السعودية تتسلّم رئاسة الشبكة العالمية لسلطات إنفاذ قانون مكافحة الفساد    «أرسين فينغر» يطلع على استراتيجية المنتخبات والإدارة الفنية    ليث نائباً لرئيس الاتحاد العربي لكمال الأجسام    الكناني يدشّن مهرجان «نواتج التعلم» في متوسطة الأمير فيصل بن فهد بجدة    المملكة تتصدر وتحقق قفزات عالمية في مؤشر تطور الحكومة الإلكترونية    أمير القصيم يكرم 27 يتيمًا حافظًا للقرآن    المملكة 11 عالميًا والأولى إقليميًا في المؤشر العالمي لسلامة الذكاء الاصطناعي    الذهب يواصل ارتفاعاته القياسية مع استمرار مخاوف زيادة الرسوم الجمركية    نيابة عن ولي العهد.. وزير الخارجية يترأس وفد المملكة في الافتتاح.. «قمة باريس» تناقش الاستفادة من الذكاء الاصطناعي لخدمة البشرية    "ليب 2025" في يومه الثالث... نقاشات موسعة حول الابتكار والاستدامة الرقمية    محمد بن ناصر يطلع على أداء الخطوط السعودية    «كاوست» تقدم قصص النجاح الملهمة للسعوديات    غزة.. تصعيد ومهل متبادلة تهدد استمرار الهدنة    توجيه رئاسي للحكومة اللبنانية الجديدة بالشفافية وتنفيذ الإصلاحات    المملكة تواصل جهودها الإنسانية عالميًا عبر «الملك سلمان للإغاثة»    الدول العربية تبلغ واشنطن رفض خطة ترمب لغزة    مصر: سنقدم تصورا متكاملا لإعادة إعمار غزة مع ضمان بقاء الفلسطينيين    بعد البشر والحجر.. الاحتلال يستهدف «المكتبات الفلسطينية»    الصيد.. تجربة متكاملة    مملكة الأمن والأمان    القيادة تهنئ الرئيس الإيراني بذكرى اليوم الوطني لبلاده    نيابة عن خادم الحرمين.. ولي العهد يرعى الحفل الختامي لمهرجان الملك عبدالعزيز للإبل    «ريمونتادا» مثيرة تقود ريال مدريد لكسر عقدة مانشستر سيتي بفوز تاريخي    شعرت بالاستياء لرحيل نيمار.. جيسوس: إمكانات" صلاح" تناسب الهلال.. ورونالدو فخر للبرتغاليين    "بونهور" مديراً فنياً لاتحاد كرة القاعدة والكرة الناعمة    سلمان بن سلطان: القيادة تولي اهتمامًا بتنمية المحافظات    مجلس الوزراء برئاسة ولي العهد يؤكد : رفض قاطع لتصريحات إسرائيل المتطرفة بتهجير الفلسطينيين    مناقشة سبل مكافحة الأطفال المتسولين    إزالة «العقارات العشوائية» بمكة ينشط أسواق المستعمل والسكراب    قرد يقطع الكهرباء عن بلد بالكامل    من أعلام جازان.. المهندس يحيى جابر محسن غزواني    انطلاق فعاليات الاحتفاء بيوم التأسيس بتعليم جازان تحت شعار "يوم بدينا"    "التعزيز والإبداع في القصة القصيرة" و"ليلة العباس والمطمي" ضمن فعاليات معرض جازان للكتاب ٢٠٢٥م    فنانة مصرية تتعرض لحادث سير مروع في تايلاند    توثيق تطور الصناعة السعودية    الساعاتي..عاشق الكتب والمكتبات    رأس اجتماع لجنة الحج والزيارة بالمنطقة.. أمير المدينة: رفع مستوى الجاهزية لراحة المصلين في المسجد النبوي    أمير منطقة المدينة المنورة يرأس اجتماع لجنة الحج والزيارة بالمنطقة    أمريكية تفقد بصرها بسبب «تيك توك»    «حملة أمل» السعودية تعيد السمع ل 500 طفل سوري    بعض نقاط التمييز بين اضطرابات الشخصية    «المحتوى الشبكي».. من التفاعلية إلى الاستقطاب!    ما بعد الإنسانية    تعال.. فقد عشنا من الأزل    أول رحالة يعبر الأطلسي بقارب تجديف    صندوق الاستثمارات العامة شريكاً رسمياً لبطولة السعودية الدولية للسيدات للجولف    في الطيران.. الكلمات حياة    بصراحة مع وزير التعليم !    سفراء الإعلام جسر بين الأكاديميا وسوق العمل    أوغندا تسجل إصابات بإيبولا    الاستحمام البارد يساعد على النوم    القشطة والفطائر على وجبات الإفطار بالمسجد النبوي    توجّه لعقد اجتماع وزاري طارئ لمنظمة التعاون الإسلامي    القيادة تعزّي رئيس ناميبيا في وفاة مؤسس الجمهورية    زار" خيبر" واستقبل المواطنين.. أمير المدينة: القيادة مهتمة بتنمية المحافظات والارتقاء بمستوى الخدمات    رئيس الوزراء الصومالي يزور حي حراء الثقافي بمكة    الإنسان قوام التنمية    "مفوض الإفتاء بعسير": يستقبل آل جابر المُعين حديثًا    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



