ورأى أن هناك فوائد عدة لدراسة الجينوم من بينها «تشخيص الأمراض، حيث يمكن أن يوفر فهم الجينوم معلومات مهمة حول الأمراض التي تصيب الإنسان، وكذلك قابليته للإصابة بأمراض معينة، مما يسمح بالتشخيص المبكر والعلاج (الشخصي -الدقيق)، أي تفصيل العلاج بناء على جينات المريض، وتطوير الأدوية، وتحديد الأهداف المحتملة للعقاقير والمساعدة في تطوير الأدوية الدقيقة - الشخصية، ومعرفة فعالية الأدوية، والأدوية المناسبة أو غير المناسبة أو مدى تأثيرها على الشخص بناء على حالته الجينية، وتحليل الجينوم له دور مهم في الأبحاث الجينية، وفي تطبيقات الطب الشرعي».
اللعاب أو الدم
ذكر الشمري، أنه لعمل التسلسل الجيني الكامل تحتاج الحصول على عينة من DNA للشخص المراد تحليله، وذلك إما من اللعاب أو من الدم، ومن ثم ترسل إلى مختبر يحتوي معدات NGS، ومن ثم يتم عمل التسلسل، وبعدها تظهر النتائج الخام التي تحتاج إلى تحويلها إلى تقرير مفهوم متكامل يشرح الحالة الجينية للشخص، وتظهر بشكل تقرير مفصل متكامل للحالة الجينية، ومع تطور التقنية لم تعد عملية التسلسل الجيني الكامل معقدة للغاية، لكنها مع ذلك تحتاج إلى تدريب مكثف متقدم، وهي مثل أي تقنية في العالم يمكن إجادتها مع التدريب، وكل سنة تقل التكلفة، ومع الوقت نتوقع أن تنخفض إلى أكثر من 1000 دولار.
توقعات عالمية
شدد الشمري على أن معظم المستشفيات والمختبرات تستطيع الحصول على التقنية الخاصة بفحص تسلسل الجينوم، وكذلك التدرب عليها ومن ثم تصبح شيئا روتينيا في عملها، وقال «كثير من التوقعات العالمية تجزم أن فحص التسلسل الجيني سيكون فحصا روتينيا خلال الأعوام المقبلة مثل بقية الفحوصات الطبية، ولا يتوقع أن يحدث ذلك ضغطا كبيرا».
وأوصى بأن يفرض التسلسل الجيني الكامل لكل السعوديين والمقيمين، فهو يكشف عن إمكانية واحتمال الإصابة بنحو 6000 مرض لدى الشخص، إضافة إلى معرفة عوامل الخطورة لحصول الأمراض، ومعرفة الأشخاص الذين يحملون عوامل خطر للإصابة بأمراض مستقبلية، ويمكن من اتخاذ اللازم للوقاية وتقليل المخاطر عليهم.
وأوضح أنه منذ اليوم الأول لولادة المولود يمكن عبر تسلسل الجينوم معرفة نسبة أن يصاب هذا المولود بمرض خطير مثل بعض أنواع السرطان مستقبلا، وبالتالي يمكن اتخاذ كافة الإجراءات والفحوصات اللازمة لتقليل الخطورة، إذ إن تكلفة علاج السرطان بعد الإصابة تقدر بالملايين، بينما لا تقارن بفحص التسلسل الجيني التي باتت اليوم أقل من ألف دولار، والتي تمكن من التعرف على نسبة إصابة السرطان قبل عقود من حدوثه.
