التطور العقاري    المملكة في طريقها لتوازن السوق العقاري    حرب «المسيّرات» تكلفة رخيصة للمهاجمين وخسارة كبيرة للمدافعين    ولي العهد والرئيس الإيراني يبحثان في اتصال هاتفي تطورات الأحداث في المنطقة    المَلّة والعريكة.. تزينان موائد عيد الطائف    وسط إقبال كبير.. «الترفيه» تصنع المسرح    مي فاروق والجبرتي يتحفان الجمهور بأعمالهما الجديدة    فرع هيئة الصحفيين بحفر الباطن يقيم حفل معايدة للإعلاميين والإعلاميات بالفرع    «ستاندرد اند بورز» يخسر 2.4 تريليون دولار من قيمته السوقية    تشيلسي يفوز على توتنهام ويعود للمركز الرابع    مدرب الأهلي "يايسله" قبل مواجهة الاتحاد: لانخاف من أي منافس ولن أتحدث عن تفاصيل المباراة    «المعيني» مشرفًا عامًا للأعمال الخيرية والتطوعية    في افتتاح كأس آسيا بالطائف .. الأخضر تحت 17 عاماً يتغلب على الصين بثنائية    النصر يختتم استعداداته للقاء الهلال    نائب أمير الرياض يعزي زبن بن عمير في وفاة والده    حرس الحدود بجازان يحبط تهريب (45) كجم "حشيش"    نجوم الفن العربي يتألقون في ليلة دايم السيف اليوم بجدة    استشهاد 29 فلسطينيًا في قصف إسرائيلي على مدرسة تؤوي نازحين بمدينة غزة    توزّيع أكثر من 24 مليون وجبة إفطار صائم خلال شهر رمضان بالحرمين    السعودية تدين وتستنكر الغارات الإسرائيلية التي استهدفت 5 مناطق مختلفة في سوريا    "الدهامي" يمثل المملكة في كأس العالم لقفز الحواجز 2025    المملكة تدين اقتحام وزير الأمن القومي الإسرائيلي للمسجد الأقصى    العثور على رجل حي تحت الأنقاض بعد 5 أيام من زلزال ميانمار    الجيش اللبناني يغلق معبَرين غير شرعيَّين مع سوريا    المملكة تستضيف "معرض التحول الصناعي 2025" في ديسمبر المقبل    المملكة تحقِّق أرقاماً تاريخية جديدة في قطاع السياحة    الملك وولي العهد يعزيان عضو المجلس الأعلى حاكم أم القيوين في وفاة والدته    مركز 911 يستقبل أكثر من 2.8 مليون مكالمة في مارس الماضي    نفاذ نظامي السجل التجاري والأسماء التجارية ابتداءً من اليوم    ودعنا رمضان.. وعيدكم مبارك    أكثر من 122 مليون قاصدٍ للحرمين الشريفين في شهر رمضان    الدفاع المدني: استمرار هطول الأمطار الرعدية على معظم مناطق المملكة حتى الاثنين المقبل    الدول الثماني الأعضاء في مجموعة أوبك بلس يؤكدون التزامهم المشترك بدعم استقرار السوق البترولية    الأونكتاد: سوق الذكاء الاصطناعي يقترب من 5 تريليونات دولار    أكثر من 30 فعالية في (٨) مواقع تنثر الفرح على سكان تبوك وزوارها    بلدية محافظة الأسياح تحتفي بعيد الفطر وتنشر البهجة بين الأهالي    هيئة الهلال الأحمر بالشرقية تكثف جهودها خلال عيد الفطر 1446ه    المملكة تدعم أبطال ذوي التوحد    بلدية محافظة الشماسية تحتفل بعيد الفطر المبارك    احتفالات مركز نعام بعيد الفطر المبارك 1446ه    العثور على «صقر الأسياح» في العراق    القادسية يتغلّب على الرائد ويتأهل لنهائي كأس الملك    ماذا عن هؤلاء يا لجنة الاستقطاب؟!    