رابطةُ العالم الإسلامي تُدين الغارات الإسرائيلية على الأراضي السورية    أمطار رعدية على معظم مناطق المملكة    جمعية «شريان» بجازان تعايد مرضى مستشفى الأمير بن ناصر    العماد والغاية    حظوظ «الأخضر» في التأهل تزداد    قوميز في مؤتمر صحفي: جاهزون لمواجهة الفيحاء وهدفنا تحقيق الفوز    نيوكاسل.. التجربة المفرحة    نهضة وازدهار    رؤية متكاملة لتنظيم سوق العقار    ماجد بن سعود الشعيفاني عريساً    بلدية رأس تنورة تختتم فعاليات عيد الفطر المبارك بحضور أكثر من 18 ألف زائر    إقبال كبير على الجناح السعودي في معرض بولونيا الدولي للكتاب    شكراً ملائكة الإنسانية    النوم أقل من سبع ساعات يوميًا يرفع من معدل الإصابة بالسمنة    بريد القراء    المَلّة والعريكة.. تزينان موائد عيد الطائف    وسط إقبال كبير.. «الترفيه» تصنع المسرح    مي فاروق والجبرتي يتحفان الجمهور بأعمالهما الجديدة    ولي العهد والرئيس الإيراني يبحثان في اتصال هاتفي تطورات الأحداث في المنطقة    حرب «المسيّرات» تكلفة رخيصة للمهاجمين وخسارة كبيرة للمدافعين    جزر فرسان.. طبيعة وفعاليات بحرية    «ستاندرد اند بورز» يخسر 2.4 تريليون دولار من قيمته السوقية    تشيلسي يفوز على توتنهام ويعود للمركز الرابع    مدرب الأهلي "يايسله" قبل مواجهة الاتحاد: لانخاف من أي منافس ولن أتحدث عن تفاصيل المباراة    فرع هيئة الصحفيين بحفر الباطن يقيم حفل معايدة للإعلاميين والإعلاميات بالفرع    نائب أمير الرياض يعزي زبن بن عمير في وفاة والده    في افتتاح كأس آسيا بالطائف .. الأخضر تحت 17 عاماً يتغلب على الصين بثنائية    حرس الحدود بجازان يحبط تهريب (45) كجم "حشيش"    نجوم الفن العربي يتألقون في ليلة دايم السيف اليوم بجدة    استشهاد 29 فلسطينيًا في قصف إسرائيلي على مدرسة تؤوي نازحين بمدينة غزة    توزّيع أكثر من 24 مليون وجبة إفطار صائم خلال شهر رمضان بالحرمين    السعودية تدين وتستنكر الغارات الإسرائيلية التي استهدفت 5 مناطق مختلفة في سوريا    العثور على رجل حي تحت الأنقاض بعد 5 أيام من زلزال ميانمار    الجيش اللبناني يغلق معبَرين غير شرعيَّين مع سوريا    المملكة تحقِّق أرقاماً تاريخية جديدة في قطاع السياحة    الملك وولي العهد يعزيان عضو المجلس الأعلى حاكم أم القيوين في وفاة والدته    مركز 911 يستقبل أكثر من 2.8 مليون مكالمة في مارس الماضي    نفاذ نظامي السجل التجاري والأسماء التجارية ابتداءً من اليوم    ودعنا رمضان.. وعيدكم مبارك    أكثر من 122 مليون قاصدٍ للحرمين الشريفين في شهر رمضان    المملكة تستضيف "معرض التحول الصناعي 2025" في ديسمبر المقبل    المملكة تدين اقتحام وزير الأمن القومي الإسرائيلي للمسجد الأقصى    الدفاع المدني: استمرار هطول الأمطار الرعدية على معظم مناطق المملكة حتى الاثنين المقبل    الدول الثماني الأعضاء في مجموعة أوبك بلس يؤكدون التزامهم المشترك بدعم استقرار السوق البترولية    الأونكتاد: سوق الذكاء الاصطناعي يقترب من 5 تريليونات دولار    بلدية محافظة الشماسية تحتفل بعيد الفطر المبارك    أكثر من 30 فعالية في (٨) مواقع تنثر الفرح على سكان تبوك وزوارها    بلدية محافظة الأسياح تحتفي بعيد الفطر وتنشر البهجة بين الأهالي    القادسية يتغلّب على الرائد ويتأهل لنهائي كأس الملك    تشهي التخطئة    وزارة الصحة الأمريكية تبدأ عمليات تسريح موظفيها وسط مخاوف بشأن الصحة العامة    رياح مثيرة للأتربة على 5 مناطق    ترحيب سعودي باتفاق طاجيكستان وقرغيزستان وأوزبكستان    طيفُ التوحدِ همٌ أُمَمِي    محافظ الطوال يؤدي صلاة عيد الفطر المبارك في جامع الوزارة ويستقبل المهنئين    باحثون روس يطورون طريقة لتشخيص التليف الكيسي من هواء الزفير    جمعية " كبار " الخيرية تعايد مرضى أنفاس الراحة    الأمير سعود بن نهار يستقبل المهنئين بعيد الفطر    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



عيادة الأطفال
نشر في الرياض يوم 02 - 08 - 2013


مرض «دوشين»
ابني يعاني من «مرض دوشين» اتمنى ان اعرف طبيعة هذا المرض، اسبابه، والطرق الاكيدة لتشخيصه وهل له علاج ؟
- أول من وصف هذا المرض كان طبيب الاعصاب الفرنسي «جوليام دوشين» عام 1860م حيث عمل دراسة على بعض الاطفال الذين أصيبوا بهذا المرض وكانوا يعانون من ضعف شديد في العضلات وصعوبة في المشي. ومن ذلك اليوم حمل المرض اسم هذا الطبيب الفرنسي حتى يومنا هذا.
