نجح فريق طبي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الابحاث في الرياض في تشخيص وعلاج مرض وراثي ناتج عن خلل مورثة جينية واحدة ويعرف باسم Ataxia Telengenctasia وذلك لعائلة سعودية عانت من مرض وراثي على مدى عشرين عاماً، ويعتبر هذا الانجاز لهذا المرض الاول من نوعه في العالم، ومن طريق هذا النوع من التشخيص، يمكن الحدّ من ولادة اطفال بامراض وراثية خطيرة مثل التوحد AUTISM وفقر الدم المنجلي SICKLE CELL، ونقص المناعة الوراثي والتخلف العقلي، والضمور العضلي، والتليّف الكيسي، ومرض نزف الدم "هيموفيليا". واشار الدكتور كمال جارودي، استشاري امراض النساء والولادة رئيس شعبة العقم والغدد الصماء في مستشفى الملك فيصل التخصصي، الى ان تشخيص الامراض الوراثية قبل الحمل هو تشخيص مبكر، أي قبل حصول التلقيح، للابناء المحتملين من زواج الذين يعانون من وجود امراض وراثية ربما تنتقل الى اطفالهم. وكان هذا التشخيص في الماضي يتم من طريق اخذ عينة من ماء الرحم خلال الحمل او من المشيمة، وغالباً ما يحصل هذا التشخيص بين الاسبوع 10 - 16 بعد الحمل. فاذا تبين وجود المرض الوراثي عند الجنين فللزوجين الخيار الصعب في الاجهاض او استمرار الحمل. ومع تطور الطب، اصبح في الامكان اجراء هذا التشخيص في مرحلة مبكرة جداً من الحمل، وهو ما يمكن من اكتشاف الاجنة المصابة بالمرض الوراثي ومن ثم اختيار الاجنة السليمة. واضاف الدكتور كمال ان التشخيص يتلخص في ثلاث نقاط هي خضوع الزوجين لدورة علاج اطفال الانابيب بغية الحصول على الاجنة، ثم تشخيص الاجنة للمرض الوراثي الموجود عند الاهل، وهو ما يميز هذا الفحص عن دورة علاج اطفال انابيب عادية، ثم اعادة الاجنة السليمة غير المصابة بالمرض الوراثي الى رحم الام، واوضح انه تم وبنجاح الحصول على اول حمل من طريق تشخيص ما قبل الحمل لهذه العائلة السعودية. ويعتبر هذا الانجاز بادرة خيرة لانشاء اول مختبر في المملكة لتشخيص الامراض الوراثية قبل الحمل في المستشفى التخصصي. على صعيد آخر، تشهد العاصمة السعودية الرياض منتصف شهر تشرين الاولاكتوبر المقبل مؤتمراً عالمياً مهماً عن امراض السرطان ينظمه مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وذلك تحت عنوان "المؤتمر العالمي للسرطان 2001" ويشارك فيه خمسون متحدثاً عالمياً وما يقارب هذا العدد من المتحدثين من داخل المملكة. أوضح ذلك الدكتور فتوان المهنا رئيس اللجنة المنظمة للمؤتمر، الذي بيّن ان مستشفى الملك فيصل التخصصي قرر إقامة هذا الملتقى العالمي ليكون من أهم اللقاءات العلمية والطبية في مطلع هذا القرن. كما أوضح ان نسبة كبيرة من مرضى السرطان يصعب علاجهم نتيجة حضور المريض في مرحلة متأخرة من المرض، بسبب قلة وعي المرضى من جهة وصعوبة التشخيص المبكر من جهة اخرى. وبيّن المهنا ان للمؤتمر أهدافاً عدة، منها رفع الوعي العام بالأمراض السرطانية، مع التركيز على سرطان الثدي وسرطانات الدم، وكذلك الاطلاع على آخر المستجدات التشخيصية والعلاجية والبحثية في هذا الميدان. كما يتيح المؤتمر مجالاً للعاملين في هذا الحقل لعرض تجاربهم على اختلاف مستوياتها بما في ذلك العلاج بالرقيا والعلاج الشعبي والكيمياوي والإشعاعي، واستقطاب اكبر عدد من المهتمين في هذا المجال وتدريبهم، والعمل على تكوين شبكة من الأطباء والعلماء المدربين في كافة انحاء المملكة. وعن المواضيع المطروحة في المؤتمر، كشف المهنا أن هناك الكثير من المواضيع الحيوية من أبرزها تشخيص السرطانات وتصنيفها ودلائل تطور المرض والدراسات الإحصائية والسجلات الخاصة بالأورام، إضافة إلى دورالوراثة والغذاء في الاصابة بهذا المرض. ويبحث المؤتمر أساليب الاكتشاف المبكر وطرق الوقاية، كما يناقش المؤتمر اخلاقيات الطب والابحاث التي تطبق تجريبياً على البشر.