خام برنت يصعد 1.3% ويصل إلى 75.17 دولار للبرميل    نيمار: فكرت بالاعتزال بعد إصابتي في الرباط الصليبي    قبضة الخليج تبحث عن زعامة القارة الآسيوية    6 فرق تتنافس على لقب بطل «نهائي الرياض»    ناتشو: كنا على ثقة أننا سنفوز على النصر    القبض على (4) مخالفين في عسير لتهريبهم (80) كجم "قات"    وفد طلابي من جامعة الملك خالد يزور جمعية الأمل للإعاقة السمعية    أمير المنطقة الشرقية يرعى الأحد ملتقى الممارسات الوقفية 2024    بمشاركة 25 دولة و 500 حرفي.. افتتاح الأسبوع السعودي الدولي للحِرف اليدوية بالرياض غدا    مدرب الفيحاء يشتكي من حكم مباراة الأهلي    استقالة مارتينو مدرب إنتر ميامي بعد توديع تصفيات الدوري الأمريكي    بحضور وزير الثقافة.. «روائع الأوركسترا السعودية» تتألق في طوكيو    أوكرانيا تطلب أنظمة حديثة للدفاع الجوي    رحلة ألف عام: متحف عالم التمور يعيد إحياء تاريخ النخيل في التراث العربي    محافظ عنيزة المكلف يزور الوحدة السكنية الجاهزة    أمانة الشرقية تقيم ملتقى تعزيز الامتثال والشراكة بين القطاع الحكومي والخاص    دوري روشن: التعادل الايجابي يحسم مواجهة الشباب والاخدود    الهلال يفقد خدمات مالكوم امام الخليج    منتدى المحتوى المحلي يختتم أعمال اليوم الثاني بتوقيع 19 اتفاقية وإطلاق 5 برامج    «الصحة الفلسطينية» : جميع مستشفيات غزة ستتوقف عن العمل    اعتماد معاهدة الرياض لقانون التصاميم    «طرد مشبوه» يثير الفزع في أحد أكبر مطارات بريطانيا    انطلاق مهرجان الحنيذ الأول بمحايل عسير الجمعة القادم    فيتنامي أسلم «عن بُعد» وأصبح ضيفاً على المليك لأداء العمرة    هل يعاقب الكونغرس الأمريكي «الجنائية الدولية»؟    شقيقة صالح كامل.. زوجة الوزير يماني في ذمة الله    «الأرصاد»: أمطار غزيرة على منطقة مكة    «الزكاة والضريبة والجمارك» تُحبط 5 محاولات لتهريب أكثر من 313 ألف حبة كبتاجون في منفذ الحديثة    الرعاية الصحية السعودية.. بُعد إنساني يتخطى الحدود    فريق صناع التميز التطوعي ٢٠٣٠ يشارك في جناح جمعية التوعية بأضرار المخدرات    الكشافة تعقد دراسة لمساعدي مفوضي تنمية المراحل    الملافظ سعد والسعادة كرم    "فيصل الخيرية" تدعم الوعي المالي للأطفال    الرياض تختتم ورشتي عمل الترجمة الأدبية    رواء الجصاني يلتقط سيرة عراقيين من ذاكرة «براغ»    «السقوط المفاجئ»    حقن التنحيف ضارة أم نافعة.. الجواب لدى الأطباء؟    «استخدام النقل العام».. اقتصاد واستدامة    إجراءات الحدود توتر عمل «شينغن» التنقل الحر    «بازار المنجّمين»؟!    مسجد الفتح.. استحضار دخول البيت العتيق    الثقافة البيئية والتنمية المستدامة    عدسة ريم الفيصل تنصت لنا    المخرجة هند الفهاد: رائدة سعودية في عالم السينما    تصرفات تؤخر مشي الطفل يجب الحذر منها    فعل لا رد فعل    ترمب المنتصر الكبير    وزير الدفاع يستعرض علاقات التعاون مع وزير الدولة بمكتب رئيس وزراء السويد    إنعاش الحياة وإنعاش الموت..!    رئيس مجلس أمناء جامعة الأمير سلطان يوجه باعتماد الجامعة إجازة شهر رمضان للطلبة للثلاثة الأعوام القادمة    إطلاق 26 كائنًا مهددًا بالانقراض في متنزه السودة    محمية الأمير محمد بن سلمان الملكية تكتشف نوعاً جديداً من الخفافيش في السعودية    "التعاون الإسلامي" ترحّب باعتماد الجمعية العامة للأمم المتحدة التعاون معها    استضافة 25 معتمراً ماليزياً في المدينة.. وصول الدفعة الأولى من ضيوف برنامج خادم الحرمين للعمرة    أمير الرياض يرأس اجتماع المحافظين ومسؤولي الإمارة    أمير الحدود الشمالية يفتتح مركز الدعم والإسناد للدفاع المدني بمحافظة طريف    أمير منطقة تبوك يستقبل سفير جمهورية أوزبكستان لدى المملكة    سموه التقى حاكم ولاية إنديانا الأمريكية.. وزير الدفاع ووزير القوات المسلحة الفرنسية يبحثان آفاق التعاون والمستجدات    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



