مصرع 12 شخصاً في حادثة مروعة بمصر    ماجد الجبيلي يحتفل بزفافه في أجواء مبهجة وحضور مميز من الأهل والأصدقاء    رينارد: سنقاتل من أجل المولد.. وغياب الدوسري مؤثر    رؤساء المجالس التشريعية الخليجية: ندعم سيادة الشعب الفلسطيني على الأراضي المحتلة    قرارات «استثنائية» لقمة غير عادية    «التراث»: تسجيل 198 موقعاً جديداً في السجل الوطني للآثار    كيف يدمر التشخيص الطبي في «غوغل» نفسيات المرضى؟    محترفات التنس عندنا في الرياض!    ذلك «الغروي» بملامحه العتيقة رأى الناس بعين قلبه    على يد ترمب.. أمريكا عاصمة العملات المشفرة الجديدة    عصابات النسَّابة    «العدل»: رقمنة 200 مليون وثيقة.. وظائف للسعوديين والسعوديات بمشروع «الثروة العقارية»    فتاة «X» تهز عروش الديمقراطيين!    رقمنة الثقافة    الوطن    الشركة السعودية للكهرباء توقّع مذكرة تفاهم لتعزيز التكامل في مجال الطاقة المتجددة والتعاون الإقليمي في مؤتمر COP29    هيبة الحليب.. أعيدوها أمام المشروبات الغازية    صحة العالم تُناقش في المملكة    تعزيز المهنية بما يتماشى مع أهداف رؤية المملكة 2030.. وزير البلديات يكرم المطورين العقاريين المتميزين    المالكي مديرا للحسابات المستقلة    استعراض جهود المملكة لاستقرار وإعمار اليمن    وصول الطائرة الإغاثية السعودية ال 23 إلى لبنان    أسرة العيسائي تحتفل بزفاف فهد ونوف    بحضور الأمير سعود بن جلوي وأمراء.. النفيعي والماجد يحتفلان بزواج سلطان    أفراح النوب والجش    الطائرة الإغاثية السعودية ال 23 تصل إلى لبنان    أكبر مبنى على شكل دجاجة.. رقم قياسي جديد    استعادة التنوع الأحيائي    الطائف.. عمارة تقليدية تتجلَّى شكلاً ونوعاً    الخليج يتغلّب على كاظمة الكويتي في ثاني مواجهات البطولة الآسيوية    لاعبو الأندية السعودية يهيمنون على الأفضلية القارية    «جان باترسون» رئيسة قطاع الرياضة في نيوم ل(البلاد): فخورة بعودة الفرج للأخضر.. ونسعى للصعود ل «روشن»    حبوب محسنة للإقلاع عن التدخين    العريفي تشهد اجتماع لجنة رياضة المرأة الخليجية    أجواء شتوية    المنتخب يخسر الفرج    رينارد: سنقاتل لنضمن التأهل    ترامب يختار مديرة للمخابرات الوطنية ومدعيا عاما    قراءة في نظام الطوارئ الجديد    فيلم «ما وراء الإعجاب».. بين حوار الثقافة الشرقية والغربية    «الشرقية تبدع» و«إثراء» يستطلعان تحديات عصر الرقمنة    «الحصن» تحدي السينمائيين..    مقياس سميث للحسد    أهميّة التعقّل    د. الزير: 77 % من النساء يطلبن تفسير أضغاث الأحلام    الرياض .. قفزات في مشاركة القوى العاملة    كم أنتِ عظيمة يا السعوديّة!    التقنيات المالية ودورها في تشكيل الاقتصاد الرقمي    السيادة الرقمية وحجب حسابات التواصل    الذاكرة.. وحاسة الشم    أمير المدينة يتفقد محافظتي ينبع والحناكية    السعودية تواصل جهودها لتنمية قطاع المياه واستدامته محلياً ودولياً    وزير الداخلية يرعى الحفل السنوي لجامعة نايف العربية للعلوم الأمنية    إرشاد مكاني بلغات في المسجد الحرام    محافظ الطائف يرأس إجتماع المجلس المحلي للتنمية والتطوير    نائب أمير جازان يستقبل الرئيس التنفيذي لتجمع جازان الصحي    محمية جزر فرسان.. عودة الطبيعة في ربيع محميتها    إضطهاد المرأة في اليمن    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



تقنية جينات سعودية جديدة تمنح الأمل لمرضى الطفرات الوراثية
نشر في الرياض يوم 30 - 07 - 2024

