كشف الخبير الألماني في طب الأطفال الرضع البروفسور جورج هوفمان عن وسائل جديدة في تشخيص ومعالجة الأمراض الوراثية الجينية ومن بينها الأمراض الاستقلالية والتورمات الوراثية لدى الأطفال عبر المسح الإشعاعي. وقال هوفمان الذي يعمل في المستشفى الجامعي للأطفال الرضع في مدينة هايدلبيرغ الألمانية الجنوبية في مقابلة هاتفية خاصة لوكالة الأنباء أن معالجة الأطفال والرضع الذين يعانون أمراضا وراثية جينية نادرة تطبق بعد فحوص تجرى بالمسح الإشعاعي لاسيما التي لها علاقة باضطراب عملية الإستقلاب في الجهاز البولي. وأضاف أن هذا الأسلوب من المعالجة يستند من حيث حداثته إلى التركيز على الخلايا والتأثير عليها انطلاقا من الصفات الوراثية مبينا أن الأمراض الإستقلابية ذات النشوء القائم على العوامل الوراثية والجينية لم تكن قابلة للمعالجة ولكن بحكم التقدم العلمي أصبح هذا الحلم حقيقة. وذكر انه تتم الآن في مستشفاه معالجة هذه الأمراض لدى الأطفال الرضع بنجاح موضحا أن الكثير من الأطفال الرضع كانوا يفارقون الحياة بسبب أمراضهم الوراثية الإستقلابية بيد أن الطب الحديث أصبح وفقا للأساليب المذكورة يتمكن من معالجتهم. وقال أن المستشفى سيعقد مؤتمرا دوليا في هايديلبيرغ في السابع من مايو المقبل وسيستمر يومين ويشارك فيه خبراء طب متخصصون من مختلف القارات ومن بينهم الخبير الألماني الشهير ديتمار هوب إضافة إلى سياسيين وأصحاب فكر وعلى رأسهم الرئيس الألماني هورست كويلر. وأوضح أن المسح الإشعاعي يبدأ بأخذ عينة دم من الرضيع مباشرة بعد ثلاثة إلى أربعة أيام من الولادة لفحص الأمراض الهرمونية أو الإستقلابية وتحديد المرض الجيني الوراثي للبدء بالمعالجة الملائمة من اجل الحيلولة دون حصول إعاقات ذات طابع وراثي جيني أو حتى لإنقاذ حياة الرضيع في حال وجدت لديه إمراض جينية صعبة. وأضاف أن خبراء طب الأطفال الرضع في بريطانيا أصبحوا أيضا يستخدمون أسلوبا مشابها لأسلوب جامعة هايدلبيرغ في معالجة الأمراض الوراثية لاسيما تلك التي تستخدم في الإعراض الإستقلابية مؤكدا انه يوجد لدى الأطفال الرضع في مجال الأمراض الوراثية الجينية أكثر من 40 مرضا مختلفا. وذكر البروفسور هوفمان أن التزاوج بين الأقارب يعتبر سببا للإمراض الإستقلابية الوراثية الجينية إذ أن 50% من المصابين بها من العائلات لاسيما في الدول النامية والبلدان العربية التي تتزاوج في إطار علاقات القرابة. وقال أن التزاوج في الأوساط العائلية ودرجات القرابة بين أولاد العم والخال من الدرجات الأولى والثانية تصل نسبته بين 54 و68 % وان ذلك يبلغ في الكويت على سبيل المثال ما نسبته 35.9% فيما يصل في السعودية إلى 57.7% منبها إلى أن لذلك أثرا ومسؤولية عن معدلات الأمراض الوراثية. وأكد أن التطورات التقنية تسمح بتوسيع المسح الإشعاعي للمواليد الجدد ليشمل التحري عن أكثر من 30 أو 40 مرضا استقلابيا وراثيا لاسيما بعد تطوير طريقة (القياس الرقمي) التي بدأ العمل بها منذ فترة الأمر الذي يجعل من الممكن تحليل 40 إلى 60 حمضا امينيا مختلفا واسيل كارينتين خلال دقيقتين فقط ما يسمح بالتحري المبكر عن غالبية مساوىء مؤكسدات الحموض الشحمية والحمض البولي العضوي وغالبية اعتلالات مسار الحموض الامينية وانسيابها. ولاحظ أن جميع الدول مازالت تفتقر إلى الشبكات المركزية المتخصصة بأمراض الإستقلاب التي تقدر على تشخيص صحيح ودقيق وبالتالي معالجة المصابين بالأمراض الإستقلابية الوراثية بصورة ناجحة.