مرض «جون داون» * د. خالد ..السلام عليكم ورحمة الله وبركاته. أنا من المتابعين لصفحتك الاسبوعية.. وأبدي إعجابي بمقالاتك المتنوعة والتي تهمنا في حياتنا اليومية... أشكرك وأشكر كل من ساهم في إخراج هذه الصفحة.. لدي بعض الاسئلة والتي أرجو ان تلقى تجاوبا سريعا منكم.. في الفترة الأخيرة اصبحت أرى الاطفال المنغوليين بصورة لافتة أكثر من قبل بحكم عملي في المستشفيات. هل في رأيكم ان المرض زاد انتشاره وفي حال ذلك أرجو ان أعرف الاسباب... اذا كان المرض يمكن الكشف عن احتمال ظهوره بين الزوجين لماذا لا يضاف في الفحوصات التي تسبق الزواج لتفادي ذلك المرض مبكرا وهل لذلك المرض علاج شاف؟ * متلازمة داون هو مرض وراثي عبارة عن زيادة عدد الكروسومات الى 47 كروموسوم بدلا من العدد الطبيعي وهو 46 كروموسوم. متلازمة داون سُميت بذلك نسبة للعالم البريطاني «جون داون» الذي كان أول من وصف المرض عام 1866م وتصيب تلك المتلازمة مولودا لكل 800 او 1000 حالة ولادة بالرغم ان ذلك قد يتأثر بعدة عوامل أهمها عمر الأم فكلما زاد عمر الأم كلما زادت احتمالية حدوث متلازمة داون مع الطفل وبلغة الارقام فاذا كان عمر الأم بين 20 – 25 سنة فان احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون هي حالة لكل 1562 حالة.. اما اذا كان عمر الأم بين 35 – 39 فان الاحتمالية تزيد لحالة كل 214 حالة ولادة وفي حال بلغ عمر الأم اكثر من 45 سنة فان احتمالية ان تنجب تلك الأم بطفل مصاب هو حالة لكل 19 حالة ولادة في نفس العمر بمعنى آخر ان لو كان هناك 19 امرأة حامل وأعمارهن فوق 45 سنة فيوجد احتمال كبير جدا ان نجد حالة واحدة تحمل طفل مصاب بمتلازمة داون بين الحالات التسع عشرة. الاطفال المصابون بمتلازمة داون يتميزون بعلامات خارجية مميزة في الوجه، حيث تظهر اطراف العينين الخارجيتين متجهتين للأعلى. يبدو اللسان كبيرا بسبب صغر تجويف الفم. الجزء من الأنف الفاصل بين العينين يكون مفلطحا. وجود نقط بيضاء في سواد العين. كما ان هناك بعض العلامات الاخرى مثل قصر الاصابع وليونة العضلات وضعف الادراك وقد يكون لدى البعض منهم درجة من درجات التخلف الفكري والحركي. يمكن الكشف عن ذلك المرض أثناء الحمل بعدة طرق منها قياس معدل «الالفا فيتو بروتين « وعن طريق الاشعة الصوتية بالاضافة الى تقنيات حديثة متقدمة أخرى للتأكد من تشخيص المتلازمة داخل الرحم. المتلازمة ليس لها علاج شاف، ولكن يحتاج الطفل المصاب الى علاجات داعمة باعتبار المريض من متدني المناعة والذين هم عرضة للالتهابات المتكررة كما أنهم عرضة لحالات الإمساك. فالمتابعة الطبية المستمرة من أهم الأمور الداعمة لهم التوحد * بعد التحية والتقدير... لدي استفسار عن مرض التوحد... ماذا يعني وهل هو وراثي وهل يمكن أن يشفى منه الطفل المصاب؟ هو مرض يتميز بنقص في التطور اللفظي والاجتماعي للطفل مما يتسبب في اضطرابات لاكتساب التعليم السلوكي.. يصيب الاطفال في السنوات الثلاث الأولى من العمر عادة ويصيب الذكور أكثر من الإناث ويتميز بالاعراض التالية 1) أداء حركات متكررة بالأيدي أو الأصابع مثل اللعب بنفس اللعبة بشكل مكرر وبنفس الوتيرة. 2) كثرة الحركة وعدم الجلوس مع النظر باستمرار الى الاشياء وتثبيت النظر عليها دون سبب. 3) الاضطراب عند تغيير شيء معين مثل الانتقال من مكان لآخر. 4) الاستجابة غير الاعتيادية للمؤثرات الخارجية مثل الحساسية المفرطة للصوت. 5) الصوت يكون غير معبر ولا يعكس الحالة الوجدانية أو العاطفية للطفل فقد يميل الطفل مثلا للصراخ. 6) تكرار الكلام نفسه. أما من ناحية الاسباب التي يمكن ان تؤدي الى التوحد فلا يوجد سبب محدد، ولكن العديد من الابحاث والدراسات تربط ذلك المرض بمجموعة من العوامل منها: * التركيب البيولوجي والعصبي للمخ. * قد ترجع أسبابه الى نواحٍ جينية. * الظروف البيئية النفسية لم يثبت انها قد تؤدي الى ذلك النوع من الخلل. * قد يكون للادوية التي تستعملها الأم الحامل دور في ظهور تلك الاعراض. من ناحية العلاج لا يوجد دواء بعينه يقوم بمعالجة تلك الحالات بشكل كامل، ولكن هناك مجموعة من الحلول الفعالة في علاج الاعراض والسلوك التي تمنع الاطفال المصابين من ممارسة حياتهم بشكل طبيعي، حيث يجتمع العلاج الدوائي والسلوكي والغذائي للتخلص من تلك الاعراض بصورة تدريجية.