فحص 4 أسر يكشف مرضا نادرا في الجنوب
نشر في الوطن يوم 11 - 06 - 2018

كشف استشاري الطب الوراثي والتشوهات الخلقية للأطفال، رئيس قسم الأبحاث السريرية في مدينة الملك فهد الطبية، الدكتور عيسى فقيه، توصل المدينة الطبية إلى تطابق تام بين النسخ المندلية أو الطفرة الوراثية لمورثة KCTD3، ل4 أسر مختلفة وتشابهها تماماً في الكود الوراثي مع أسرة سعودية أخرى تم عمل الفحص الوراثي لها، لتؤكد النتائج المتطابقة أن المرض الوراثي موجود في المملكة، يصيب الأسر بشكل خاص في جنوب المملكة.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
كشف استشاري الطب الوراثي والتشوهات الخلقية للأطفال، رئيس قسم الأبحاث السريرية في مدينة الملك فهد الطبية، الدكتور عيسى علي فقيه، عن توصل المدينة الطبية إلى تطابق تام بين النسخ المندلية أوالطفرة الوراثية لمورثة KCTD3، لأربع أسر مختلفة وتشابهها تماماً في الكود الوراثي مع أسرة سعودية أخرى تم عمل الفحص الوراثي لها، لتؤكد تلك النتائج المتطابقة أن هذا المرض وراثي موجود في المملكة، وقد يصيب الأسر بشكل خاص في مناطق جنوب المملكة.

