إن حالات الخنثى الحقيقية في الانسان نادرة الوجود جداً والمقصود بالخنثى الحقيقية هي تلك التي تجمع جهازي الذكورة والانوثة معاً وخصوصاً ان توجد لديهما مبيض وخصية وقد تكون الاعضاء التناسلية الظاهرة لانثى او لذكر او لكليهما معاً. ولم يسجل الطب ان مثل هذه الحالات النادرة قد قامت بدور الذكر كاملاً اي انها استطاعت الانجاب ثم تحولت الى الى دور الانوثة وانجبت.انما الحالات القليلة المسجلة هي لحالات توجد فيها الخصية والمبيض معاً بينما الاعضاء الظاهرة اما لانثى او لذكر او كليهما معاً وغالباً ما تكون الغدد التناسلية ( الخصية او المبيض) مندثرة او هامدة. اما حالات الخنثى غير الحقيقية فهي ليست شديدة الندرة فهي تحدث بنسبة حالة واحدة من كل 25000 ولادة وهي ناتجة عن خلل في الهرمونات اما بسبب نشاط زائد او ورم في الغدة الكظرية او تعاطي ادوية وعقاقير اثناء الحمل. ولمعرفة كيف تحدث هذه الحالات وكل شيء بأمر الله تعالى يجب معرفة كيف يتم تحديد الجنس من الناحية الطبية التي تحدث على ثلاثة مستويات: 1. المستوى الصبغي ( الكروموسومات) و يتحدد ذلك بأمر الله تعالى عندما يلقح حيوان منوي يحمل الكروموسوم ويتحدد ذلك بأمر الله تعالى عندما يلقح حيوان منوي يحمل الكروموسوم Y او الكرموسوم X البويضة التي تحمل دائماً كروموسوم X فتكون البويضة الملقحة اما XY ويعني ذلك جنيناً ذكراً او XX ويعني ذلك جنيناً أنثى قد نوه سبحانه وتعالى بذلك في قوله تعالى ( وانه خلق الزوجين الذكر والانثى من نطفة اذا تمنى) والنطفة التي تمنى هي نطفة الذكر ويتحدد هذا المستوى عند لحظة التلقيح. 2. المستوى الغددي وهو تكون الغدة الجنسية في الجنين التي تتكون في الاسبوع الخامس منذ تلقيح البويضة في الحدبة التناسلية من الخلايا الجنسية الاولية Primordial Germ Cells واذا فشلت هذه الخلايا في الوصول الى الحدبة التناسلية حيث يتكون ما يسمى الحبال الجنسية الاولية Primary Sex Cords فان الغدة التناسلية لا يتم تكوينها Gonadal Dysgenesis . ورغم عدم وجود الغدة الجنسية الا ان نمو الجنين يتجه نحو تكوين اعضاء انثى. وقد اثبتت التجارب العديدة ان وجود الخصية هام في اتجاه الجنين نحو الذكورة بينما وجود المبيض ليس ضرورياً لتكوّن اعضاء التناسل الانثوية. وفي هذه الفترة التي تسبق تمايز الغدة التناسلية يكون جنس الجنين غير معلوم وهو ما يسمى في الطب الجنس غير المتميز Indifferent Sex . وفي بداية الاسبوع السابع تبدأ الخصية في التمايز وتظهر بوضوح وبالذات في اليوم 43 ويظهر فيها انها قد تمايزت الى خصية. وهو ما يظهره حديث حذيفة بن اسيد (( إذا مر بالنطفة اثنتان واربعون ليلة بعث الله ملكاً فصورها وخلق سمعها وبصرها وجلدها ولحمها وعظامها ثم قال يارب أذكر ام أنثى ؟ فيقضي ربك ما يشاء )) الحيامن المنوية مستوى الاعضاء التناسلية: الأعضاء التناسلية الباطنة في الانثى هي المبيضان والرحم وقناتا فالوب والمهبل اما في الذكر فهي الحبل المنوي والحويصلة المنوية والبروستاتا وغدد كوبر واما الأعضاء الظاهرة فهي الشفران الكبيران والصغيران والبظر والفرج في الانثى والقضيب والخصيتان والبربخ والقناة الناقلة للسائل المنوي وكيس الصفن في الذكر. وكما ان الغدد التناسلية تمر بفترة عدم وضوح جنسي فان الأعضاء التناسلية الباطنة والظاهرة تمر كذلك بفترة غير متمايزة Indifferent Sex. وعادة ما تتمايز الغدة التناسلية في الاسبوع السابع وكذلك تبدأ الأعضاء التناسلية الباطنة والظاهرة في التمايز في الاسبوع التاسع إلا أن فترة التكوين تطول حتى الاسبوع الثاني عشر عندها يمكن تمييز الجنين الذكر عن الانثى باعضائه التناسلية. في الانثى تتكون الأعضاء التناسلية الباطنة من قناتي مول Müllerian Duct القناة بجانب الكلية المتوسطة للجنين Paramesonephric Duct . وتتكون قناة بجانب الكلية المتوسطة للجنين وتنمو قناة من كل جانب ثم تتصلان وتتحدان في الوسط لتكّونا الرحم وقناتي فالوب والجزء الاعلى من المهبل. اما في الذكر فان الأعضاء التناسلية تتكون من قناتي وولف Wolffian Duct اي قناة الكلية المتوسطة للجنين Mesonephric Duct ومن هذه القناة يتكون البربخ Epididymis والقناة الناقلة للمني Ductus Deferens والقناة القاذفة Ejaculatory Duct. الأعضاء التناسلية الظاهرة: تتكون من الجيب البولي التناسلي Urogenital Sinus ومن بصيلات تناسلية Genital Tubercles تتكون على نهاية غشاء المذرق Cloacal Membrane وتكون هذه الأعضاء غير متميزة اي انه لا يمكن التفريق فيها بين الذكر والأنثى ويبدأ التمايز البطيء التدريجي في الأسبوع التاسع وينتهي في الأسبوع الثاني عشر من عمر الجنين. ويسير خط نمو الأعضاء التناسلية الظاهرة والباطنة في اتجاه الانثى الا اذا وجدت كمية من هرمون الذكورة التستسترون الذي تفرزه الخصية فيتحول المسار الى الذكورة. إن ازالة الخصية من جنين ذكر او عدم تكونها يؤدي الى وجود جهاز تناسلي أنثوي رغم ان جنس الجنين على مستوى الكروموسومات هو ذكر XY . اما ازالة المبيض او عدم تكونه فانه لا يؤثر على سير الأعضاء التناسلية فهي تسير في اتجاه الأعضاء التناسلية. بل ان وجود X واحد فقط كما في حالات متلازمة ترنر XO فان الجهاز التناسلي الذي يتكون انما يكون لانثى. يبدأ افراز هرمون التستسترون من الخصية في مرحلة مبكرة جداً تحت تأثير الهرمون المنمي للغدة التناسلية الذي تفرزه المشيمة ويقوم هرمون التستسترون في الجنين بالتاثير على منطقة المخ تسمى تحت المهاد وهي بدورها تؤثر على الغدة النخامية وعلى اتجاه نمو الأعضاء نحو الذكورة او الانوثة في الجنين. وعند الولادة تهجع هذه المنطقة المخية في فترة الطفولة ثم تبدأ في النشاط قبل البلوغ فترسل هرموناتها الى الغدة النخامية التي تقوم بدورها بإيقاظ الخصية او المبيض من سباته ويؤدي ذلك الى حالة البلوغ وظهور العلامات الثانوية الجنسية التي تظهر فيها علامات الرجولة او الانوثة. الكروموسومات الجنين