«مورثة» تؤدي إلى ضمور الدماغ

اكتشف فريق بحثي سعودي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض مورثة جينية جديدة يعاني فيها المرضى من نقص النمو وضمور الدماغ وتلاصق أصابع اليد والأقدام، وذلك لأربعة إخوة مصابين من عائلة سعودية واحدة تراوح أعمارهم بين 15 و30 عاماً.
وأوضح استشاري الأمراض العصبية في المستشفى الدكتور سعيد أبوحليقة أن هذا الاكتشاف جاء بواسطة الاستقصاء الجيني واستخدام التقنيات الحديثة والمتطورة جداً، لمعرفة مكان الطفرة الجينية وما ينتج منها من اختلال الأنسجة الدماغية والأنسجة الضامة، لافتاً إلى أن الدراسة البحثية نشرت في المجلة الأوروبية للجينات، وهي تفتح آفاقاً جديدة في معرفة علاقة الأنسجة المختلفة في الجسم بنمو الدماغ. يذكر أن الفريق البحثي السعودي اكتشف العام الماضي مورّثين يعملان على تنظيم دخول الكالسيوم إلى الخلايا، ويتسببان في ضمور العضلات والضعف الشديد وصعوبة الكلام والبلع والمشي.