«التخصصي» يحدد مورثة لمتلازمة الاعتلال الدماغي والعضلي

نجح فريق بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث من تحديد مورّثة جديدة مسؤولة عن ظهور متلازمة الاعتلال الدماغي والعضلي في عائلتين سعوديتين.
وأوضح كبير علماء أبحاث الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض البروفسور فوزان الكريع أن الفريق البحثي الذي يرأسه استخدم أسلوب التطابق الزيجوتي مع تقنية الجيل الجديد لتحديد التسلسل الجيني، ما مكّن الفريق البحثي من اكتشاف طفرتين في مورثة (FBXL4) لدى عائلتين سعوديتين مصابتين بمتلازمة الاعتلال الدماغي والعضلي الناتجة من اضطراب عضيات الطاقة في الخلية، والتي تعرف علمياً باسم (Mitochondrial Encephalomyopathy).
وأضاف أن الطفل المصاب بالمتلازمة يعاني زيادة في حامض اللبن وضعف في العضلات مع تأخر عقلي يتراوح بين المتوسط والشديد، وعلى رغم وجود عشرات المورثات التي من الممكن أن تتسبب في ظهور المتلازمة، إلا أنه لا يتم تحديد المورثة المسؤولة لدى معظم الأطفال المصابين، نظراً لوجود عدد من المورثات الأخرى التي لم تكتشف بعد.
وأشار إلى أن الاكتشاف الذي أنجزه الفريق البحثي السعودي في المستشفى التخصصي تزامن في الوقت ذاته مع اكتشاف المورثة نفسها من فرق بحثية في بريطانيا وألمانيا والولايات المتحدة الأميركية، التي تواصلت مع الفريق البحثي السعودي للتعاون في هذا الدرس، نظراً لقيامه سابقاً بنشر درس لتحديد مورثتين أخريين المتلازمة نفسها، ونتيجة لذلك تم التعاون بين الفرق البحثية الأربعة لدمج اكتشافاتها وإعداد ورقة بحثية موحدة وشاملة نشرت الشهر الجاري في المجلة الأميركية للوراثة البشرية.