تشهي التخطئة    السفير الرقابي يقيم حفل استقبال ويشارك رئيس الجمهورية بصلاة عيد الفطر المبارك    وزارة الصحة الأمريكية تبدأ عمليات تسريح موظفيها وسط مخاوف بشأن الصحة العامة    رياح مثيرة للأتربة على 5 مناطق    مجمع الملك سلمان للغة العربية يُطلق برنامج "شهر اللغة العربية" في إسبانيا    طيفُ التوحدِ همٌ أُمَمِي    ترحيب سعودي باتفاق طاجيكستان وقرغيزستان وأوزبكستان    نواف بن فيصل يُعزّي أسرة الدهمش في وفاة الحكم الدولي إبراهيم الدهمش    العيد يعزز الصحة النفسية    محافظ الطوال يؤدي صلاة عيد الفطر المبارك في جامع الوزارة ويستقبل المهنئين    باحثون روس يطورون طريقة لتشخيص التليف الكيسي من هواء الزفير    جمعية " كبار " الخيرية تعايد مرضى أنفاس الراحة    الأمير سعود بن نهار يستقبل المهنئين بعيد الفطر    جمع مهيب في صلاة عيد الفطر في مسجد قباء بالمدينة المنورة    مختص ل «الرياض»: 7% يعانون من اضطراب القلق الاجتماعي خلال الأعياد    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



تقنية جينات سعودية جديدة تمنح الأمل لمرضى الطفرات الوراثية
نشر في الرياض يوم 30 - 07 - 2024

أصبح التسلسل الجيني أداة تشخيصية لا تقدر بثمن لتحديد الطفرات المسببة للأمراض الوراثية. ومع ذلك، لا تزال العديد من هذه الطفرات غير قابلة للرصد بسبب قيود التقنيات الحالية. وفي هذا السياق، طور باحثون من جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية (كاوست) ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث نظام تسلسل جيني جديد يُدعى "نانو رينجر" (NanoRanger)، والذي يُقدم أداة أقل تكلفة وأسرع للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية غير معروفة الطفرة.
ومن بين الأمراض الوراثية التي تمت دراستها باستخدام تقنية التسلسل الجيني الجديدة هي الأمراض المندلية، وهي أمراض ناجمة عن خلل في جين واحد. ويُعد ضمور العضلات والأنيميا المنجلية (فقر الدم) مثالين على الأمراض المندلية، وكذلك أكثر من 80% من الأمراض النادرة التي يعاني منها أكثر من 400 مليون شخص حول العالم. وبسبب ارتفاع معدل زواج الأقارب في المملكة العربية السعودية، تعتبر الأمراض المندلية من أكثر الامراض الوراثية انتشارًا فيها.
يتم تمثيل كل جين من الجينات التي يزيد عددها عن 60 ألف جين في جسم الإنسان بنسختين من الأليل (وهو نسخة أو شكل بديل للجين أو موقع كروموسومي)، أحدهما من الأم والآخر من الأب. وتتواجد الطفرات تقريباً في كلا الأليلين في معظم الأمراض المندلية. وفي حال كانت الطفرة موجودة في أليل واحد فقط، يكون الشخص حاملًا للمرض: فهو لا يعاني من المرض، ولكن ذريته معرضة للخطر. وإذا كان كلا الوالدين يحملان المرض، فقد ينقلان هذه الطفرة الجينية. ونتيجة لذلك، فإن عائلة الشخص الذي يعاني من مرض مندلي لديها عدد أكبر بكثير من حاملي المرض. لذلك تُظهر المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب معدل انتشار مرتفع جدًا للأمراض المندلية والتي تكون في العادة مسؤولة عن وفيات الرضع واعتلالهم في الدول العربية.
