فريق بحثي في «التخصصي» يحدد جين التقزم

تمكن فريق بحثي بمختبر الوراثيات التطورية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد مورثة مسؤولة عن نوع نادر جداً من حالات التقزم يرمز لها علمياً POC1A بعد أن نجح الفريق العلمي بتطبيق تقنية التطابق الزيجوتي وتقنية الجيل الجديد لقراءة التسلسل الجيني للوصول إلى طفرة اشترك فيها ثلاث عائلات سعودية لديها أطفال مصابون بتقزم شديد مصحوب بتغيرات وجهية مميزة. وأوضح رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي البروفسور فوزان الكريع أن الفريق البحثي تمكن من إثبات تأثير هذه الطفرة على قدرة الخلية على الانشطار ومن ثم عدم قدرة الجنين على النمو بشكل طبيعي أثناء الحمل وبعد الولادة، وأضاف أنه من المبهج أن يصل الباحث ليس فقط إلى المورثة المسؤولة ولكن إلى كيفية حصول المرض كما هو الحال في هذا الاكتشاف الذي نشر مؤخراً في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية كما تم تقديمه كورقة علمية في المؤتمر الدولي للجينوم البشري الذي عقد في سيدني.