أصبح التسلسل الجيني أداة تشخيصية لا تقدر بثمن لتحديد الطفرات المسببة للأمراض الوراثية. ومع ذلك، لا تزال العديد من هذه الطفرات غير قابلة للرصد بسبب قيود التقنيات الحالية. وفي هذا السياق، طور باحثون من جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية (كاوست) ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث نظام تسلسل جيني جديد يُدعى "نانو رينجر" (NanoRanger)، والذي يُقدم أداة أقل تكلفة وأسرع للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية غير معروفة الطفرة.
ومن بين الأمراض الوراثية التي تمت دراستها باستخدام تقنية التسلسل الجيني الجديدة هي الأمراض المندلية، وهي أمراض ناجمة عن خلل في جين واحد. ويُعد ضمور العضلات والأنيميا المنجلية (فقر الدم) مثالين على الأمراض المندلية، وكذلك أكثر من 80% من الأمراض النادرة التي يعاني منها أكثر من 400 مليون شخص حول العالم. وبسبب ارتفاع معدل زواج الأقارب في المملكة العربية السعودية، تعتبر الأمراض المندلية من أكثر الامراض الوراثية انتشارًا فيها.
يتم تمثيل كل جين من الجينات التي يزيد عددها عن 60 ألف جين في جسم الإنسان بنسختين من الأليل (وهو نسخة أو شكل بديل للجين أو موقع كروموسومي)، أحدهما من الأم والآخر من الأب. وتتواجد الطفرات تقريباً في كلا الأليلين في معظم الأمراض المندلية. وفي حال كانت الطفرة موجودة في أليل واحد فقط، يكون الشخص حاملًا للمرض: فهو لا يعاني من المرض، ولكن ذريته معرضة للخطر. وإذا كان كلا الوالدين يحملان المرض، فقد ينقلان هذه الطفرة الجينية. ونتيجة لذلك، فإن عائلة الشخص الذي يعاني من مرض مندلي لديها عدد أكبر بكثير من حاملي المرض. لذلك تُظهر المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب معدل انتشار مرتفع جدًا للأمراض المندلية والتي تكون في العادة مسؤولة عن وفيات الرضع واعتلالهم في الدول العربية.
وأوضح البروفيسور المشارك مو لي، أستاذ كاوست، الذي طوّر مختبره نظام (نانو رانجر) " لقد تعلمنا الكثير عن الأمراض المندلية من خلال عملية التسلسل الجيني، لكن لا يزال هناك الكثير من الأمراض الأخرى غير المشخصة وتتطلب تسلسلًا طويل القراءة لتشخيصها بدقة".
يُذكر أن التسلسل الجيني هو أداة قياسية في علم الوراثة الطبية. وقد استند التسلسل الجيني الأصلي على التسلسل قصير القراءة، والذي قدم معلومات قيّمة عن الأمراض الوراثية. ومع ذلك، فإن التسلسل قصير القراءة غير قادر على تحليل بعض التراكيب المعقدة في الحمض النووي، بما في ذلك تلك الموجودة عادةً في الأمراض المندلية النادرة. وهنا تأتي أهمية التسلسل طويل القراءة في سد هذه الثغرات المعرفية، ولكنه أكثر تكلفة وتطلباً من الناحية التقنية.
واستناداً إلى تقنيات التسلسل الجيني طويل القراءة الموجودة حالياً، يوفر نظام (نانو رانجر) عملية أسرع وأبسط للكشف عن الطفرات في الحمض النووي، مثل المتغيرات البنيوية فيه، وبدقة "القاعدة". ولإدراك مدى صغر هذه الدقة، يتكون الحمض النووي البشري من سلسلة من أربعة أنواع من القواعد، ويبلغ طول الجينوم البشري أكثر من 6 مليارات قاعدة. وعلاوة على ذلك، فإن أي طفرة حتى في قاعدة واحدة تكفي للتسبب في الإصابة بمرض مزمن مثل الأنيميا المنجلية أو التليف الكيسي.
ويشرح البروفيسور لي أن (نانو رانجر) يعتمد على تحسين العديد من العمليات في التسلسل الجيني المستخدم، وقال "يستخدم نانو رانجر استراتيجيات بسيطة في البيولوجيا الجزيئية لتحديد المناطق الجينومية التي يُشتبه في أنها تحتوي على طفرات جينية معقدة ".
ولإظهار الفوائد الطبية لتقنية (نانو رانجر)، استخدمها علماء كاوست لتحليل عينات سريرية من 13 مريضًا كجزء من تعاون بحثي مع البروفيسور فوزان الكريع من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، حيث حددوا تشوهات جينية لم يكن بالإمكان اكتشافها في السابق. وبالتالي، يمكن أن يوفر نانو رانجر تشخيصًا ليس فقط للمريض، ولكن أيضًا للآباء والأمهات الذين ربما لم يدركوا أنهم حاملون لأمراض وراثية وما يجلبه ذلك من أخطار على نسلهم. وبالفعل، وباستخدام المعلومات المكتسبة من نانو رانجر، اختار أحد الزوجين الحمل عن طريق الإخصاب في المختبر لضمان عدم وراثة طفلهما لمرض يحمل كلاهما الطفرة المسببة له. أخيرًا، يتطلب التحليل حمضًا نوويًا أقل من طرق التسلسل طويلة القراءة الأخرى، مما يتيح إجراء مزيد من الاختبارات والتحاليل المختلفة.
يشار إلى أن هذه التقنية نجحت في جذب قطاع الصناعة لها. فعلى الصعيد العالمي، أبدت شركتان تجاريتان رائدتان توفران آلات التسلسل طويل القراءة اهتماما خاصًا بهذه التقنية. وأصبحت كاوست أول مؤسسة في المملكة تحصل على شهادة مزود معتمد لهذه التقنية لكلتا الشركتين، وقد تواصلت إحداهما مع شركة البروفيسور مو لي بشأن مواصلة تطوير وتسويق نظام (نانو رانجر).
وقال لي "لقد قدمنا طلبًا للحصول على براءة اختراع ونخطط لدمج نظام (نانو رانجر) في إجراءات التشخيص القياسية في المملكة العربية السعودية".
البروفيسور المشارك مو لي


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.