شواهد عملية
دلل الشمري على أهمية فحص تسلسل الجينوم وفوائده بتصور حالة صبية في ريعان شبابهم يمارسون الرياضة أو كرة القدم، ويكونون شبه طبيعيين طوال حياتهم وليس لديهم أعراض، وفجأة يسقط أحدهم مغشيا عليه ويتوقف قلبه، ويموت، كما يحدث في بعض الملاعب أحيانا، ويقول «عند عمل التسلسل الجيني نتمكن من معرفة أن لدى هذا الصبي طفرة معينة تسبب خللا في كهربائية القلب مما يؤدي إلى الوفاة المفاجئة مع المجهود، ولو علمنا بذلك مبكرا كما يحدث عند إجراء التسلسل الجيني فإنه سيتم وضع كل الإجراءات الوقائية من أجل عدم حدوث هذا الأمر سواء تعلق ذلك بالأدوية أو الأجهزة».
ويضيف «كمثال آخر على فوائد هذا الفحص، نذكر أنه في أمريكا وعلى الرغم من تقدم الطب فيها فإن هناك إحصاءات تؤكد أن الأدوية الموصوفة هي السبب الرابع للوفيات هناك بسبب أعراضها الجانبية، وتختلف المصادر عن العدد الكلي للوفيات من الأعراض الجانبية للأدوية حيث تشير بعض الدراسات إلى أن هناك حوالي 100 ألف أمريكي يموتون سنويًا بسبب تلك الأعراض الجانبية للأدوية، ولا نعلم عن الوضع في الخليج والسعودية، ومن هنا يمكن أن ندرك حجم الخدمة الكبيرة التي سيقدمها فحص التسلسل الجيني الكامل للمرضى في الخليج والسعودية، بحيث يعرف المريض ما يناسبه وما لا يناسبه من أدوية».
امتلاك السجل
تمنى الشمري امتلاك كل سعودي أو كل شخص موجود في السعودية مواطنا أو غير مواطن لسجل التسلسل الجيني الكامل الخاص به، مؤكدا أن هذا سيغير تاريخ الطب في السعودية وسينقله نقلة هائلة إلى الأمام، وقال «مثل هذا التطور يتلاءم مع التقدم والتطور الذي تشهده المملكة في كل المجالات، ويتلاءم مع روح رؤية 2030، والفحص يعمل تقريبا مرة واحدة في العمر ويجعل النظام الصحي أكثر كفاءة وفعالية ودقة، ونحن نشهد الآن ثورة فيما يعرف بالطب التجديدي والعلاج (الدقيق - الشخصي) المخصص، والذي يتم تفصيله بناء على حاجة المريض، ولا يمكن أن نتقدم في هذا النوع من العلاجات إذا لم يكن لدينا الخارطة الجينية للشخص لنفصل عليها ما يناسبه».
وشدد على أن المطالبة بفرض التسلسل الجيني على المواطنين والمقيمين في المملكة لن يعود بالفائدة فقط على الأشخاص والنظام الصحي محليا، بل سينعكس إيجابا حتى في حال سفر السعودي إلى الخارج سواء للسياحة أو حتى الدراسة أو العمل، إذ سيذهب إلى أي مكان طبي في العالم وهو يعرف عن نفسه وحالته الكثير وبثقة، ويمكنه أن يعطي الطبيب في أي مكان في العالم تقريره فلا يتم إعطاؤه أدوية أو جرعات لا تناسبه، وسيتم التركيز على الأمراض التي لديه عوامل خطورة منها.
انخفاض التكلفة
توقع الشمري أنه إذا تم اعتماد التسلسل الجيني الكامل لكل المواطنين والمقيمين، فإن كلفته سوف تنخفض بشكل كبير جدا خصوصا مع توطين تقنية تحليل التسلسل الجيني والقراءات وعمل التقرير، فكلما زاد العدد قلّت التكلفة، وربما نرى الفحص ببضع مئات من الدولارات، وربما أقل من 500 دولار للشخص، ولكنه سيوفر على الدولة عشرات المليارات وربما على مدى عقود من السنين سيوفر مئات المليارات، وقال «بدأ بعض الدول الخليجية الشقيقة عمل التسلسل الجيني لسكانها وقطعت خطوات مهمة وكبيرة في هذا المجال ولا شك أننا سباقون في المجال الطبي والتطور، ولهذا فأنا مقتنع أننا سنلحق بالركب وأيضا سنتفوق».
