لا يختلف الأطفال ذوو متلازمة داون عن بقية الأطفال العاديين، إلا ﺃن الصفات المميزة لهم تصبح ﺃكثر وضوحا مع التقدم في العمر، فتصبح لهم خصائص وسمات تميزهم عن الأسوياء مثل: ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها، وصعوبات في النطق، وتسطح الجانﺐ الخلفي للرﺃس، وقصر الرقبة، وصغر حجم الأذنين وانثناء قليل من الحافة العلوية لهما، وقد يكون لدى الطفل ذي متلازمة داون عينان تشبهان في شكلهما حﺐ اللوز وتكونان مائلتين نحو الأعلى، وﺃنف عريض ومسطح ويبدو اللسان كبيرا بالنسبة إلى الفم، كما ﺃن هناك خطا عرضيا وحيدا في راحة اليد.