المسبب وراثي و يعود الى عامل جيني متنحي على الكروموسوم X لذلك فإن هذا المرض ينتشر لدى الذكور.
تتسم الاعراض بما يلي : ضعف تدريجي ومتزايد في العضلات. فقدان التوازن سقوط متكرر اثناء المشي. ألم في القدمين. ضيق في التنفس. سقوط جفن العين. ضمور في الجهاز التناسلي.انحناء وتقوس في العمود الفقري.
يتم التشخيص عبر السيرة المرضية للطفل مدعمة بالفحص السريري والمخبري لأنزيمات العضلات CPK، فحص ال DNA.
والوسيلة التشخيصية الاهم أخذ خزعة عضلية حيث تبين تغيرات مميزة في الالياف العضلية وارتشاحها بالدهون كما وغياب بروتين الديستروفين.
للاسف لايوجد علاج شاف لهذا المرض حتى الآن ومعظم الادوية والتدخلات الجراحية هي اجراءات داعمة.
العامل الثامن
* ابني مصاب بمرض «الهيموفيليا» ويتلقى العامل الثامن من فترة الى اخرى. وحيث ان هذا المرض وراثي. ماهي احتمالية اصابة أبنائه بهذا المرض؟
- يطلق «الهيموفيليا» على أي من الامراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية نزيف الدم. الأسباب الوراثية تلعب دورا بارزا في نقص عوامل التخثر للبلازما التي تعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب الوعاء الدموي بجرح وفي غياب تلك العوامل لا تتكون الخثرة وبالتالي يستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن.
يمكن للنزيف أن يكون خارجيا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يُصاب بجرح، ويمكن أيضاً أن يكون النزيف داخلياً مثلاً في العضلات أو المفاصل أو الاعضاء الداخلية. أما أن يكون النزيف ظاهراً كما في الكدمات التي على الجلد أو نزيفا داخليا كنزيف الامعاء أو النزيف الدماغي.
هناك العديد من الطفرات المختلفة التي تسبب كل نوع من الهيموفيليا بسبب الاختلافات في التغييرات الجينية.
مرضى الهيموفيليا لديهم مستوى معيّن من عامل التخثّر. عندما يكون عامل التخثر أقل من 1% تصنّف الحالة بالهيموفيليا الشديدة. في حال كان من 1- 5% تصنّف هذه الحالة بالهيموفيليا المتوسطة، أما عندما يكون عامل التخثر بين 5-40% تصنّف الحالة بالهيموفيليا المعتدلة.
عرف مرض الهيموفيليا في الأزمنة القديمة. في سنة 1803م حيث كتب طبيب من فيلادلفيا يدعى «جون كنارد أوتو» مقالة عن «ميل للنزيف يوجد في عائلات معينة». وقد أدرك أن الحالة كانت وراثية وتؤثر على الذكور حيث تتبع تاريخ المرض عبر 3 أجيال. وقد ظهرت كلمة «هيموفيليا» أول مرة في وصف هذا المرض سنة 1828م حيث كتبها عالم يدعى «هوبف» في جامعة زيورخ.
يسمى نزف الدم الوراثي أيضا ب»المرض الملكي» لأنه كان سائدا عند عوائل الأسر الحاكمة. الملكة فكتوريا نقلت هذا إلى ابنها وعن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر القارات، ومنهم الأسر الحاكمة في إسبانيا وألمانيا وروسيا.
تنقسم أنواع مرض نزف الهيموفيليا الى:
هيموفيليا A – قلة عامل 8
هيموفيليا B – قلة عامل 9
هيموفيليا C – قلة عامل 11
تعتبر الهيموفيليا (أ) و(ب) الأكثر انتشارا في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و(9) علي التوالي ومن المعروف أن بروتينات التجلط تبدأ من رقم 12 إلي رقم 1 وتظهر الهيموفيليا (أ) و(ب) بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن الذكر ولكنه لا ينتقل من الأب إلى الأبن ولكن إلى الابنة التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض.
يوجد لدى الاناث كروموسومين X بينما لدى الذكور كروموسوم Y وآخر X. بما ان عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية، تحمل الانثى المرض على كروموسوم X ولا تكون متأثرة به لان الكروموسوم الاخر الذي هو X أيضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر. بما ان الذكر سيستقبل ال X من أمه فهناك احتمال ان تكون نسبة وراثته للمرض من أمه غير المصابة بالمرض لكن حاملة له هي 50%، واما إذا كانت امه مصابة أيضاً بالمرض فستكون احتمالية اصابته بالمرض 100%. اما الاناث فيأخذون زوج X واحدة من الام والأخرى من الأب (حيث يجب أن يكون الأب مصابا حتى تكون الانثى حاملة « أو مصابة إذا كان الاب مصابا والام حاملة أو مصابة») غيرها سيكون الاحتمال بعيدا ان تصاب الاناث بهذا المرض، لهذا فان نسبة الذكور الذين يصابون به أعلى.
تبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزيف بعد الطهارة في 85% من الحالات ويستمر النزيف لبضع ساعات أو أيام وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين.
العلاج الوقائي يتم عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط حيث يفيد في الحفاظ علي المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية ويمكن تفادي الانتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضا أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات على الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (8) و(9) وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثي يستمر الحمل بصورته الطبيعية أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لإجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال ونضمن لهم حياة سعيدة بإذن الله تعالى.
لايوجد هناك علاج تام لهذا المرض ولكن يتم اخذ حُقَن منظمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A وقلة عامل 9 في هيموفيليا B. لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المُعطى، لذلك اما ان تتم زيادة الجرعة أو إعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.