يتكون جسم الانسان من اعداد كبيرة من الخلايا الجسدية والتي تعد بالاف المليارات كل منها بداخلها نواة والتي تحتوي على 46 كروموسوما حيث يوجد بها الحامض النووي الذي يحمل الجينات الوراثية وهذه الجينات هي التي تعطي الانسان الصفات من ناحية الشكل واللون او المرض وغير ذلك كما تحتوي الخلية البشرية الواحدة على مئة الف جين وراثي يعمل منها فقط حوالي 15% والباقي في حالة هدوء والتي يمكن ان تورث للاجيال القادمة وهذه الجينات ما هي الاعبارة عن مجموعة من الاحماض الامينية المرتبة ترتيبا منتظما لاعطاء الصفة المعينة فاذا حدث خلل في ترتيب الاحماض الامينية فانه يحدث ما يسمى بالطفرة وتتغير وظيفة الجين تبعا لذلك، وكلما زاد عمر الخلية زادت فيها الطفرات الجينية، ويمكن من خلال معرفة الجينات والفحص الجيني التعرف على بعض الامراض الوراثية كفقر الدم المنجلي والتلاسيميا ومن ثم العمل على خفض نسبة انتشارها كما انه من خلال الهندسة الوراثية استطاع العلماء ايضا الوصول الى العديد من الجينات التي تسبب الكثير من الامراض مثل السرطان السكر وتصلب الشرايين والهيموفيليا (سيولة الدم) واستطاعوا كذلك تحديد هذه الجينات وعلاج بعضها عن طريق اصلاح الجين المعيب او الوقاية من المرض اذا ما تم اكتشاف الجين الذي تربطه علاقة بالمرض، وللوصول الى ذلك قام العلماء بعمل الخريطة الجينية البشرية التي تقدر تكلفتها بما يزيد على ثلاثة مليارات دولار حيث ينتهي العمل من هذه الخريطة في عام 2005م ومن خلال ذلك سوف يمكن معرفة الخريطة الجينية لجسم الانسان وعلاقة هذه الجينات بالامراض المختلفة ومحاولة علاجها وكيفية الوقاية منها ولبيان الحالة الجينية من البداية يتم فحص الحامض النووي دي ان ايه لمعرفة خلو الجنين من الامراض الموروثة . كما انه يمكن اجراء هذه الفحوصات ايضا على الكبار لمعرفة مدى قابلية الشخص للاصابة بالامراض المختلفة في مراحل العمر المتقدمة مثل مرض الزهايمر الذي يعتبر مرض الشيخوخة حيث يظهر بعد سن السبعين من العمر ويؤدي هذا المرض الى ضمور المخ حيث لا يستطيع المريض حتى معرفة اقربائه زوجته واولاده فالفحص الجيني يوضح مدى قابلية الشخص للاصابة بهذا المرض ومن خلال فحص الحامض النووي دي ان ايه يستطيع الطبيب ايضا التعرف على قابلية الانسان للاصابة ببعض الامراض مثل سرطان القولون سرطان الثدي وغير ذلك من الامراض التي تبين ان لها علاقة وثيقة بطفرات تحدث في جينات معينة. وخلاصة القول ان الهندسة الوراثية وما يتبعها من معرفة لحقيقة الجينات حسب الخريطة الجينية البشرية تعتبر بحق ثورة كبيرة في تقدم العلم الطبي والذي سيكون من اختصاص هذا القرن.