كشف برنامج الجينوم البشري السعودي، عن توثيق 7500 متغير مسبب للأمراض الوراثية والجنية بالمملكة، منها 3000 متغير جيني مسبب لأكثر من 1230مرضاً وراثياً نادراً في المجتمع السعودي، فيما جرى فحص 56799 عينة، بمشاركة 604 باحثين من مستخدمي قاعدة البيانات. والبرنامج الذي دشنه ولي العهد الأمير محمد بن سلمان في 2018، كأحد أهم المشروعات الوطنية الرائدة والأكبر على مستوى منطقة الشرق الأوسط، تكمن أهميته في الحد من الأمراض الوراثية عن طريق فك الشفرة الوراثية للمواطنين السعوديين، وإنشاء قاعدة بيانات لتوثيق أول خارطة وراثية للمجتمع السعودي، بما يسهم في تطوير الطب الشخصي، الذي يعمل على توظيف التقنيات الجينية والجزيئية الجديدة ضمن مفهوم الطب الشخصي لأغراض تشخيص الأمراض وتقييمها وعلاجها، وبناء قدرات أكثر اتساعًا في مجال علم الجينوم. ويهدف البرنامج إلى جانب الحد والوقاية من الأمراض الوراثية في المملكة، إلى بناء قاعدة بيانات وراثية وجينية للمجتمع السعودي، وتمكين العلماء والباحثين من الاستفادة من المعلومات الوراثية، واكتشاف المتغيرات الوراثية والجينية واستغلالها لتطوير أدوات التشخيص والوقاية للحد من الأمراض الوراثية والجينية وتعزيز الصحة العامة، وتأسيس بنية تحتية متقدمة في مجال الجينوم والمعلوماتية الحيوية، وتحسين استخدام الأدوية للمرضى بناء على معلوماتهم الوراثية والجينية، واستخدام تقنيات ترميز الجينوم من الجيل القادم لجمع وتحليل 100 ألف عينة. ويقوم عمل البرنامج على استخدام 4 تقنيات، تشمل مرافق تسلسل الجينوم، وهي تقنية تحديد التسلسل الكامل للجينوم وللإكسوم Illumina NovaSeq، وتقنية تحديد التسلسل الكامل للإكسوم وحزم الجينات Ion Proton,S XL 5، وتقنية تحديد تسلسل مقطع واحد من الحمض النووي Sanger Sequencing، تقنية استدعاء المجموعات المحددة من الطفرات Genotyping SNP.
