أعلن مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة أنه يجري دراسة مسحية عن انتشار الاعتلال الجيني الموروث لمرض الضمور العضلي الشوكي في السعودية من أجل تطوير أساليب علمية دقيقة يمكن الاسترشاد بها عند تشخيص حالات الأفراد الحاملين لهذا المرض الخطير، ومن ثم منعهم من الزواج. وأوضح استشاري أمراض الأعصاب ووحدة العضلات في مستشفى الملك فهد في الحرس الوطني الدكتور محمد الجمعة، أن الضمور العضلي العصبي من الأمراض الوراثية الخطيرة والذي يحدث غالباً لمن هم دون سن الثانية من العمر. وأضاف أن هذا المرض ينتج بالضرورة من فقدان الخلية الحركية في الحبل الشوكي، مؤدياً إلى ضمور شديد في العضلات. وأشار إلى أنه يعود إلى حدوث طفرة في ما يعرف بالنسخة التلومترية من الجين المسمى بجين البقاء للخلايا الحركية العصبية. وأردف قائلاً:"نظراً إلى خطورة هذا المرض تبنى مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة مشكوراً تطبيق هذه الدراسة على أرض الواقع، بعد ما تبين أن هناك شخصاً واحداً بين 50 و 80 شخصاً، يحمل جيناً واحداً معتلاً في إحدى نسختيه لجين البقاء للخلايا الحركية العصبية". وأضاف:"يعزى انتشار هذا المرض في المجتمع السعودي إلى كثرة التزاوج بين الأقارب، بحسب النتائج التي أظهرتها الدراسة الاستكشافية التي أجريت على شريحة منتقاة من المجتمع السعودي". وذكر أن الدراسة المختبرية التي أجريت على عينة مختارة من المصابين بالضمور العضلي العصبي تبين من خلال استخدام تقنية تحليل الحمض النووي ضرورة تطوير طريقة التشخيص باستخدام ما يعرف بالتقنيات التعددية PCR. وأكد أن هذا المشروع البحثي صمم بشكل خاص من مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة لدراسة المجتمع السعودي بصورة أشمل لتحديد نسبة ما يعرف بتردد الجين المعتل عند السعوديين، وذلك بتحليل 5 آلف حالة من الشباب السعودي طلاباً وطالبات في كليات الجامعات. وأوضح الدكتور الجمعة أن هذه الدراسة ستتوصل - بإذن الله - إلى معرفة نسبة حاملي المرض في أوساط السعوديين، إضافة إلى التعرف على جدوى هذا الفحص وأهمية الكشف على الأشخاص المصابين قبل الزواج للحد من فرص الإصابة بهذا المرض القاتل. كما توقع أن يقدم هذا البحث نتائج إحصائية مفيدة وأساليب علمية جديدة لمنع أو تحجيم انتشار هذا المرض الموجود بنسبة عالية في الأوساط الاجتماعية. يذكر أن هذا الموضوع يعد بين الدراسات المهمة التي يوليها المركز أهمية خاصة.
