لماذا رفعت «موديز» تصنيف السعودية المستقبلي إلى «مستقر» ؟    «نتفليكس» تواجه غضب السعوديين بسبب رفع الأسعار.. هل تسقط أمام المنافسين ؟    إصابة طبيب في قصف إسرائيلي استهدف مستشفى كمال عدوان شمال قطاع غزة    مسودة "كوب29" النهائية تقترح 300 مليار دولار سنويا للدول الفقيرة    «اليونيسف» تحذر: مستقبل الأطفال في خطر    11 تطبيقاً على هاتفك.. تتجسس عليك    بروزوفيتش مهدد بالغياب أمام الاتحاد    "مركز الأرصاد" يصدر تنبيهًا من أمطار غزيرة على منطقة الباحة    "الداخلية" تختتم المعرض التوعوي لتعزيز السلامة المرورية بالمدينة    اختبارات الدور الثاني للطلاب المكملين.. اليوم    افتتاح الأسبوع السعودي الدولي للحِرف اليدوية بالرياض    وزير الثقافة: القيادة تدعم تنمية القدرات البشرية بالمجالات كافة    المدينة: ضيوف برنامج خادم الحرمين يزورون مجمع طباعة المصحف ومواقع تاريخية    «مجمع إرادة»: ارتباط وثيق بين «السكري» والصحة النفسية    رصد أول إصابة بجدري الماء في اليمن    "الحياة الفطرية" تطلق 26 كائنًا مهددًا بالانقراض في متنزه السودة    111 رياضيًا يتنافسون في بادل بجازان    آل غالب وآل دغمش يتلقون التعازي في فقيدهم    أمراء ومسؤولون يواسون أسرة آل كامل وآل يماني في فقيدتهم    محمية الأمير محمد بن سلمان تكتشف نوعاً جديداً من الخفافيش    600 شركة بولندية وسلوفاكية ترغب بالاستثمار في المملكة    "ليالي المحافظات" تنطلق في شتاء جازان 2025 بألوان التراث والفلكلور    بحضور سمو وزير الثقافة.. «الأوركسترا السعودية» تتألق في طوكيو    تحفيزًا للإبداع في مختلف المسارات.. فتح التسجيل في الجائزة السنوية للمنتدى السعودي للإعلام    فعاليات متنوعة    «واتساب» يتيح التفريغ النصي للرسائل الصوتية    القِبلة    المملكة تعزز التعاون لمكافحة الفساد والجريمة واسترداد الأصول    نائب وزير التجارة تبحث تعزيز الشراكة السعودية – البريطانية    30 عاماً تحوّل الرياض إلى مركز طبي عالمي في فصل التوائم    الأكريلاميد.. «بعبع» الأطعمة المقلية والمحمصة    خسارة إندونيسيا: من هنا يبدأ التحدي    مشكلات المنتخب    تأثير اللاعب الأجنبي    فرع وزارة الصحة بجازان يطلق حزمة من البرامج التوعوية بالمنطقة    «النيابة» تدشن غرفة استنطاق الأطفال    «صواب» تشارك في البرنامج التوعوي بأضرار المخدرات بجازان    القبض على مقيم لاعتدائه بسلاح أبيض على آخر وسرقة مبلغ مالي بالرياض    الخليج يُذيق الهلال الخسارة الأولى في دوري روشن للمحترفين    مستقبل جديد للخدمات اللوجستية.. شراكات كبرى في مؤتمر سلاسل الإمداد    "تقني‬ ‫جازان" يعلن مواعيد التسجيل في برامج الكليات والمعاهد للفصل الثاني 1446ه    المدى السعودي بلا مدى    سالم والشبان الزرق    الجمعان ل«عكاظ»: فوجئت بعرض النصر    معتمر فيتنامي: برنامج خادم الحرمين حقّق حلمي    الحريق والفتح يتصدران دوري البلياردو    إسرائيل تستهدف قياديًا في «حزب الله»    1.7 مليون ريال متوسط أسعار الفلل بالمملكة والرياض تتجاوز المتوسط    الأساس الفلسفي للنظم السياسية الحديثة.. !    إبر التنحيف وأثرها على الاقتصاد    وزير التعليم يزور جامعة الأمير محمد بن فهد ويشيد بمنجزاتها الأكاديمية والبحثية    فيصل بن مشعل يستقبل وفداً شورياً.. ويفتتح مؤتمر القصيم الدولي للجراحة    قرار التعليم رسم البسمة على محيا المعلمين والمعلمات    أسبوع واحد نقل الحرب في أوكرانيا إلى التصعيد    "العوسق".. من أكثر أنواع الصقور شيوعًا في المملكة    سعود بن نايف يرعى الأحد ملتقى الممارسات الوقفية 2024    الأمر بالمعروف في عسير تفعِّل المصلى المتنقل بالواجهة البحرية    وزير الدفاع يستعرض علاقات التعاون مع وزير الدولة بمكتب رئيس وزراء السويد    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



تقنية جينات سعودية جديدة تمنح الأمل لمرضى الطفرات الوراثية
نشر في الرياض يوم 30 - 07 - 2024