وأوضح البروفيسور المشارك مو لي، أستاذ كاوست، الذي طوّر مختبره نظام (نانو رانجر) " لقد تعلمنا الكثير عن الأمراض المندلية من خلال عملية التسلسل الجيني، لكن لا يزال هناك الكثير من الأمراض الأخرى غير المشخصة وتتطلب تسلسلًا طويل القراءة لتشخيصها بدقة".
يُذكر أن التسلسل الجيني هو أداة قياسية في علم الوراثة الطبية. وقد استند التسلسل الجيني الأصلي على التسلسل قصير القراءة، والذي قدم معلومات قيّمة عن الأمراض الوراثية. ومع ذلك، فإن التسلسل قصير القراءة غير قادر على تحليل بعض التراكيب المعقدة في الحمض النووي، بما في ذلك تلك الموجودة عادةً في الأمراض المندلية النادرة. وهنا تأتي أهمية التسلسل طويل القراءة في سد هذه الثغرات المعرفية، ولكنه أكثر تكلفة وتطلباً من الناحية التقنية.
واستناداً إلى تقنيات التسلسل الجيني طويل القراءة الموجودة حالياً، يوفر نظام (نانو رانجر) عملية أسرع وأبسط للكشف عن الطفرات في الحمض النووي، مثل المتغيرات البنيوية فيه، وبدقة "القاعدة". ولإدراك مدى صغر هذه الدقة، يتكون الحمض النووي البشري من سلسلة من أربعة أنواع من القواعد، ويبلغ طول الجينوم البشري أكثر من 6 مليارات قاعدة. وعلاوة على ذلك، فإن أي طفرة حتى في قاعدة واحدة تكفي للتسبب في الإصابة بمرض مزمن مثل الأنيميا المنجلية أو التليف الكيسي.
ويشرح البروفيسور لي أن (نانو رانجر) يعتمد على تحسين العديد من العمليات في التسلسل الجيني المستخدم، وقال "يستخدم نانو رانجر استراتيجيات بسيطة في البيولوجيا الجزيئية لتحديد المناطق الجينومية التي يُشتبه في أنها تحتوي على طفرات جينية معقدة ".
ولإظهار الفوائد الطبية لتقنية (نانو رانجر)، استخدمها علماء كاوست لتحليل عينات سريرية من 13 مريضًا كجزء من تعاون بحثي مع البروفيسور فوزان الكريع من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، حيث حددوا تشوهات جينية لم يكن بالإمكان اكتشافها في السابق. وبالتالي، يمكن أن يوفر نانو رانجر تشخيصًا ليس فقط للمريض، ولكن أيضًا للآباء والأمهات الذين ربما لم يدركوا أنهم حاملون لأمراض وراثية وما يجلبه ذلك من أخطار على نسلهم. وبالفعل، وباستخدام المعلومات المكتسبة من نانو رانجر، اختار أحد الزوجين الحمل عن طريق الإخصاب في المختبر لضمان عدم وراثة طفلهما لمرض يحمل كلاهما الطفرة المسببة له. أخيرًا، يتطلب التحليل حمضًا نوويًا أقل من طرق التسلسل طويلة القراءة الأخرى، مما يتيح إجراء مزيد من الاختبارات والتحاليل المختلفة.
يشار إلى أن هذه التقنية نجحت في جذب قطاع الصناعة لها. فعلى الصعيد العالمي، أبدت شركتان تجاريتان رائدتان توفران آلات التسلسل طويل القراءة اهتماما خاصًا بهذه التقنية. وأصبحت كاوست أول مؤسسة في المملكة تحصل على شهادة مزود معتمد لهذه التقنية لكلتا الشركتين، وقد تواصلت إحداهما مع شركة البروفيسور مو لي بشأن مواصلة تطوير وتسويق نظام (نانو رانجر).
وقال لي "لقد قدمنا طلبًا للحصول على براءة اختراع ونخطط لدمج نظام (نانو رانجر) في إجراءات التشخيص القياسية في المملكة العربية السعودية".
البروفيسور المشارك مو لي


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.