اكتشاف أكثر الطفرات الجينية المسببة لاعتلال الجهاز التنفسي للأطفال
نشر في المواطن يوم 06 - 11 - 2017

نجح فريق طبي برئاسة استشاري الأمراض الصدرية للأطفال في مستشفى قوى الأمن بالرياض الدكتور نشمي العنزي في الوصول إلى أكثر الطفرات الجينية المسببة لاعتلال الجهاز التنفسي للأطفال التي تعطل عمل الجهاز التنفسي بشكل سريع بسبب اعتلال الرئة الخلالي لنقص بروتين ABCA3 وتسبب الوفاة مباشرة، وذلك من خلال متابعته لإحدى الحالات النادرة لطفل مصاب بها.
وأوضح الدكتور نشمي العنزي أن الفريق الطبي المكون من الدكتورة عبير مقداد استشارية حديثي الولادة في مستشفى قوى الأمن، وعدد من الباحثين الفرنسيين من ذوي الخبرة في هذا المجال، درسوا حالة طبية لطفل يعاني من اعتلال خلالي وراثي للرئة، وبحثوا الجينات الوراثية له، وحللوا المعلومات الجينية، ليتبين وجود طفرة نادرة في هذه الجينات مرتبطة بشكل وثيق بهذا المرض وزيادة احتمالية سرعة تطوره، وهي من أهم مسببات فشل الجهاز التنفسي لدى المريض.
وأفاد بأن نتائج هذه الدراسة قد تساعد بعون الله تعالى على فهم أفضل لهذا الشكل من الفشل التنفسي، والتعرف على العامل الوراثي والبيئي المرتبط به مما يسهم في الاكتشاف المبكر للمرض والحد من خطورته، كما ستسهم بحول الله في تحديث آليات العلاج المتبعة مع مثل هذه الحالات والاتجاه إلى خطط علاجية أكثر فاعلية على صحة المصابين به.
وأشار إلى أن الدافع الرئيسي لهذه الدراسة هو عدم توفر أبحاث علمية طبية منشورة للتعرف على مسببات هذا الاعتلال النادر الذي يصاب به الأطفال حديثو الولادة أثناء فترة الحمل ويؤدي إلى فشل شديد متدرج في الجهاز التنفسي بحيث يترتب عليه اعتماد كلي على التنفس الاصطناعي، وحدوث التهابات متكررة في الصدر تبدأ أعراضه مبكرًا لدى الأطفال بعد الولادة لأمهات سليمات وحمل كامل وسليم، وهو الأمر الذي دعا إلى تقصي المسببات وتحليلها ومحاولة إثباتها علميًا من خلال المنهج والأدوات البحثية المناسبة .
تجدر الإشارة إلى أن نتيجة هذه الدراسة لاقت استحساناً عالميًا من خلال العرض الذي قدمه الدكتور نشمي العنزي في مؤتمر الجمعية الأوروبية للأمراض الصدرية المنعقد في مدينة ميلان الإيطالية بعد تلقيه دعوة من الجمعية للمشاركة في أعمال المؤتمر، ونشرت نتائجها في مجلة الأمراض الصدرية وهي إحدى الدوريات العلمية المرموقة التي تصدر عن الجمعية السعودية للأمراض الصدرية والصادرة في شهر يوليو هذا العام 2017م.
ويمكن الاطلاع على تفاصيل الدراسة على الرابط التالي (هنا).


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.