أصبح التسلسل الجيني أداة تشخيصية لا تقدر بثمن لتحديد الطفرات المسببة للأمراض الوراثية. ومع ذلك، لا تزال العديد من هذه الطفرات غير قابلة للرصد بسبب قيود التقنيات الحالية. وفي هذا السياق، طور باحثون من جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية (كاوست) ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث نظام تسلسل جيني جديد يُدعى "نانو رينجر" (NanoRanger)، والذي يُقدم أداة أقل تكلفة وأسرع للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية غير معروفة الطفرة.
ومن بين الأمراض الوراثية التي تمت دراستها باستخدام تقنية التسلسل الجيني الجديدة هي الأمراض المندلية، وهي أمراض ناجمة عن خلل في جين واحد. ويُعد ضمور العضلات والأنيميا المنجلية (فقر الدم) مثالين على الأمراض المندلية، وكذلك أكثر من 80% من الأمراض النادرة التي يعاني منها أكثر من 400 مليون شخص حول العالم. وبسبب ارتفاع معدل زواج الأقارب في المملكة العربية السعودية، تعتبر الأمراض المندلية من أكثر الامراض الوراثية انتشارًا فيها.
يتم تمثيل كل جين من الجينات التي يزيد عددها عن 60 ألف جين في جسم الإنسان بنسختين من الأليل (وهو نسخة أو شكل بديل للجين أو موقع كروموسومي)، أحدهما من الأم والآخر من الأب. وتتواجد الطفرات تقريباً في كلا الأليلين في معظم الأمراض المندلية. وفي حال كانت الطفرة موجودة في أليل واحد فقط، يكون الشخص حاملًا للمرض: فهو لا يعاني من المرض، ولكن ذريته معرضة للخطر. وإذا كان كلا الوالدين يحملان المرض، فقد ينقلان هذه الطفرة الجينية. ونتيجة لذلك، فإن عائلة الشخص الذي يعاني من مرض مندلي لديها عدد أكبر بكثير من حاملي المرض. لذلك تُظهر المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب معدل انتشار مرتفع جدًا للأمراض المندلية والتي تكون في العادة مسؤولة عن وفيات الرضع واعتلالهم في الدول العربية.
وأوضح البروفيسور المشارك مو لي، أستاذ كاوست، الذي طوّر مختبره نظام (نانو رانجر) " لقد تعلمنا الكثير عن الأمراض المندلية من خلال عملية التسلسل الجيني، لكن لا يزال هناك الكثير من الأمراض الأخرى غير المشخصة وتتطلب تسلسلًا طويل القراءة لتشخيصها بدقة".
يُذكر أن التسلسل الجيني هو أداة قياسية في علم الوراثة الطبية. وقد استند التسلسل الجيني الأصلي على التسلسل قصير القراءة، والذي قدم معلومات قيّمة عن الأمراض الوراثية. ومع ذلك، فإن التسلسل قصير القراءة غير قادر على تحليل بعض التراكيب المعقدة في الحمض النووي، بما في ذلك تلك الموجودة عادةً في الأمراض المندلية النادرة. وهنا تأتي أهمية التسلسل طويل القراءة في سد هذه الثغرات المعرفية، ولكنه أكثر تكلفة وتطلباً من الناحية التقنية.
واستناداً إلى تقنيات التسلسل الجيني طويل القراءة الموجودة حالياً، يوفر نظام (نانو رانجر) عملية أسرع وأبسط للكشف عن الطفرات في الحمض النووي، مثل المتغيرات البنيوية فيه، وبدقة "القاعدة". ولإدراك مدى صغر هذه الدقة، يتكون الحمض النووي البشري من سلسلة من أربعة أنواع من القواعد، ويبلغ طول الجينوم البشري أكثر من 6 مليارات قاعدة. وعلاوة على ذلك، فإن أي طفرة حتى في قاعدة واحدة تكفي للتسبب في الإصابة بمرض مزمن مثل الأنيميا المنجلية أو التليف الكيسي.
ويشرح البروفيسور لي أن (نانو رانجر) يعتمد على تحسين العديد من العمليات في التسلسل الجيني المستخدم، وقال "يستخدم نانو رانجر استراتيجيات بسيطة في البيولوجيا الجزيئية لتحديد المناطق الجينومية التي يُشتبه في أنها تحتوي على طفرات جينية معقدة ".
ولإظهار الفوائد الطبية لتقنية (نانو رانجر)، استخدمها علماء كاوست لتحليل عينات سريرية من 13 مريضًا كجزء من تعاون بحثي مع البروفيسور فوزان الكريع من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، حيث حددوا تشوهات جينية لم يكن بالإمكان اكتشافها في السابق. وبالتالي، يمكن أن يوفر نانو رانجر تشخيصًا ليس فقط للمريض، ولكن أيضًا للآباء والأمهات الذين ربما لم يدركوا أنهم حاملون لأمراض وراثية وما يجلبه ذلك من أخطار على نسلهم. وبالفعل، وباستخدام المعلومات المكتسبة من نانو رانجر، اختار أحد الزوجين الحمل عن طريق الإخصاب في المختبر لضمان عدم وراثة طفلهما لمرض يحمل كلاهما الطفرة المسببة له. أخيرًا، يتطلب التحليل حمضًا نوويًا أقل من طرق التسلسل طويلة القراءة الأخرى، مما يتيح إجراء مزيد من الاختبارات والتحاليل المختلفة.
يشار إلى أن هذه التقنية نجحت في جذب قطاع الصناعة لها. فعلى الصعيد العالمي، أبدت شركتان تجاريتان رائدتان توفران آلات التسلسل طويل القراءة اهتماما خاصًا بهذه التقنية. وأصبحت كاوست أول مؤسسة في المملكة تحصل على شهادة مزود معتمد لهذه التقنية لكلتا الشركتين، وقد تواصلت إحداهما مع شركة البروفيسور مو لي بشأن مواصلة تطوير وتسويق نظام (نانو رانجر).
وقال لي "لقد قدمنا طلبًا للحصول على براءة اختراع ونخطط لدمج نظام (نانو رانجر) في إجراءات التشخيص القياسية في المملكة العربية السعودية".
البروفيسور المشارك مو لي


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.