اكتشاف الطفرة الوراثية
أضاف فقيه: «تمكنّا من إيجاد 4 أسر أخرى لديهم نفس الأعراض الوراثية للحالة السابقة التي وجدنا بها المورث الجديد والمحتمل قبل عامين، وهي إعاقة عصبية شديدة وشلل دماغي تام للجوانب الحركية والعقلية مع حصول نوبات صرع شديدة»، مشيرا إلى أن التشابه كان في الملامح الشكلية بالوجه والأطراف، وتمت مراجعة الأشعة المقطعية للمخ لجميع الأطفال المصابين ومقارنتهم بالحالة الأساسية التي نشرت مسبقاً في المجلة الأميركية للوراثة الطبية العالمية لعام 2016.
وأوضح فقيه أن «المراجعة أظهرت وجود تطابق طبوغرافي في حصول الضمور الشديد بالمخيخ بجميع الأطفال والأسر المكتشفة حديثاً، وبجهد مشترك مع مختبر الوراثة الجزيئية بالمدينة الطبية، تم عمل الفحوصات الوراثية الدقيقة للمورثة وإيجاد الطفرة بدقة».
فحص تطابق الأسر
أردف فقيه: «في عام 2016، فحصنا أسرة سعودية مكونة من أب و أم و 3 أطفال يعانون من إعاقات جسدية وعقلية وحركية شديدة جداً مع نوبات صرع مستعصية، كما بين المسح الطبقي للمخ تأثر جذع المخ وتوسع في تجويفاته مع ضمور شديد في المخيخ وقشرة المخ»، مشيرا إلى أن العائلة لم يكن لها تشخيص وراثي، فيما كانت جميع الفحوصات الوراثية المستفيضة سليمة، لكن حدوث 3 أطفال مصابين مع القرابة المباشرة بين الزوجين يدلل قطعا بأن هذا المرض وراثي، وبالتالي لابد من وجود مورث مجهول ويجب إيجاده بأي وسيلة كانت تشخيصية أو بحثية. وأبان فقيه أنه تم عمل فحص تسلسل الإكسوم (الجينوم الجزئي) تشخيصيا وبحثيا وبمشاركة مركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي، وتم إيجاد مورث محتمل مجهول يدعى KCTD3، ما جعل الحالة مبهمة، كونها الوحيدة في العالم، ولا يمكن التصديق والبت النهائي بسببيتها في المرض الوراثي، وبالتالي انتظرنا سنتين لإيجاد أسر أخرى والتثبت من هذا المورث أو الجين المسبب للمشكلة. وأضاف:«قمنا بمراجعة قاعدة المعلومات الوراثية وعمل استقصاء لأكثر من 40 أسرة سعودية، وتم فحص الجينوم الكامل في المدينة الطبية حتى تم التوصل لتلك الأسر الأربع، وأظهرت النتائج أن هذا المورث منتشر بشكل واسع جنوب المملكة، وهو مرض وراثي عصبي نادر جدا ويتسبب في حصول صرع مستعصٍ وتأخر حركي وعقلي مبكر مع ضمور شديد في المخ والمخيخ وتصبغات في طبقات المخ».
مسببات المرض
أكد فقيه أنه بعد اكتشاف هذا المورث، تم التواصل مع الأسر الأربع وإفادتهم بنتائج الفحص وعمل المشورة الوراثية المفصلة وتمكينهم من تفادي حصول المرض مستقبلا، مشيرا إلى أن الأسر تتابع حالتها في المدينة الطبية حاليا، كما تم إرسال أسرتين من تلك الأسر لمستشفى النساء التخصصي لحصول الحمل وعمل فحص للجنين والتأكد من سلامة الجنين من الكود الوراثي لمورث KCTD3. وأوضح فقيه أن نتائج البحث بينت أن زواج الأقارب هو من أقوى الأسباب في انتشار الأمراض الوراثية النادرة عالميا، وبذلك يُوصى بالحد من هذه الظاهرة، خاصة في الأسر التي تكثر بها حالات الإعاقة المتكررة، إضافة إلى مراجعة مشروع فحص ما قبل الزواج ليشمل الأمراض الوراثية الشائعة أو الإرشاد الوراثي الهادف والدقيق والمكاشفة الصريحة بين أفراد القبيلة والعائلات التي تنتشر فيها الأمراض الوراثية. وخلص فقيه، خلال حديثه، إلى أنه يوجد حاليا وعي نامي بأهمية هذه النقطة، ما جعل المختبرات تتسابق فى توفير تلك الفحوصات التي قد تشمل المئات من الأمراض الشائعة بالعالم العربي، مشددا على أن هذا المورث هو الوحيد المنتشر بالعالم حتى الآن وفي هذه الأسر فقط، وتم نشره في المجلة الوراثية السريرية Clinical Genetics العالمية مطلع العام الجاري، وهو نتاج بحثي وتشخيصي مشترك بالتعاون مع قسم أعصاب الأطفال بالمدينة ومركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي.

أعراض المرض»KCTD3»
مرض عصبي نادر جدا
يسبب صرعا مستعصيا
تأخر حركي وعقلي مبكر
ضمور شديد في المخ والمخيخ
حدوث تصبغات في طبقات المخ
حيثيات البحث:
عمل مشترك بين مدينة الملك فهد الطبية ومركز أبحاث مستشفى الملك فيصل التخصصي
منشور في المجلة الوراثية السريرية Clinical Genetics يناير 2018
فحص أسرة من 3 أشخاص تعاني إعاقات جسدية وعقلية.
خلو العائلة من الأمراض الوراثية
فحص تسلسل الإكسوم (الجينوم الجزئي) تشخيصيا وبحثيا.

نتائج البحث:
تم إيجاد مورث مجهول يدعى KCTD3.
عمل استقصاء لأكثر من 40 أسرة سعودية.
تم التوصل إلى وجود المورث في 4 أسر.
ينتشر بكثرة جنوب المملكة.

مسببات المرض:
زواج الأقارب.
تجاهل فحص الأمراض قبل الزواج.
التكتم الاجتماعي عن التصريح بالمرض


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.