مخزن المعلومات
رأى الرئيس التنفيذي لمركز «جينوم» للتقنية الحيوية والهندسة الوراثية، المتخصص في الاستشارات الفنية والمختبرات المهندس عبدالحميد الحاجي أن الجينوم هو مجموعة الجينات الوراثية الموجودة في خلايا الكائن الحي، وهي تشكل مخزن المعلومات والبيانات الوراثية الكاملة لهذا الكائن، وقال «يتألف الجينوم من سلاسل طويلة من الحمض النووي (DNA)، التي تترابط معا لتشكل كروموسومات، وتحتوي على جميع المعلومات التي يحتاجها الكائن للبقاء على قيد الحياة والتطور، ويتضمن الجينوم أساسا جزءًا من كل خصائص وصفات هذا الكائن، بدءا من لون شعره وبشرته وتكوينه الجسدي إلى نظام المناعة والأمراض التي يمكن أن يصاب بها وصولاً إلى سماته النفسية والسلوكية».
البروفايل الجيني
أبان الحاجي أن الفائدة المتحققة من معرفة الجينوم لا تكاد تُحصى نظراً لأهميتها الفائقة في التوقع والتنبوء الدقيق بكل الأمراض والعلل التي يمكن أن يصاب بها الإنسان في حياته منذ أيامه الأولى وحتى سنوات عمره المتأخرة، وتلك إحدى الاستخدامات الفائقة الأهمية في إمكانية تطبيق مفهوم الطب الشخصي، فكل إنسان يعد شديد الفرادة والتميز في مواصفاته الجسدية، وبالتالي يجب أن يصمم نظام رعاية طبية يراعي هذا التميز والفرادة والاختلاف في طرق العلاج ونوع الأدوية الموصوفة ومقدار جرعاتها، وهذا يعد واحدا من آلاف التطبيقات المهمة والضرورية التي توفرها معرفة البروفايل الجيني لكل شخص على حدة.
ندرة المتخصصين
عن تكلفة الحصول على المعرفة بالجينوم، قال الحاجي «لم تعد كما كانت في السابق أي قبل نحو 10، حين تم في عام 2003 إكمال مشروع الجينوم البشري وفك شفرته وأسراره، وحدث هذا طبعاً بفضل التقنيات الحديثة التي تسارعت بشكل هائل خلال السنوات الفائتة وساهمت في تقليل التكاليف المختبرية لهذا النوع من الفحوصات بنسبة خيالية لا تكاد تُصدق».
وأشار إلى أنه على الرغم من التسارع الكبير والانتشار المذهل لهذه التقنيات إلا أنها تبقى تقنيات متقدمة ومعقدة ولا يمكن الحصول عليها في أي مكان، ولا يمكن لأغلب المستشفيات توفيرها بسهولة نظراً لندرة المتخصصين والعاملين في هذا المجال الحيوي المتقدم، ولهذا فمن المتوقع أن تبقى محصورة في مجموعة صغيرة من المستشفيات والمراكز والمختبرات الطبية المتخصصة، لافتًا إلى أن الحصول على خدمة الفحوصات الوراثية ممكن وسهل من الناحية الاقتصادية، خصوصاً إذا تحدثنا عن إمكانات دولة غنية ومتقدمة مثل المملكة، لكن يبقى التحدي ممثلاً في ندرة المستشفيات والمراكز والكوادر المتخصصة التي بإمكانها العمل على مشروعات وطنية ضخمة يمكن أن تخدم دولة بحجم واتساع وعدد سكان المملكة، وأن الأمر قد يحتاج ربما إلى 10 سنوات لإكمال هكذا مشروع وطني يهدف إلى الحصول على معلومات وراثية، والأمر مجدٍ بكل تأكيد ويستحق أن تصرف عليه مليارات الدولارات.